Choroby skóry: xeroderma pigmentosum

By Krystiana Antonina On Grudnia 14, 2022

Xeroderma pigmentosum to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadwrażliwością na promieniowanie UV. Objawia się objawami dotyczącymi skóry, oczu i układu nerwowego. Ochrona przed promieniowaniem ultrafioletowym jest niezbędna

Xeroderma Pigmentosum to bardzo rzadka choroba skóry, z częstością około jednej osoby na milion w Stanach Zjednoczonych i Europie

Jest bardziej powszechny w innych krajach, takich jak Japonia, Afryka Północna i Pakistan.

Xeroderma pigmentosum objawia się nieprawidłową wrażliwością na promieniowanie ultrafioletowe.

U około 60 procent osób dotkniętych chorobą istnieje ryzyko ciężkiego oparzenia słonecznego z pojawieniem się pęcherzy i uporczywego zaczerwienienia skóry (rumień), nawet przy minimalnej ekspozycji na słońce.

U większości dzieci w ciągu pierwszych dwóch lat życia na twarzy pojawiają się przebarwienia podobne do piegów.

Występuje zajęcie oczu z nadwrażliwością na światło, ścieńczenie (atrofia) skóry na poziomie rzęs oraz zwiększone ryzyko nowotworów skóry spowodowanych ekspozycją na słońce, takich jak rak podstawnokomórkowy lub płaskonabłonkowy oraz czerniak.

U około 25% osób dotkniętych tą chorobą rozwijają się problemy neurologiczne:

małogłowie;
głuchota odbiorcza;
Opóźnienie psychomotoryczne.

Xeroderma pigmentosum to choroba genetyczna, która może być spowodowana zmianami (mutacjami) w kilku genach

Do tej pory znanych jest co najmniej 9 różnych genów, których zmiany mogą powodować chorobę: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA lub XPC.

Xeroderma Pigmentosum podlega autosomalnemu recesywnemu mechanizmowi transmisji.

Choroby z autosomalną recesywną transmisją występują tylko u osób, które odziedziczyły dwie zmienione (zmutowane) kopie genu.

Zarówno kopia odziedziczona po matce, jak i kopia odziedziczona po ojcu są zmutowane. Termin „recesywny” oznacza, że zmiana tylko jednej z dwóch kopii genu nie jest wystarczająca do wywołania choroby.

Aby wywołać chorobę, obie kopie genów muszą zostać zmutowane.

Rodzice mają tylko jedną kopię zmienionego genu (druga kopia jest normalna), więc nie są chorzy: są zdrowymi nosicielami.

Dwie zdrowe nosicielki, które chcą mieć dzieci, mają przy każdej ciąży 25% szans (jedna czwarta) na urodzenie chorego dziecka.

Pięćdziesiąt procent ich dzieci będzie zdrowymi nosicielami (jak matka lub ojciec, bez objawów), a pozostałe 25 procent będzie zdrowych (z obiema kopiami genu bez mutacji).

Szanse te są niezależne od płci nienarodzonego dziecka.

Xeroderma pigmentosum należy podejrzewać u pacjentów z wymienionymi poniżej objawami ze strony skóry, oczu i układu nerwowego

Skóra:

Wrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe z ciężkimi oparzeniami słonecznymi lub pęcherzami i uporczywym rumieniem, nawet przy minimalnej ekspozycji na słońce;

Obszary przebarwień (pigmentacji) na twarzy przypominające piegi przed ukończeniem drugiego roku życia;

Nowotwory skóry w pierwszej dekadzie życia.

Oko:

Uczucie dyskomfortu spowodowane światłem (światłowstręt), zapalenie rogówki, zmętnienie rogówki, zwiększona pigmentacja powiek z utratą rzęs, ścieńczenie skóry powiek.

System nerwowy:

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Postępująca głuchota czuciowo-nerwowa, małogłowie, postępujące opóźnienie poznawcze.

Rozpoznanie Xeroderma Pigmentosum stawiane jest na podstawie cech klinicznych pacjenta i potwierdzane analizą genetyczną

Analiza genetyczna obejmuje badanie molekularne genów, których zmiany, jak wiemy do tej pory, mogą powodować Xeroderma pigmentosum.

Badanie genetyczne może być przeprowadzone przez wielogenowy panel, który jednocześnie analizuje geny: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA lub XPC.

Nie ma dostępnej swoistej terapii Xeroderma Pigmentosum, a terapia jest objawowa.

Pacjenci powinni unikać ekspozycji na słońce, stosować filtry przeciwsłoneczne o maksymalnej ochronie, nosić ubrania chroniące przed promieniami UV, chronić środowisko wewnętrzne poprzez nakładanie folii anty-UV na okna i ewentualnie wymianę żarówek emitujących promieniowanie UV na żarówki bez UV.

Spożycie jest multidyscyplinarne.

Niezbędne jest wdrożenie programu obserwacji występowania zmian nowotworowych, który pozwoli na wczesne rozpoczęcie leczenia.

Powszechny jest niedobór witaminy D, który leczy się suplementami.

Rokowanie w przypadku Xeroderma pigmentosum jest zmienne

Lepiej jest u osób, u których nie występują objawy neurologiczne i które ściśle przestrzegają środków ostrożności, aby uniknąć narażenia na promieniowanie ultrafioletowe.

Jednak oprócz raka skóry postępujące zaburzenia neurologiczne mogą również skrócić oczekiwaną długość życia.