Malattie ultrarare: publicate le prime linee guida pentru sindromul de Malan
Sindromul de Malan, liniile principale de ghidare sunt fructe de colaborare științifică cu Bambino Gesù și Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definite le caracteristici cliniche della malattia che colpisce 1 copil su 1 milion
Per i bambini cu sindromul de Malan, patologia genetică ultrarara, sosirea primelor linii de ghidare cu indicații detaliate pentru diagnostic și corecta management clinica
Sono state elaborate dagli specialisti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria la termenul unui studio pe un grup de 16 pacienti afectati de boala.
Delineate cu precizie și caracteristicile cliniche della patologie, descritta la prima volta în 2010.
Linii de ghidare și noi informații despre sindrom, publicate pe Orphanet Journal of Rare Disease, sunt disponibile la comunitatea științifică internațională.
LA SINDROME DI MALAN
Descritta solo 12 ani fa, sindromul de Malan este o patologie genetică ultrarară caracterizată de iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell'organismo, ritardo dello sviluppo, comportament atipico și disabilità intellettiva di vario grado.
La prevalenza è di circa 1 copil su 1 milion ei casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo.
Lo studio del Bambino Gesù și dell'Ospedale di Reggio Calabria poartă noi informații despre detalii sulle caracteristici ale bolii, a causa delle cunoștințe încă limitate și delle somiglianze cliniche cu sindromul de Sotos (în altă condiție rara da iperaccrescimento), de ani de zile. definita „Sotos 2”.
SALUTE DEL BAMBINO: APPROFONDISCI LA CONOSCENZA DI MEDICHILD VISITANDO LO STAND IN EMERGENCY EXPO
UN TEAM MULTIDISCIPLINARE PER I “BAMBINI MALAN”
Lo studio sulla sindrome di Malan este condot all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su un grup de 16 pacienti (13 in età pediatrica si 3 tineri adulti) all'interno unui parcurs ambulatoriu dedicat.
Grupul este evaluat sistematic timp de 18 luni de la o echipă multidisciplinară coordonată de specialiști în pediatrie de Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù cu colaborarea științifică a studiului medical al Unității de Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria și suportul lui. ASSI Gulliver, l'associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan.
L'IDENTIKIT DELLA SINDROME E LE PRIME LINEE GUIDA
Cu informații despre perioada de observare a celor 16 pacienți, grupul de cercetare multidisciplinar are definit cu precizie caracteristicile clinice della sindrome (fenotifizare profundă) și a elaborat liniile principale de orientare: o serie de indicații de referință internațională pentru identificarea precoce a principalelor manifestări. della malattia, per la corretta gestione clinica dei pacienti e per il monitoraggio delle complicanze evolutive.
Autoritățile de referință pentru acest lucru publicate pe Orphanet Journal of Rare Disease sunt la dott.ssa Marina Macchiaiolo dell'Unità di Malattie Rare și Genetica Medica del Bambino Gesù și la dott.ssa Manuela Priolo, dell'Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria.
Profilul clinic al „bambini Malan” a fost ulterior detaliat cu alte studii științifice (unul dintre cei care a fost publicat recent în Journal of Clinical Medicine) care au găsit caracteristicile particulare ale bolii frontale neuropsichiatrice, neuro-cognitive și comportamentale.
Gli autori di referire di intrambe le cercetări sunt il dott. Paolo Alfieri, dell'Unità di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo.
Pentru a aprofunda:
Linfoma non Hodgkin: simptome, diagnostic și tratament al unui grup eterogene de tumori
Tumori rare: fundamentale non trascurare și simptome
Malattie rare: all'economista russo Anatoly Chubais diagnosticata la sindromul lui Guillain Barrè
Anemia, tra le cause anche la carenza di vitamine
Quinta malattia (o Megaloeritema infettivo): ecco cos'è e come si cura
Malattie rare: l'interstiziopatia polmonare causa il 35% di decessi dei pacients con sclerodermia