Genodermatoza: cauze, simptome, diagnostic și tratament

By Cristiano Antonino On 17 Mai, 2023

Genodermatoza este o afecțiune a pielii cu un mod de transmitere genetică. Prin urmare, acest termen este folosit pentru a se referi la anumite boli de piele care au o componentă ereditară

Un copil poate fi afectat și dezvolta boala dacă gena purtătoare este primită doar de la unul dintre cei doi părinți în cazul unei transmiteri dominante a bolii; dacă transmiterea genetică este recesivă, copilul va dezvolta boala doar dacă primește gena purtătoare atât de la tată, cât și de la mamă.

Genodermatoza: ce este?

Termenul de genodermatoză se referă la sindroame dermatologice și/sau boli care sunt cauzate de una sau mai multe modificări genetice.

Termenul genodermatoză derivă din grecescul „geno”, care înseamnă gene, și „dermatoză”, care înseamnă boli de piele.

De-a lungul anilor, au fost descrise peste 200 și sunt aproape întotdeauna boli rare cu o incidență mai mică de 5:10000.

Genodermatoza: tipuri și clasificare

Genodermatozele pot fi caracterizate prin tulburări ale epidermei și keratinizare.

Ihtioza, epidermoliza buloasă, keratodermia Sybert și boala Darier aparțin acestui grup de boli.

În grupa genodermatozelor cu keratodermatoză palmoplantară întâlnim în schimb keratodermia palmoplantară neepidermolitică, keratodermia palmoplantară epidermolitică și keratodermia loricrin.

Genodermatozele cu anomalii ale țesutului conjunctiv, colagenului și țesutului elastic includ cutis laxa, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Urbach-Wiethe și unele forme de mastocitoză cutanată.

In zona genodermatozelor cu anomalii in repararea ADN-ului se afla sindroamele de imbatranire prematura, sindromul Werner si xeroderma pigmentosum.

În schimb, acrodermatita enteropatică, fenilcetonuria, porfiria cutanată tarda și porfiria hepatoeritropoietică sunt genodermatoze asociate cu anomalii metabolice.

Cele asociate cu anomalii de pigmentare sunt albinismul oculo-cutanat, piebaldismul și sindromul Waardenburg.

De asemenea, intalnim genodermatoze cu anomalii la nivelul anexelor pielii (par, par, unghii) precum aplazia cutanata congenitala, sindromul Adams-Oliver, leuconichia si pachionichia congenita.

Genodermatozele asociate cu imunodeficiența includ sindromul Chédiak-Higashi, sindromul Wiskott-Aldrich și angioedemul ereditar.

Pe de altă parte, genodermatozele asociate cu malformația crestei neurale sunt neurofibromatoza tip 1 și scleroza tuberoasă Bourneville.

În cele din urmă, găsim genodermatoze care sunt asociate cu factori oncogeni, precum carcinomul bazocelular, epidermodisplazia verruciformis și sindromul Peutz-Jeghers.

Simptome

Simptomele genodermatozei pot fi foarte variate, deoarece sunt legate de boala individuală.

La unii pacienți boala poate fi aproape asimptomatică, în alte cazuri simptomele sunt destul de evidente.

Diagnostic

Diagnosticul se face cu ajutorul unui dermatolog și al unui genetician.

Odată identificată cauza și tipul genodermatozei, pacientul poate trimite la cel mai potrivit specialist.

Terapii și tratamente ale genodermatozelor

Tratamentul genodermatozelor, atunci când este necesar, este îndreptat de obicei către simptomele cutanate sau tratamentul tumorilor cutanate pentru formele care cresc riscul.

Prezența unui caz în familie ar trebui să îndrume pacientul și medicul să efectueze un studiu și căutare a arborelui genealogic pentru a face lumină asupra modului în care se transmite boala.

Cuplurile care intenționează să aibă un copil ar trebui să consulte un genetician și să ia în considerare utilizarea testelor de diagnosticare prenatală.

Genodermatoza: ihtioza

Cea mai comună și cunoscută formă de genodermatoză este ihtioza. Este o afecțiune a pielii legată de cheratinizare.

Termenul de „ihtioză” provine din grecescul „Iχτυς”, însemnând „pește”, indicând aspectul solzos pe care îl are pielea celor afectați.

De obicei, primele simptome de ihtioză apar imediat după naștere sau în primul an de viață.

Afecțiunea se poate manifesta pur și simplu ca piele uscată, dar se poate dezvolta și într-o formă mult mai gravă, cu îngroșare asociată cu lamele și solzi care desfigurează fizionomia sugarului.

Adesea, problema este atât de evidentă și de enervantă încât provoacă serioase psihologice suferință la suferinzi.

Modificarea keratinizării determină o acumulare de celule moarte care se suprapun una peste alta.

În cele din urmă, se scaldă, dând naștere la caracteristici tipice pielii uscate.

Ihtioza, in functie de severitatea ei, poate duce la consecinte grave atat fizic cat si psihologic.

postări asemănatoare