Galactozemie: cauze, simptome și tratament

By Cristiano Antonino On Noiembrie 2, 2022

Galactozemia este o boală ereditară rară care provoacă ciroza la copii, dar nu numai. Ceea ce este și mai grav este că galactozemia poate avea efecte devastatoare dacă nu este diagnosticată la timp

Cauzele galactozemiei

Boala este cauzată de un nivel ridicat de galactoză (un tip de zahăr care se găsește în lapte) în sânge, din cauza unei deficiențe a enzimei hepatice necesare pentru metabolismul acesteia.

Pentru a contracta boala, copilul trebuie să moștenească tendința de la ambii părinți.

Incidența bolii este de aproximativ 1 caz la 20,000 de nou-născuți.

Pentru fiecare sarcină dintr-o familie cu ambii părinți purtători de deficiență, există o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu deficiența.

Semne și simptome ale galactozemiei

Galactozemia apare de obicei în primele zile de viață, după ingerarea laptelui matern sau a laptelui praf.

Vărsături, mărirea ficatului și icterul sunt adesea primele semne ale galactozemiei, dar pot apărea și altele, precum infecțiile bacteriene (unele severe), iritabilitatea, creșterea slabă și diareea.

Dacă nu este recunoscută și diagnosticată imediat în perioada neonatală, galactozemia poate duce la afectarea ficatului, ochilor, creierului și rinichilor.

Diagnosticul galactozemiei

Diagnosticul se face prin teste de laborator: boala este detectată prin măsurarea nivelului de enzime din globulele roșii, celule albe sau ficatul.

Pacienții cu galactozemie nu prezintă activitate enzimatică, în timp ce purtătorii (părinții) prezintă jumătate din activitate enzimatică.

Galactoza este secretată în cantități mari în urină la sugarii afectați de această boală, dar dacă copilul vărsă și/sau nu bea lapte, testul poate fi și negativ.

Tratamentul galactozemiei

Tratamentul galactozemiei se bazează în principal pe eliminarea galactozei din alimentație, realizată în faza neonatală, prin desființarea laptelui matern și a laptelui praf și prescrierea de alimente fără lactoză sau fără galactoză ca înlocuitor.

Dieta trebuie continuată ani de zile, în unele cazuri pe viață; nivelurile de enzime din celulele roșii din sânge se dovedesc a fi cea mai eficientă modalitate de a monitoriza respectarea dietei și restricția de galactoză.

De asemenea, se recomandă ca mamele copiilor cu galactozemie să urmeze o dietă fără lactoză și galactoză în timpul sarcinilor ulterioare pentru a îmbunătăți simptomele la nașterea următorului copil.

Cu un tratament precoce, orice afectare hepatică cauzată în primele zile de viață se va vindeca aproape complet.