Boli rare: hiperinsulinism congenital

By Cristiano Antonino On Noiembrie 9, 2022

Hiperinsulinismul congenital este o boală rară. Este cea mai frecventă cauză de hipoglicemie recurentă și poate depinde de cauze genetice sau dobândite

Diagnosticul precoce este esențial pentru a reduce riscul de afectare neurologică.

Ce este hiperinsulinismul congenital

Hiperinsulinismul congenital este o boală rară cauzată de o hiperplazie a celulei β pancreatice care are ca rezultat o secreție necontrolată și excesivă de insulină în raport cu nivelurile contemporane de glucoză plasmatică.

Este cea mai frecventă cauză de hipoglicemie severă și persistentă la sugari și copilărie timpurie.

Totuși, poate începe la orice vârstă a vieții.

Hipoglicemia recurentă expune pacienților riscul de leziuni neurologice permanente.

Semnele și simptomele hiperinsulinismului congenital sunt o expresie a deficienței de glucoză în sistemul nervos central.

Pe baza nivelurilor glicemice, se distinge între simptomele neurogenice și neuroglicemice.

Simptomele neurogenice sunt simptome vegetative care apar atunci când nivelul glicemiei scade sub 60 mg/dl și se caracterizează prin paloare, transpirație algidă, hiporeactivitate, somnolență, cefalee, palpitații, anxietate, amețeli sau tremor, parestezii, foame, iritabilitate. Bebelușul poate prezenta plâns slab, hipotonie, cianoză, paloare, supt hipovalid, hipotermie.

Simptomele neuroglicopenice apar atunci când glicemia scade sub 50 mg/dl, se manifestă sub formă de tulburări senzoriale, convulsii și comă și sunt o expresie a disfuncției cerebrale datorate deficienței energetice.

Cauze genetice:

Hiperinsulinism congenital, monogen;
Hiperinsulinism asociat cu sindroame genetice.

Cauze dobandite:

Hiperinsulinism tranzitoriu (primele 48-72 de ore de viata, legat de adaptarea la viata extrauterina);
Hiperinsulinism tranzitoriu (din stres perinatal):
Asfixie;
Întârzierea creșterii intrauterine;
Diabetul matern;
Toxemie.

Diagnosticul se bazează pe constatarea hipoglicemiei non-cetotice, cu NEFA (acizi grași neesterificați) suprimați, care răspund inadecvat la glucagon.

Analiza se efectuează pe o probă critică, prelevată în momentul hipoglicemiei spontane sau la finalul unui test de jeun.

Un alt element important, în special în perioada neonatală, este necesarul ridicat de glucoză necesar pentru menținerea normoglicemiei.

Tratamentul hiperinsulinismului congenital

Terapia de urgență are ca scop restabilirea rapidă a valorilor glicemiei la normal (70-100 mg/dl) și se bazează pe administrarea de soluție de glucoză intravenoasă în combinație cu o dietă bogată în carbohidrați.

În cazurile severe, este necesară plasarea unui acces venos central pentru a furniza soluții de glucoză foarte concentrate, introducerea unei sonde nazo-gastrice sau efectuarea unei gastrostomie pentru a asigura hrănirea hiperglucidă.

Administrarea intravenoasă de glucagon poate fi, de asemenea, necesară pentru a reduce necesarul de glucoză, reducând astfel supraîncărcarea cu apă.

Terapia pe termen lung are ca scop prevenirea leziunilor cerebrale și promovarea dezvoltării psihomotorii normale a copilului, încurajarea comportamentului alimentar normal, asigurarea unei toleranțe adecvate la post și menținerea celei mai bune calități posibile a vieții.

Se bazează pe medicamente care reduc secreția de insulină: diazoxidul este medicamentul de primă alegere, pe cale orală. În caz de lipsă de răspuns la diazoxid, analogii somatostatinei (octreotidă subcutanată, octreotidă LAR cu eliberare lentă prin injecție intramusculară) sunt utilizați în combinație cu o dietă hiperglucidă, adesea cu adaos de maltodextrine sau amidon de porumb.

Algoritmul de diagnostic implică interpretarea analizelor biochimice, genetice și imagistice (18Fluoro-DOPA PET/TC) pentru a diferenția formele focale și difuze de hiperinsulinism congenital.

Formele focale sunt o indicație electivă pentru intervenția chirurgicală de rezecție parțială a pancreasului, care vindecă definitiv boala.

În schimb, pentru formele difuze de hiperinsulinism, operația de pancreasectomie subtotală este indicată doar în cazurile severe care nu răspund la terapia farmacologică și nutrițională.

Aceasta este o operație de demolare, cu până la 98% din pancreas îndepărtat, care nu garantează recuperarea din hiperinsulinism și pune pacienții la risc crescut de a dezvolta diabet insulino-dependent și insuficiență pancreatică exocrină.

BOLI RARE? PENTRU A AFLA MAI MULTE VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERAȚIA ITALIANĂ DE BOLI RARE LA EXPO DE URGENȚĂ

Formele difuze sunt tratate conservator cu terapie farmacologică și nutrițională

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

În unele cazuri severe, neresponsive, cauzate de mutații ale genei glucokinazei, dieta ketogenă s-a dovedit eficientă în recuperarea dizabilității intelectuale și a epilepsiei.

Urmărirea pacienților presupune verificări serioase cu utilizarea intermitentă a monitorizării continue a glicemiei la domiciliu prin intermediul unui holter glicemic, un instrument foarte util în personalizarea terapiei medicale și nutriționale.

Pacienții sunt supuși, de asemenea, evaluări neuropsihologice periodice pentru a verifica efectele tratamentului asupra dezvoltării sistemului nervos central, depistarea precoce a oricăror dizabilități și inițierea în timp util a cursurilor de reabilitare.

Hiperinsulinismul congenital, dacă nu este diagnosticat și tratat precoce, poate provoca leziuni neurologice permanente, ducând la dizabilitate intelectuală, epilepsie, orbire corticală și paralizie cerebrală.

Diagnosticul rapid și implementarea în timp util și a terapiei normoglicemice specifice pot preveni eficient afectarea neurologică, asigurând o bună calitate a vieții pacientului și familiei.

Prin urmare, identificarea persoanelor cu risc, diagnosticarea precoce și trimiterea pacienților către centre de referință multidisciplinare este crucială.