Hemofilia, o que é e como tratá-la
A hemofilia afeta uma em cada 10,000 pessoas e está disseminada em todo o mundo. É uma doença congênita e hereditária que envolve uma insuficiência grave na coagulação do sangue devido à falta ou deficiência de certas proteínas plasmáticas (fator VIII ou IX)
A coagulação é o processo pelo qual o sangue forma um 'tampão' composto de plaquetas, células sanguíneas e fibrina, um componente do plasma, ao vazar dos vasos sanguíneos.
A coagulação envolve a ativação de numerosas proteínas.
Dois deles, o fator VIII e o fator IX (produzidos pelo fígado) estão ausentes ou defeituosos em pessoas com hemofilia.
Classificação da hemofilia
A hemofilia é dividida em dois tipos: hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia A (hemofilia clássica) é a forma mais comum e se deve à deficiência do fator VIII da coagulação.
A hemofilia B (ou doença de Christmas), por outro lado, é causada por uma deficiência do fator IX.
Os sintomas são praticamente idênticos e somente por meio de exames laboratoriais o médico consegue diferenciar as duas doenças.
Esta diferença é muito importante para fins de tratamento.
Os dois tipos de Hemofilia A e B são causados pela alteração de dois genes, ambos localizados no cromossomo X
A transmissão da doença é ligada ao sexo: afeta predominantemente homens, enquanto as mulheres são portadoras saudáveis.
É muito raro uma mulher ser afetada pela hemofilia: para que isso aconteça, o pai deve ser hemofílico e a mãe uma portadora saudável.
Isso ocorre porque o único cromossomo X nos homens é de origem materna: uma mulher que é portadora saudável de hemofilia terá uma chance de 1 em 2 de produzir um homem doente e uma chance de 1 em 2 de ter uma filha portadora saudável; considerando que, se o marido for saudável, as filhas serão, no máximo, portadoras como a mãe; os filhos homens de homens doentes são saudáveis (se a mãe não for portadora), enquanto as filhas serão todas portadoras.
Em cerca de 30% dos casos (os chamados 'casos esporádicos') é uma mutação genética recém-formada.
Sintomas e diagnóstico
A hemofilia causa hemorragias nas articulações (joelho, cotovelo e tornozelo), manifestadas por inchaço e dor nas articulações, músculos e outros tecidos moles (pescoço, língua, trato gastrointestinal).
Hemorragias agudas podem ocorrer espontaneamente após um trauma menor e às vezes podem ser fatais.
Na maioria dos casos, a hemofilia é diagnosticada através de testes laboratoriais complexos que verificam a falta ou deficiência de um dos fatores de coagulação.
O teste mais comumente usado é o Tempo de Tromboplastina Parcial (PTT): em pessoas com hemofilia, o tempo de tromboplastina parcial é maior que o normal.
Nas famílias em que há hemofilia, é possível submeter as mulheres a um teste genético para determinar se são portadoras
Também é possível realizar o diagnóstico pré-natal em gestações de alto risco: os casais que temem transmitir hemofilia aos filhos podem recorrer a um centro de aconselhamento genético.
Hemofilia, complicações
A hemofilia é classificada em leve, moderada e grave, dependendo da quantidade de fator de coagulação presente no sangue.
Na hemofilia grave, podem ocorrer hemorragias mesmo após pequenos traumas e espontaneamente (raro na hemofilia leve ou moderada).
Os hematomas no tecido subcutâneo ou nos músculos podem causar contraturas, paralisia nervosa, cistos ósseos e atrofia muscular.
As hemorragias internas causadas pelas formas mais graves podem levar a complicações mesmo graves, dependendo da área onde ocorrem, incluindo danos neurológicos e cólicas renais, podendo mesmo ser fatais.
Terapia
O tratamento da hemofilia baseia-se na terapia de substituição, ou seja, na administração do fator em falta (fator VIII na hemofilia A, fator IX na hemofilia B). possível produzi-lo 'artificialmente' através da engenharia genética.
Drogas anticoagulantes, como aspirina, devem ser evitadas.
Nas formas leves de hemofilia A, pode-se usar a desmopressina, uma droga capaz de causar um aumento de 25-30% no fator VIII no plasma.
Se o paciente hemofílico for detectado e tratado, ele pode levar uma vida essencialmente normal: as pessoas com forma grave requerem terapia contínua, enquanto nas formas leves a terapia de reposição é realizada apenas após trauma ou em antecipação à cirurgia.
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