Talasemia sau anemie mediteraneană: ce este?

By Cristiano Antonino On Octombrie 21, 2022

Termenul de talasemie (anemie mediteraneană sau anemie microcitară) definește un grup eterogen de anemii ereditare, cauzate de o alterare a genelor care reglează producția de hemoglobină.

Hemoglobina este o proteină, conținută în celulele roșii din sânge, a cărei funcție este de a transporta oxigenul către celulele organismului și de a elimina dioxidul de carbon.

În talasemie, lipsa producției de hemoglobină normală duce la distrugerea precoce a globulelor roșii.

Talasemia este o boală ereditară larg răspândită în întreaga lume, care afectează mai mult de 20% din populație în unele zone.

În Italia, numărul purtătorilor sănătoși este de aproximativ 2,000,000, în timp ce pacienții cu talasemie sunt de aproximativ 7,000.

Talasemie: cum să vă dați seama dacă sunteți purtător sănătos

A fi un purtător sănătos înseamnă că una dintre cele două gene care controlează producția de hemoglobină este defectă, dar pentru că cealaltă genă funcționează bine, purtătorul este o persoană sănătoasă.

Starea unui purtător de talasemie sănătos poate fi identificată prin efectuarea de examene hematologice de prim nivel (screening pentru talasemie), efectuate în centre calificate.

În special:

hemoleucograma;
dozarea Hb A2;
dozarea Hb F;
cercetarea hemoglobinelor anormale;
rezistență osmotică;
sideremia;
feritinemie;

Moștenirea talasemiei

Când un copil este conceput, el primește gene de la fiecare dintre cei doi părinți ai săi; dacă ambii sunt purtători de talasemie (cuplu de risc), acesta poate primi fie gena normală, fie gena defectuoasă de la fiecare dintre ei:

dacă copilul primește genele normale va fi normal (omuleț alb; 25% probabilitate);
dacă primește o genă normală și una defectă va fi purtător sănătos, ca și părinții săi (omuleț jumătate roșu și jumătate alb; probabilitate 50%);
dacă primește ambele gene defecte va avea talasemie pentru că nu va putea produce hemoglobină normală pentru globulele sale roșii (omuleț roșu, probabilitate de 25%).
Prin urmare, este important ca toată lumea să facă teste de screening pentru a afla dacă sunt purtători sănătoși de talasemie.

Dacă doi purtători decid să aibă un copil, ei trebuie să fie supuși investigațiilor de nivelul II:

extragerea ADN-ului;
Analiza mutațiilor ADN.

Aceste examinări sunt esențiale pentru identificarea tipului de defect molecular, pe baza căruia, în urma consilierii genetice, se dă indicație pentru diagnosticul prenatal, care se realizează între a 10-a și a 12-a săptămână de gestație, cu examinarea ADN-ului fetal extras. din vilozitățile coriale.

Talasemia majoră și minoră

Talasemia minoră – purtător de trăsătură de talasemie sau purtător de talasemie sănătos – definește statutul unui purtător de talasemie.

Este prezent la un subiect care are o alterare a uneia dintre cele două gene responsabile de sinteza hemoglobinei.

Subiectul este asimptomatic, poate prezenta o ușoară reducere a concentrației de hemoglobină, un glob roșu mai mic decât în mod normal și nu necesită tratament.

Talasemia majoră este o boală care apare la un pacient atunci când există o alterare a ambelor gene responsabile de sinteza hemoglobinei.

Primele semne ale bolii apar, în general, în primul an de viață.

Copilul prezintă probleme de creștere, ușoare deformări osoase, creșterea volumului ficatului și splinei și anemie.

Este necesar să-i faci o transfuzie de sânge concentrată pentru a-i asigura o viață „normală”.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Copilului i se fac periodic transfuzii de sânge, dar în timp acestea duc la o acumulare de fier în organism.

Fierul acumulat poate da probleme

cardiace (cardiomiopatie, insuficiență cardiacă, aritmii);
hepatice (fibroză, ciroză, hepatocarcinom);
endocrin (lipsa dezvoltării pubertale, hipotiroidism, diabet, hipoparatiroidism).

Ele pot fi evitate prin administrarea de medicamente care favorizează eliminarea fierului.

Terapia cu talasemie

Transplantul de măduvă osoasă a fost prima formă de terapie care poate duce la un tratament definitiv pentru persoanele cu talasemie majoră.

Totuși, această intervenție este posibilă atunci când este disponibil un donator consanguin compatibil (frate sau soră) sau când este disponibil un donator neconsanguin compatibil dintre cei înregistrați în banca internațională de donatori de măduvă osoasă.

Transplantul de măduvă osoasă prezintă un risc scăzut de respingere sau deces.

Perspectivele viitoare se bazează pe posibilitatea utilizării de noi chelatori orali ai fierului, inclusiv o nouă moleculă care poate fi luată foarte ușor, și pe terapia genică, care ar putea face posibilă transplantul de celule stem „corectate” genetic capabile să producă hemoglobină normală în talasemic. pacientii.