Porfiria hepatică acută: ce este și cum să o tratăm
Porfiria hepatică acută (AHP) este o boală rară care se poate manifesta diferit de la persoană la persoană. Are o gamă largă de simptome debilitante care sunt adesea similare cu cele ale altor boli, ceea ce face diagnosticul dificil
Să știi să recunoști anumite semne și să fii conștient că există persoane mai expuse riscului de a se îmbolnăvi, precum și remedii preventive și centre de tratament pe care să te bazezi, este un pas important în combaterea acestei boli.
On livingwithporphyria.eu/en puteți găsi o mulțime de informații utile pentru a înțelege natura complexă a acestei boli și calea ideală către un diagnostic în timp util și o calitate mai bună a vieții.
Porfiria hepatică acută, ce este
Porfiria hepatică acută este o afecțiune genetică foarte rară datorată defectelor congenitale ale metabolismului, în special ale enzimei grupului hem.
Aceste deficite provoacă o acumulare dăunătoare de porfirine în ficat și măduva osoasă care declanșează o gamă largă de simptome foarte debilitante.
Porfiria include patru boli
- porfirie acută intermitentă (cea mai frecventă)
- porfirie pestriță
- coproporfirie ereditară
- deficit ereditar al acidului delta-aminolevulinic dehidratază (extrem de rar).
În 83% din cazuri, pacienții sunt femei, de obicei cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani.
Ce cauzează porfiria hepatică acută
Porfiria hepatică acută provoacă de obicei episoade acute de dureri abdominale severe, inexplicabile, însoțite de o combinație a următoarelor simptome
- slăbiciune musculară, oboseală
- vărsături, greață, urină închisă/roșiatică
- confuzie, anxietate, halucinații, depresie
- amorțeală, pareză, convulsii
- bătăi rapide ale inimii și hipertensiune arterială
- leziuni cutanate cu vezicule, eroziuni sau ulcere pe pielea expusă la soare (numai în porfiria pestriță și coproporfiria ereditară).
Aceste atacuri acute pot dura zile și, în unele cazuri, chiar pot fi fatale.
La alți indivizi, totuși, AHP se poate manifesta și cu simptome debilitante cronice, cum ar fi anxietatea, greața, durerea și oboseala care apar zilnic.
Factorii declanșatori sunt mulți și includ anumite medicamente, alcoolul, fumatul, postul, dar și stresul și modificările hormonale.
Cum se diagnostichează porfiria hepatică acută?
Multe dintre semnele și simptomele porfirii hepatice acute sunt izbitor de similare cu cele ale altor afecțiuni mai frecvente, cum ar fi sindromul colonului iritabil, boala Crohn, endometrioza, fibromialgie și sigur psihiatric tulburări.
Aceste asemănări îngreunează de foarte multe ori obținerea rapidă a unui diagnostic corect, cu riscul de a intercepta diferiți specialiști și de a acumula întârzieri în tratament, sau mai rău, de a întâlni un tratament incorect care poate duce la consecințe grave pentru pacient.
Îmbunătățirea diagnosticului bolii este, totuși, posibilă prin mizând pe un centru specializat astfel încât să se depășească problemele asociate fazei inițiale a procesului de diagnostic, precum și prin accelerarea timpului necesar pentru efectuarea examinărilor, supravegherii și tratamentului porfiriei. .
Citiți și:
Ce este porfiria? Simptomele, diagnosticul și tratamentul acestei boli genetice
Boli rare, screening neonatal: ce este, ce boli acoperă și ce se întâmplă dacă este pozitiv
Infestarea cu oxiuri: cum să tratezi un pacient pediatric cu enterobiază (oxiuriază)
Boli rare: Sindromul Bardet Biedl
Boli rare: rezultate pozitive ale unui studiu de fază 3 pentru tratamentul hipersomniei idiopatice
Boli rare: Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP), un studiu de la Universitatea Pennsylvania
Infecții intestinale: cum se contractă infecția cu Dientamoeba Fragilis?
Tulburări gastrointestinale cauzate de AINS: ce sunt, ce probleme provoacă