Malattie della pelle: lo Xeroderma Pigmentoso
Lo Xeroderma Pigmentoso este o boala genetica rara caracterizata de ipersensibilitate tuturor radiatiilor UV. Si manifesta con simptome a carico di pelle, ochi si sistem nervoso. Protecția razelor ultraviolete este esențială
Lo Xeroderma Pigmentoso este o afecțiune a pelle foarte rara, cu o frecvență în jurul unei persoane, fiecare milion de state în Europa.
È mai frecventă în alte Țări care Japonia, Africa de Nord și Pakistan.
Lo Xeroderma Pigmentos și se manifestă cu o sensibilitate abnorme tuturor radiațiilor ultraviolete.
Nel 60% circa delle persone affette, c'è un rischio di avere gravi scottature con comparsa di vesciche e arrossamento persistente della pelle (eritema), anche alla minima esposizione solare.
Nella maggior parte dei copii, entro i primi due anni di vita compaiono delle pigmentazioni sul viso simili a lentiggini.
C'è un interessamento dell'occhio con ipersensibilità alla luce, assottigliamento (atrofia) della pelle a livello delle ciglia e un rischio aumentato di tumori della pelle provocati dall'esposizione al sole, quali carcinoma delle cellule basali o delle cellule squamose e melanoma.
În 25% circa de persoane afectate de această maladie, și dezvoltă probleme neurologice:
- Microcefalia;
- Sorditate neurosenzorială;
- Ritardo psicomotoriu.
Lo Xeroderma Pigmentoso este o condiție genetică care poate fi cauzată de alterații (mutări) diverși geni
Ad oggi nu știu cel puțin 9 geni diverse ale cui alterazioni pot cauza bolii: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, sau XPC.
Lo Xeroderma Pigmentoso segue un mecanism de transmitere autosomic recessivo.
Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene.
Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine „recessivo” semnifica che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la boala.
Per cauzare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.
I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.
Due portatori sani che want have figli hanno, ad ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
Il 50% dei loro figli sarà portatore sano (come la madre o il padre, senza sintomi) e il restante 25% sarà sano (con entrambe le copie del gene senza la mutazione).
Aceste probabilități sunt independente dal sesso del nascituro.
Lo Xeroderma Pigmentoso trebuie să fie sospettat de pacienții care prezintă și simptome sub elencate a încărcăturii de pelele, a ochiului și a sistemului nervos.
Piele:
Sensibilitate alle radiații ultraviolete cu gravi scottature o vescicole ed eritema persistente, anche cu la minima esposizione solare;
Aree di colorazione (pigmentazione) sul viso simili a lentiggini prima dei due anni di vita;
Tumori della pelle entro la prima decadă a vieții.
Occhio:
Senso di fastidio provocato dalla luce (fotofobia), cheratiti, opacitate corneale, creștere della pigmentazione a nivel delle palpebre con perdita di ciglia, assottigliamento della cute delle palpebre.
Sistem nervos:
Sordità neurosensoriale progressiva, microcefalia, ritardo cognitivo progressivo.
Diagnosticul de Xeroderma Pigmentos este formulat pe baza caracteristicilor clinice ale pacientului și confirmat prin analiza genetică.
L'analisi genetica include lo studio molecolare dei geni le cui alterazioni, ad oggi, sappiamo poter causare lo Xeroderma Pigmentoso.
Lo studio genetico poate fi efectuat prin intermediul unui panou multigenic care analizează simultan și geni: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA sau XPC.
Nu este disponibilă o terapie specifică pentru Xeroderma Pigmentos și terapia este sintomatică.
I pacienti trebuie să evite l'esposizione al sole, utilizeze creme solari con la massima protezione, indossare vestiti che proteggano dai raggi UV, proteggere gli ambienti interni applying ai vetri pellicole anti-UV and changendo eventually le lampadine che emettono raggi UV with lampadine che non ne emettono.
La presa în încărcare este multidisciplinară.
Este fundamentală un program di sorveglianza de la comparsa de leziuni tumorale care permite să se învețe precocemente la terapie.
È comune il deficit de vitamina D, che vine tratato con integratori.
Prognoza Xeroderma Pigmentos este variabilă
E' migliore nelle persone care nu dezvolta simptome neurologice și ați luat scrupolosamente toate precauțiile pentru a evita expunerea tuturor radiațiilor ultraviolete.
Cu toate acestea, oltre il tumore alla pelle, anche i perturbi neurologici che sunt progresivi, pot reduce l'attesa di vita.
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