Test de sarcina integrat: pentru ce este, cand se face, cui se recomanda?
Un „test integrat” sau screening prenatal integrat în medicină se referă la un set de trei teste care sunt efectuate pe femeia însărcinată pentru a evalua riscul ca fătul să aibă anumite boli, cum ar fi sindromul Down
Testul integrat este un test sigur atât pentru mamă, cât și pentru făt
Este nedureroasă deoarece constă din două probe simple de sânge venos matern prelevate la aproximativ o lună distanță și o scanare cu ultrasunete care măsoară transluciditatea nucală.
Testul integrat, în timp ce crește acuratețea testului duo, testului quad și a translucidității nucale luate individual, nu permite stabilirea unui diagnostic, ci exprimă doar riscul statistic ca fătul să aibă o anomalie: dacă acest risc este mare – și în prezența unor factori de risc precum vârsta peste 35 de ani – femeia este sfătuită să facă alte analize mai invazive și mai riscante, dar și mai precise, precum amniocenteza și prelevarea vilozităților coriale.
Care este scopul testului integrat?
Scopul testului integrat este de a cuantifica riscul de malformații fetale (defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida sau anumite boli cardiace) sau anomalii cromozomiale la făt, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edwards (trisomia 18). sau sindromul Patau (trisomia 13).
Testul integrat este efectuat la trei momente diferite
- prima probă se prelevează de obicei între a 9-a și a 11-a săptămână de gestație;
- ultrasunetele pentru măsurarea translucidității nucale se efectuează în general între a 11-a și a 14-a săptămână de gestație;
- a doua probă se prelevează în general între 15 și 17 săptămâni de gestație.
Nu este necesar să coincidă ecografia cu prima prelevare, dar cele două examinări sunt adesea efectuate împreună (de obicei în săptămâna 11).
Valoarea translucidității nucale trebuie furnizată la a doua prelevare.
Datele exacte pentru primul test de sânge sunt indicate de medicul ginecolog curant pe baza ultimei menstruații și/sau ecografie din primul trimestru.
Eficacitatea testului integrat se bazează pe determinarea corectă a timpului sarcinii: fără o astfel de corectitudine, testul devine statistic mai puțin precis.
Cele trei teste diferite analizează date diferite:
- primul test analizează o substanță specifică prezentă în sângele gravidei, PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A). În prezența unui risc ridicat de sindrom Down, PAPP-A tinde să scadă;
- scanarea cu ultrasunete, care măsoară transluciditatea nucală, analizează transluciditatea nucală. Translucidența nucală este o fisură translucidă plină de lichid care apare la ecografie la nivelul pielii nucale a fătului și se observă la toți fetușii în primul trimestru de sarcină. Măsurarea acestuia este importantă deoarece, o creștere a grosimii sale indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sau malformații fetale;
- al doilea test este în esență un test quad și analizează patru substanțe prezente în sângele matern:
A) AFP (sau „α-fetoproteină”, alfa-fetoproteină). În prezența sindromului Down, alfa-fetoproteina scade cu aproximativ 25-30%. O creștere a alfa-fetoproteinei poate sugera în schimb un risc crescut de defecte de închidere a tubului neural (de exemplu spina bifida);
B) beta-hCG (sau „β-hCG”, porțiune beta a gonadotropinei corionice umane). În prezența sindromului Down, beta-hCG atinge valori aproximativ de două ori mai mari decât în mod normal;
C) uE3 (estriol liber sau „neconjugat”). În prezența sindromului Down estriolul neconjugat scade cu aproximativ 25-30%;
D) inhibina A. În prezența sindromului Down, inhibina A este crescută.
Testul integrat este, prin urmare, practic un test combinat (constând din test duo și transluciditate nucală) combinat cu un test quad.
La ce pacienti este recomandat?
În virtutea absenței riscurilor asociate atât cu ultrasunetele, cât și cu prelevarea de sânge, testul integrat este propus tuturor femeilor însărcinate, în special în cazurile în care sunt prezenți factori de risc, printre care:
- vârsta pacientului peste 35 de ani
- părinții care sunt purtători de modificări cromozomiale (translocații, inversiuni, aneuploidii)
- defecte fetale suspectate sau detectate prin ecografie sau alte examinări;
- unul sau mai mulți copii anteriori afectați de o anomalie cromozomială.
Testul integrat se efectuează în ambulatoriu
Transluciditatea nucală durează aproximativ 10 minute, în timp ce cele două probe durează câteva minute fiecare.
Anestezie și durere
Examinarea nu necesită anestezie și nu este dureroasă.
Unii pacienți mai anxioși le pot găsi deranjantă gelul aplicat pe pielea abdomenului și/sau presiunea sondei cu ultrasunete pe abdomen, în timp ce altora li se poate părea dureroasă simpla puncție a probei de sânge, dar vorbim de neplăceri obiectiv minore. .
Ce să faci înainte de examinare?
Dacă nu se indică altfel din punct de vedere medical, nu este necesară nicio examinare preliminară înainte de ecografie (cu excepția cazului unui test combinat, caz în care trebuie prelevată proba de sânge necesară testului duo).
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă este necesar postul înainte de a lua proba de sânge.
Transluciditatea nucală necesită o simplă scanare cu ultrasunete
Pacientul stă pe canapea iar medicul, după ce a întins gelul cu ultrasunete pe abdomen, trece sonda cu ultrasunete peste piele.
Cele două probe necesită două extrageri simple de sânge venos de la braț.
Ce să faci la sfârșitul examenului?
La sfârșitul examinării, vă puteți întoarce în siguranță și în mod independent la activitățile de la serviciu sau acasă.
Puteți conduce vehicule și nu trebuie să fiți însoțit.
Riscuri
Spre deosebire de amniocenteza și vilocenteza, care au un risc de avort de aproximativ 0.1% și, respectiv, 1.8%, transluciditatea nucală și cele două probe nu prezintă niciun risc nici pentru mamă, nici pentru făt.
Rezultatele testului integrat
Rezultatele sunt de obicei furnizate în săptămâna după ultimul test de sânge.
Este important de reținut că testul integrat nu permite stabilirea unui diagnostic, dar exprimă riscul statistic ca fătul să aibă o anomalie.
Este o investigație „sugestivă” pentru patologie, dar – în sine – nu are o semnificație diagnostică certă și exprimă doar o probabilitate de boală:
- un rezultat negativ nu garantează nașterea unui făt normal;
- un rezultat pozitiv nu indică prezența unui făt afectat, ci doar un risc crescut.
Pe scurt, rezultatul testului exprimă o probabilitate:
- dacă probabilitatea este între 1/1 și 1/250, riscul ca fătul să fie afectat cu trisomie 21 sau trisomie 18 este considerat a fi mai mare;
- dacă probabilitatea este mai mare de 1/250 (ex. 1/500) riscul este considerat mai mic.
Dacă riscul este mare, mai ales dacă sunt prezenți mai mulți factori de risc (de exemplu o femeie peste 35 de ani și alți copii cu anomalii genetice), atunci sunt recomandate alte teste mai invazive și mai riscante, dar și mai precise, precum amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale. .
În cazul unui risc crescut de apariție a fătului anormal, se recomandă și examenele screening de nivel 2: evaluarea prezenței osului nazal, măsurarea unghiului facial, evaluarea fluxurilor sanguine în canalul venos Arantius și valva cardiacă tricuspidă.
Precizia rezultatelor
Numai testul de transluciditate nucală detectează 60-70% dintre fetușii cu sindrom Down (această variabilitate depinde și de priceperea medicului care efectuează ecografie).
Prin urmare, înseamnă că dintre toți fetușii cu sindrom Down, transluciditatea nucală nu va reuși să detecteze 3 sau 4 din 10.
Cu titlu de comparație, să reamintim că amniocenteza și vilocenteza reușesc să detecteze prezența anomaliilor genetice la practic toți fetușii examinați (aproximativ 99%).
Acesta este motivul pentru care transluciditatea nucală este combinată cu testul duo și testul quad pentru a forma testul integrat.
Acesta din urmă, dacă detectează un risc mare de apariție a unui făt cu anomalii, ar trebui completat cu alte teste precum testul quad, sau cu teste mai invazive precum amniocenteza și vilocenteza (analiza vilozităților coriale): acestea din urmă au însă un riscul abortiv pentru făt de aproximativ 0.1% și, respectiv, 1.8%.
Fără a aduce atingere celor de mai sus, trebuie spus că evaluarea globală a factorilor de risc și testul integrat permite o fiabilitate satisfăcătoare: sensibilitatea unui test integrat este de fapt de 90-95%.
Deci, pentru a rezuma:
- transluciditate nucala 60-70%
- test duo: 80%
- test quad: 85%
- test duo plus transluciditate nucală („test combinat”): 85-90%
- test de ser integrat (sau „test de ser integrat”, este în esență un test integrat, dar fără transluciditate nucală): 85-90%
- test duo plus transluciditate nucală și test quad ("test integrat"): 90-95%
- amniocenteză și vilocenteză: 99% (dar cu un risc mult mai mare de avort spontan decât testele enumerate mai sus, care sunt mult mai puțin invazive).
Testul integrat este cel mai sensibil dintre testele de screening non-invazive
Reiterăm încă o dată că niciun test de screening nu atinge o certitudine de 100%.
Citiți și:
Băi de soare în timpul sarcinii: sfaturi pentru o vară în siguranță
Traume și considerații unice pentru sarcină
Ghid pentru gestionarea unui pacient de traumă gravidă
Cum să oferiți îngrijiri medicale de urgență corecte unei femei însărcinate cu traumatisme?
Traumă în timpul sarcinii: cum să salvezi o femeie însărcinată
Călătorii în timpul sarcinii: sfaturi și avertismente pentru o vacanță în siguranță
Diabetul și sarcina: Ce trebuie să știți