Narcolepsia: cauze, simptome, tratament și terapie medicamentoasă

By Cristiano Antonino On Iulie 20, 2022

Narcolepsia (narcolepsia) este o tulburare neurologică cronică manifestată prin hipersomnie, adică somnolență excesivă în timpul zilei.

Pacientul hipersomniac este incapabil să rămână alert pe tot parcursul zilei, poate experimenta situații de somn brusc din care nu poate scăpa (de exemplu, poate adormi în timpul unei conversații, în timpul unei mese sau chiar în timpul conducerii) și poate avea mari dificultăți la trezirea în dimineaţă.

Poate fi dificil pentru un pacient să stea treaz în timpul orelor de școală sau de lucru, ceea ce îngreunează – dacă nu imposibil pentru narcoleptic – exercitarea anumitor profesii în care este necesar să se mențină concentrarea pe perioade lungi.

Ce cauzează narcolepsia?

Narcolepsia este o tulburare a cărei cauză subiacentă nu este încă cunoscută.

Cercetări recente au arătat că sunt implicați mai mulți neurotransmițători.

Cea mai importantă dintre acestea este hipocretina (cunoscută și sub numele de orexină), care în narcoleptice s-a dovedit a fi redusă în LCR, până când dispare complet la 90% dintre bolnavii de narcolepsie cu cataplexie.

O reducere a neuronilor hipotalamici care secretă acest compus a fost, de asemenea, demonstrată în rezultatele autopsiei subiecților afectați.

Doar 1% din cazurile de narcolepsie au antecedente familiale. Riscul de a găsi narcolepsie în rândul rudelor de gradul I este de 1% până la 2%, adică de 30 până la 40 de ori mai mare decât în populația generală.

Aceasta înseamnă că factorii genetici joacă un rol major în această tulburare.

Caracteristicile atacurilor de somn

pot dura aproximativ 15 până la 60 de minute fiecare;
pot apărea de mai multe ori pe parcursul unei zile;
ele apar de obicei după masă, dar pot apărea în orice moment, cum ar fi în timp ce conduceți, vorbiți cu cineva sau în alte situații în care există puțină mișcare;
la unii indivizi, intensitatea atacului este caracterizată printr-o progresivitate temporală discretă care le permite să-și întrerupă în mod conștient acțiunile și să se retragă într-un loc potrivit înainte de a se prăbuși la somn.

Uneori, persoana poate avea halucinații în vis înainte de a dormi sau în timpul unui atac.

Când te trezești, te simți odihnit chiar și după un atac scurt.

Narcolepsia poate fi, de asemenea, asociată cu o slăbiciune musculară temporară și bruscă numită cataplexie, care este de obicei cauzată de emoții puternice.

Acest lucru poate fi asociat cu reacții emoționale, cum ar fi furia sau râsul și poate fi similar cu crizele epileptice și poate implica

pierderea bruscă a tonusului muscular;
incapacitatea temporară de a folosi mușchii (paralizia de somn): această afecțiune apare imediat după trezire sau odată cu apariția somnolenței.

Simptomele narcolepsiei

atacuri bruște de somn, una sau de mai multe ori pe zi
somnolență excesivă în timpul zilei (narcolepticul experimentează o nevoie puternică de a adormi la fiecare 2 ore);
cataplexie (pierderea forței cauzată de emoții puternice precum râsul, jena, furia până la căderea la pământ);
paralizie de somn (narcolepticul se trezește complet paralizat înainte de a adormi sau imediat după trezire, rămânând pe deplin conștient)
halucinații hipnagogice (visele narcoleptice interacționând adesea cu realitatea).

Dacă ai vreo îndoială că tulburarea ta neurologică este narcolepsia, primul simptom care apare este somnolența excesivă în timpul zilei; cataplexia poate apărea în decurs de 1-4 ani de la debutul somnolenței, dar poate fi până la 40-60 de ani.

Există un debut rapid și atipic al somnului REM în decurs de 15-20 de minute de la adormire, este posibil să aveți accese de somn în timpul zilei la fiecare 90-120 de minute, cu pui de somn de 5-15 minute în care apoi vă amintiți că ați visat și, de asemenea, vă simțiți suficient de odihnit. , per ansamblu mai ai o destulă rezistență la somn între un episod de odihnă și următorul.

Cum este diagnosticată narcolepsia?

Pentru un diagnostic corect de narcolepsie nu este suficient să se evalueze doar simptomele clinice, este esențială să se adreseze un centru de somn pentru un diagnostic instrumental precis.

Pentru a pune diagnosticul de narcolepsie, subiectul trebuie să se fi plâns de hipersomnie diurnă aproape zilnică timp de cel puțin trei luni, care poate fi asociată, atunci când este prezentă, cu antecedente de cataplexie.

Constatările anamnestice trebuie confirmate prin efectuarea testului de latență a somnului multiplu (MSLT).

MSLT este un test în timpul zilei în care pacientul este rugat de 4-5 ori în timpul zilei să încerce să adoarmă.

Fiecare sesiune poate dura pana la 35 de minute si este intercalata cu o pauza de 2 ore.

Constatarea în timpul MSLT a unei latențe medii de adormire de mai puțin de 8 minute și a debutului somnului REM în cel puțin două dintre sesiuni este considerată un indicator al patologiei.

O polisomnografie peste noapte, efectuată de obicei cu o seară înainte de ședința MSLT, poate arăta un debut precoce al somnului REM după adormire.

Alternativ, datele anamnestice pot fi confirmate cu un test de hipocretin-1 LCR, care trebuie să fie ≤110 ng/l.

Câți oameni suferă de narcolepsie?

Narcolepsia pare să nu aibă antecedente familiale, de fapt doar 1% din cazuri au o predispoziție familială și apar între 15 și 25 de ani.

Tulburarea narcolepsiei este probabil subdiagnosticată la nivel mondial; apare în 0.2-2 cazuri la 1000 de locuitori și doar 10-15% dintre narcoleptici prezintă toate simptomele, în plus, 85-100% dintre pacienții narcoleptici au aceleași antigene de histocompatibilitate (adică au o compoziție genetică predispozantă similară).

Este recomandată utilizarea medicamentelor pentru narcolepsie?

Pentru narcolepsia cu cataplexie sunt recomandate doar medicamentele simptomatice, cu toate acestea, acestea sunt substanțe care atenuează/rezolvă unul sau mai multe simptome ale tulburării, dar nu vindecă ceea ce declanșează această tulburare neurologică.

Terapii pentru narcolepsie

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Cea mai eficientă terapie non-farmacologică se bazează pe somnuri scurte de restaurare (de câteva minute până la maximum 1 oră) care permit organismului să reziste câteva ore, după care reapare somnolența.

Aceste faze scurte de somn pot varia de la 6-7 pe zi. Adulții se pot ajuta singuri cu utilizarea cofeinei, care ar trebui să fie absolut evitată la copii.

Terapia medicamentosă implică administrarea unuia dintre următoarele medicamente, după caz:

Modafinil;
Oxibat de sodiu.

Modafinilul activează starea de veghe; la adulți se ia sub formă de tablete răspândite pe parcursul dimineții pentru a controla somnolența în timpul zilei.

Luarea Modafinil în primele ore ale după-amiezii este puternic descurajată, deoarece poate perturba somnul în noaptea următoare.

Nu există prea multe date despre studiul Modafinilului la copii, unii arată efecte luând aceeași doză ca adulții, în timp ce alții au nevoie doar de jumătate din doză.

În general, efectele secundare sunt ușoare și pot include dureri de cap, anxietate, nervozitate și rinită.

Oxibat de sodiu are proprietăți sedative și anestezice, practic inducând somn profund, se ia sub formă de sirop înainte de culcare și o a doua doză trebuie luată după aproximativ 3 ore.

Cea mai eficientă modalitate de a combate somnolența în timpul zilei este combinarea oxibatului de sodiu noaptea cu modafinil în timpul zilei.

Efectele secundare ale oxibatului de sodiu sunt:

greaţă;
somnambulism;
pierdere în greutate;
confuzie la trezire;
enurezis;
tensiune arterială crescută;
ameţeală;
durere de cap.

Medicamentele menționate mai sus nu sunt un remediu definitiv: tratează doar simptomele, dar nu și tulburarea de bază.

Cu toate acestea, unele comportamente recomandate par să reducă apariția atacurilor de somn:

consumul de fructe și legume în timpul zilei și evitarea meselor grele înaintea activităților importante;
planificați un pui de somn scurt (10 până la 15 minute) după mese, dacă este posibil;
planificarea unui pui de somn pentru a controla somnul în timpul zilei și pentru a reduce numărul de atacuri de somn neașteptate și bruște.

Profesorii și supraveghetorii ar trebui să fie informați cu privire la starea celor cu narcolepsie, astfel încât să nu fie pedepsiți pentru că sunt „leneși” la școală sau la serviciu.

Posibile complicații

Narcolepsia este o boală cronică, pe viață.

Nu este nici în pericol de viață, nici periculos în sine, dar poate deveni astfel dacă apar episoade în timpul conducerii vehiculelor, utilizării utilajelor sau activități similare.

În acest sens, este important ca narcolepsia să fie controlată cu terapia somnului pentru a limita riscul unor posibile complicații, care sunt:

răni și accidente: dacă au loc atacuri în timpul activităților descrise mai sus;
fiabilitate redusă la locul de muncă; și
reducerea activităților sociale;
efecte secundare ale medicamentelor utilizate pentru tratarea bolii.