Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnostici, esami
A fibrose cística é uma rara malattia genética autossômica recessiva que causa uma mutação de um gene localizado no cromossoma 7, a qual é codificada por uma proteína que funciona como canal para o cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, é oggi una malattia que può essere curata, tuttavia rimane uma malattia altamente debilitante, che abbassa la qualidade della vita del paziente e sua aspettativa di vita.
Sintoma e sinais de fibrose cística
Eu diferenciei a fibrose cística em pele salata, cicatrizes crescidas e aumento de peso não notamos um normal assunção de cibo, acúmulo de muco denso e appiccicoso, infeções polmonari freqüentes e tosse ou mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
Sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando eu bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
A célula epitelial ciliada do paziente não apresenta uma proteína mutada que porta toda a produção de muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presentaità to come l'incapac di aumentare di peso ou di altezza rispetto ai lo coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata até quando não estiver cercado le cause di this scarsa crescita.
A causa da mancata crescida é multifatorial e compreende a infeção polmonare cronica, o cattivo absorção delle sostanze nutrientes atravessa o trato gastrointestinal e o aumento da domanda metabolica a causa do estado cronico di malattia.
Em rari casi, la fibrosi cistica può manifestasi come un disturbo della coagulazione del sangue.
Eu bebê piccoli so particularmente sensível ai perturbações de absorção de vitamina K perché solo uma piccola quantidade de vitamina que atravessa a placenta, lasciando o bebê com riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli de que posso causar problemas.
La polmonare é a patologia dell'ostruzione delle vie aeree causata de all'accumulo di muco, dalla riduzione della clearing mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella Fibrosi Cística
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali por polmoni, portando e uma variedade de sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessantemente, produza abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare, so condizioni comuni.
Todos esses sintomas são verificados quando a bateria está carregada, normalmente espera-se o tempo de espera, o crescimento do controle e a causa do polmonite.
Nelle fasi sucessiva, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronquiectasia), agravando ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Outros sintomas incluem tosse com sangue (emottisi), alta pressão sanguínea nei polmoni (ipertensione polmonare), insuficiência cardíaca, dificuldade em obter abbastanza ossigeno (ipossia) e insuficiência respiratória richiede il supporto con maschere respiratorie.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa são os três organismos mais comuns que causam infecções polmonari nei pazienti com la fibrosi cistica.
Mais todas as tipiche infezioni bateria, a pessoa com a condição, solitariamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra que l'aspergillosi broncopolmonare alérgica, em cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca um peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia é l'infezione de Mycobacterium avium complex (MAC), um grupo de baterias legati alla tubercolosi, que não pode causar danos ai polmoni e non rispondono agli antibiótico comuni.
Il muco present nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, con conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasal, cefalea e aumentar le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica pode sviluppare crescita ecessiva del tessuto nasal (Poliposi naso-sinusale) a causa de infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipisos ricos não podem ser verificados em cerca de 10% a 25% de pazienti affetti de fibrosi cistica.
A complicação cardiorrespiratória é a causa mais comum da morte (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione.
Sintomas e sintomas gastrointestinais da Fibrose Cistica
Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può blockcare completamente l'intestin and causere gravi malattie.
Esta condição, detta ileo da meconio, é verificada 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Além disso, a saliência da membrana interna rettale (prolasso rettale) é mais comum, e em cerca de 10% de bebê afeta a condição, é causa de um aumento do volume fecal, da desnutrição e da verificação de uma maior pressão intra-addominal causata dalla tosse.
Pâncreas
As secreções anormais no pâncreas bloqueiam o movimento de enzimas digestivas no duodeno e provocam danos irreversíveis no pâncreas, especso sfociando em uma dolorosa inflamação (pancreatite).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreática esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È principalmente associado com “gravi” mutações do gene CFTR, em que todos os elementos são completamente não funcionais (como ΔF508/ΔF508).
Se verificar 10-15% de paziência com uma mutação “grave” e uma “media” do gene CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR ou dove vi sono devido as mutações “medie”.
Neste caso mais importante, vi è ancora suficiente função esócrina do pâncreas no modo que a suplementação de enzimas não é necessária.
Le secretions densas inoltre pode causar problemas al fegato.
La bile secreta per aiutare la digeste puòcare i dotti biliari, recolhidos danni epatici.
Nel corso del tempo, este può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberar il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabil della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche so la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Oltre ai problemi del pâncreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco intestinale da intussuscezione e costipazione.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica pode sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
Desnutrição
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficiltà di assorbire i nutrii, con la loro sucessiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
O malabsorvido porta alla malnutrizione for difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia rultante può essere abbastanza grave da causare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficiltà di assorbire le vitamina liposolubili A, D, E e K.
Diabetes nella fibrosi cistica
Eu não posso portar todas as licenças insulares de fibros do pâncreas, uma forma de diabete caratteristica degli affetti di fibro cistica.
Ciò è una delle mais importante complicanze non polmonari della malattia. Il diabetes é a complicação não polmonare mais frequente nei casi di fibrosi cistica.
Vien riconosciuto vem uma entidade distinta, e apresenta características do tipo 1 e do tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali control il diabete, l'unico trattamento raccomandato consiste em iniezioni di insulina ou l'uso di una pompa di insulina.
A differentenza del diabete classico, non vengono raccomandate restrisioni nella diet.
Vitamina D, osteoporose e dita ippocratiche
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
A absorção da vitamina D nella dieta, a causa do malabsorção, pode causar osteoporose, uma condição em que a ossa indebolite é mais concentrada em uma fratura.
Além disso, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilidade nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica so infertili, ma non sterili e possono ver figli com techniche di procriazione assistita.
A principal causa de infertilidade negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (que normalmente conecta os testículos ai dotti eiaculatori del pene), mas potencialmente posso não ter problemas com outras causas de azoospermia, teratospermia e oligoastenospermia.
Alcune donne hanno difficoltà di procriazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della desnutrizione.
Nei casi più gravi, la desnutrizione processe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnóstico de Fibrose Cística: anamnese
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia ou la fanciullezza; tuttavia, em una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulto.
Eu pazienti affetti da fibrose cística, freqüentemente, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
Bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie mais freqüente e prolungate rispetto ai bambini normali.
La major parte dei bambini with fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Com o progresso da malattia diventano proeminentes, sinto-me correlacionado com todas as bronquiectasias e todas as imperfeições brônquicas.
Si osservano anche ipocratismo digitale e dispnea da sforzo.
O mês de fevereiro é para o mais alto da mente durante o tratamento da bronquiectasia, mas pode ser elevado durante os episódios de polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che é ocasionalmente massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pancreatico in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pancreática esocrina.
La mancanza di enzimi pancreatici provoca digeste difficiltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreática esócrina está associada a uma diarréia e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Este sintomi sono frequentemente associa a dolori addominali crampiformes, desnutrição e incapacidade de manter uma velocidade de crescita adeguada.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); pancreatiti ricorrenti e diabete mellito.
Le Anomalie della Producione di Sudore Si manifestano com uma concentração elevada de sali nel sudore.
Este aumento de saliência provoca uma sala de jantar bonito e os sviluppo de cristal de venda bonito ou todo o interior dos lábios, em particular nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi pode causar uma intolerância ao caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, eu sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio incluindo le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, non è sicuro che conduca a terminar la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica ou sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Diagnóstico: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica é quase sempre anormal entre alcuni anni dalla diagnostics della malattia.
I pazienti sono, di solito, bambini magri ou giovani adulti.
Se estiver presente aflição respiratório, saranno usei i muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva é um repertório quase universal. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali ou dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
A corrida parece ter uma configuração no botão.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidencia um componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del colo e l'edema pedidio so associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Diagnóstico: esami di laboratorio
All'emogasanalisi, eu valori emogasanalitici são quasi normali nelle fasi inicial della malattia a parte um aumento do gradiente alvéolo-arterioso de ossigeno.
L'ipossiemia in ária ambiente aumenta com o progresso da malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia vários companheiros soltos nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrável, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, é possível manter uma elevação dos bicarbonatos sierici em conseguir uma insuficiência respiratória crônica para aumentar a elevação do ematócrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparsa di una broncopolmonite aguda può portare alla elevazione dei Glóbulos brancos com una conseguente comparsa delle forme mais imaturo di granulociti.
A concentração de proteína sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di desnutrizione.
A misuração do conteúdo elétrico do sucesso substituiu o padrão técnico para conferir o diagnóstico da fibrose cística.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di cerca de 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
Em età pediátrica o diagnóstico de fibrose cistica viene posta em presenza de uma concentração de cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre em età adulto por poter porre tale diagnóstico é necessário raggiungere uma concentração di cloro superiore ad 80 mEq/l.
Se a resposta for esta esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile para conferir o diagnóstico de fibrose cistica, tale valutazione deve essere effettuata con metticolosa attenzione oppure i risultati canno essere source di confusione.
I pazient affetti da fibro cistica presentanoi microrganismi patogeni nell'espetto; i 3 mais frequentemente riscontrati sono Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aerinosa ritrova nei pazient affetti da fibro cistica produz, muitas vezes, mucina.
Esta forma mucoide de P. aeruginosa é quase exclusivamente arriscada em paziência com fibrose cistica e se evidencia quase exclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi podem ser comunicados causadores de numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnóstico de Fibrose Cística: espirometria
Eu testei a função polmonare so molto utilil nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progresse.
Seguindo a progressão do processo patológico, você consente com a clínica de aumentar a terapia no caso em que a função pode causar danos e deterioração na forma inattesa.
La spirometria a nel nel un el'ostruture one 1'ostruture delle viere con riduzi di espira forzata in 1 secondo (FEV) nelle el'aspirazione el'ostruture delle vieree con riduzi di espira forzata in XNUMX secondo (FEV) , mentre savate della malattia possibile osservare, invece, la perdita della vitale forzata forzata () .
Entre com essas modificações que podem, però, melhorar dopo la somministrazione di broncodilatatori.
O volume residual aumenta precocemente no corso della malattia e può essere validamente misurato utilizando un pletismografo corporeo.
Diagnóstico: diagnóstico por imagem
O aparelho de torção mostra caracteristicamente uma extensão, diagnóstico de aplicação de emidiaframi e de incremento de espaço aereo retroesternal.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete brônquica sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenciado na periferia do polmone piccole opacità rotondeggianti, o que eu posso no rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Este é um processo solitário que não pode causar danos ao lasciando piccole cisti resíduo do processo infeccioso.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace compreendendo atlettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
Diagnóstico: teste genético
O escopo do gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'secuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalia genetiche associe alla fibrosi cistica.
A avaliação do gene solo delta F508 permetterà, infatti, diidente cerca de 70% dei geni anômali oppure cerca de 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado diidente il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostra nenhum resultado dubbi al test del sudore oppure di soggetti che necessitano di consulenza genetica in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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