Artrogripoză congenitală multiplă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

By Cristiano Antonino On August 24, 2022

Artrogripoza (sau „artrogripoză congenitală multiplă”, de unde acronimul „AMC”; în engleză „arthrogryposis multiplex congenit” sau „arthrogryposis”) în medicină se referă la o afecțiune clinică caracterizată prin rigiditatea articulațiilor prezentă la naștere (de unde și numele „congenital”). în două sau mai multe zone ale corpului („multiple”)

Termenul „arthrogriposis” este derivat din grecescul artron, articulație și grypos, rigid

Cazurile de artrogripoză sunt relativ rare și apar la aproximativ 1 din 3000 de născuți vii.

Amioplazia, caracterizată prin țesut gras și fibros în locul mușchilor brațului, este cea mai frecventă formă, care apare în 43% din cazuri.

Diagnosticul și tratamentul artrogripozei pot implica diverși profesioniști, inclusiv pediatru, ortoped, neurolog, neuropsihiatru infantil, fizioterapeut și kinetoterapeut.

Cauzele și factorii de risc ai artrogripozei

Cauzele specifice ale artrogripozei nu au fost încă pe deplin elucidate, totuși cercetătorilor li se pare clar că orice inhibă mișcarea normală a articulațiilor fetale (adică înainte de naștere) poate provoca proliferarea fibrelor de colagen și înlocuirea mușchilor cu țesut fibros care duce la contracturi articulare. .

Mai simplu spus: orice factor care restricționează mișcarea fătului poate provoca contracturi congenitale.

Printre cauzele care ar putea determina sau favoriza artrogripoza, includem patologiile neurologice, miopatice și intrauterine.

Miastenia gravis la mamă duce, de asemenea, la artrogripoză în cazuri rare.

Cauza principală la om, după unii, este akinezia fetală.

Artrogripoza poate fi cauzată de factori de mediu (extrinseci), intrinseci și genetici.

Factori extrinseci

Malformațiile artrogripozei pot fi secundare factorilor de mediu cum ar fi:

mișcarea intrauterină redusă
oligohidramnios (volum scăzut sau distribuție anormală a lichidului intrauterin);
defecte ale aportului de sânge fetal;
hipertermie;
imobilizării a membrelor;
infecții virale;
tulburări ale dezvoltării musculare și ale țesutului conjunctiv, cum ar fi distrofia musculară, diferite tipuri de miopatie și tulburări mitocondriale.

Șaptezeci la sută din cazurile celor mai severe forme de artrogripoză par a fi legate de anomalii neurologice.

Factori intrinseci

Artrogripoza poate fi cauzată și de factori intrinseci, inclusiv tulburări de dezvoltare ale țesutului molecular, muscular și conjunctiv sau anomalii neurologice.

Cauzele genetice ale artrogripozei

Se pare că există mai mult de 35 de tulburări genetice specifice asociate cu artrogripoza.

Cele mai multe dintre aceste mutații sunt greșit, ceea ce înseamnă că mutația provoacă un aminoacid diferit.

Alte mutații care ar putea provoca artrogripoză sunt defecte ale unei singure gene (recesive X-linkate, autosomal recesive și autosomal dominante), defecte mitocondriale și tulburări cromozomiale (de exemplu trisomia 18); aceasta se găsește mai ales în artrogripoza distală.

Mutațiile în cel puțin cinci gene (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 și MYH8) pot provoca artrogripoză distală.

Artrogripoza este împărțită în două grupe:

amioplazie: cea mai frecventă formă de artrogripoză, caracterizată prin afectarea mai degrabă simetrică și tipică a membrelor, contracturi articulare severe, slăbiciune musculară, inteligență normală și frecvent angiom la nivelul feței
artrogripoză distală și sindromică: un grup de tulburări caracterizate prin transmitere autosomal dominantă și o mai mare implicare a mâinilor și picioarelor; Sindromul Freeman-Sheldon sau sindromul whistler și sindromul Beals sau artrogripoza distală tip 9 aparțin acestui din urmă grup.

Simptome și semne

Bebelușii născuți cu una sau mai multe contracturi articulare au fibroză anormală a țesutului muscular care provoacă scurtarea musculară și, prin urmare, nu sunt capabili să efectueze extensie și flexie activă în articulația (articulațiile) afectată.

Adesea, fiecare articulație la un pacient cu artrogripoză este afectată:

în 84% din cazuri toate membrele sunt implicate;
la 11% sunt implicate doar picioarele;
in 4% sunt implicate doar bratele.

Fiecare articulație a corpului, atunci când este afectată, prezintă semne și simptome tipice: ex. umăr (rotație internă); încheietura mâinii (volar și ulnar); mana (degetele in flexie fixa si degetul mare in palma); șold (flexat, abdus și rotit extern, adesea luxat); cot (extensie și pronație) și picior (picior club).

Gama de mișcare poate diferi între diferitele articulații implicate, datorită diferitelor abateri.

Unele tipuri de artrogripoză, cum ar fi amioplazia, au implicarea simetrică a articulațiilor membrelor. Sensibilitatea este în general normală.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Contracturile articulare pot provoca întârzierea dezvoltării mersului în primii cinci ani de viață, dar severitatea contracturilor nu prezice neapărat eventuala capacitate de mers sau incapacitatea de a merge: fiecare caz poate avea un curs complet diferit în funcție de gravitatea situației. .

Inteligența copiilor cu amioplazie este normală.

Unele sindroame, cum ar fi sindromul Freeman-Sheldon și Gordon, au implicare cranio-facială.

Forma de amioplazie este uneori însoțită de un hemangiom facial pe linia mediană.

Artrogripoza este adesea însoțită de alte sindroame sau boli, astfel că celelalte simptome și semne prezente în același timp pot fi extrem de variate, în funcție de patologia de care suferă copilul.

Frecvent, copilul cu artrogripoză suferă și de:

hipoplazie pulmonară cu dispnee și insuficiență respiratorie;
criptorhidie;
defecte cardiace congenitale cu alterari frecvente detectabile la electrocardiograma;
fistule traheoesofagiene;
hernii inghinale;
despicătură de palat;
hipotonia sugarului sau sindromul sugarului floppy;
anomalii oculare.

Artrogripoza poate fi detectată prin examinare obiectivă și confirmată prin ecografie, RMN și biopsie musculară

Cercetările privind diagnosticul prenatal au arătat că un diagnostic poate fi pus prenatal la aproximativ 50% dintre fetușii care se prezintă cu artrogripoză: aceasta din urmă ar putea fi detectată în timpul unei ecografii prenatale normale, care arată o lipsă de mobilitate și/sau o poziție anormală a fătului. .

Se poate folosi ultrasunete 4D.

Terapie

Tratamentul copiilor cu artrogripoză trebuie organizat de o echipă multidisciplinară de experți și trebuie să țină cont de diferite aspecte (aspecte motorii și de mers, abilități de comunicare, activități din viața de zi cu zi, independență.

Există diferite instrumente de tratament, inclusiv:

kinetoterapie (întindere, mobilizare articulară...) să se înceapă imediat după naștere;
ergoterapie;
bretele ortopedice;
încălțăminte ortopedică;
intervenții chirurgicale corective, cum ar fi ozeotomia cu pană carpiană dorsală sau lambou de rotație a indexului.

Obiectivele principale pe termen lung ale acestor tratamente sunt de a crește mobilitatea articulațiilor, forța musculară și dezvoltarea unor modele de utilizare adaptativă care să permită mersul pe jos și independența în activitățile vieții de zi cu zi.

Deoarece artrogripoza cuprinde multe tipuri diferite, tratamentul variază de la pacient la pacient.

Deoarece artrogripoza cuprinde multe tipuri diferite și poate avea o severitate diferită, prognosticul poate fi foarte variabil

Trebuie spus că contracturile articulare prezente nu se vor agrava în timp mai mult decât la naștere, totuși nu există nicio terapie care să poată vindeca complet artrogripoza.

În general, artrogripoza nu este o afecțiune progresivă, așa că, cu un tratament adecvat de reabilitare medicală, situația se poate îmbunătăți cu siguranță: majoritatea copiilor au îmbunătățiri semnificative în gama lor de mișcare și capacitatea de a-și mișca membrele, permițându-le să desfășoare activități din viața de zi cu zi și duce o viață relativ normală.

În cazurile mai severe, intervenția chirurgicală poate îmbunătăți mobilitatea și funcția articulației, permițând subiectului să fie independent.

În unele cazuri, mersul normal devine extrem de dificil sau complet imposibil.

Factorii de prognostic pozitivi pentru mersul independent (fără scaun cu rotile) sunt contracturile de flexie a șoldului mai mici de 20° și contracturile de flexia genunchiului de mai puțin de 15° în absența scoliozei severe.