Детский пациент: что такое артрогрипоз?
Артрогрипоз — это состояние, которое — прямо при происхождении названия «синдром Марфана» — было описано доктором Марфаном в 19 веке и названо в его честь.
Позже более точное определение синдрома Марфана позволило дифференцировать последний (при сохранении имени Марфана) от множественного артрогрипоза.
Это состояние характеризуется множественными контрактурами с блокировкой суставов, которые возникают и затем связаны со снижением подвижности суставов в пренатальном периоде.
Причины артрогрипоза
Причины, которые могут вызвать артрогрипоз, могут быть разнообразными и включают в себя:
- неврологический дефицит, как центральный, так и периферический, приводящий к нарушению мышечной функции (контрактурам) и блокировке в суставе;
- миопатия, то есть заболевание преимущественно на мышечном уровне;
- суставно-скелетный (чаще районный) порок развития.
Определенные пренатальные состояния, такие как заметное уменьшение количества амниотической жидкости или многоплодная беременность, могут обусловливать сильное сужение плода, приводящее к изменению развития костно-суставных и мышечно-сухожильных структур и, таким образом, к артрогрипозу.
При наличии артрогрипоза необходимо проводить углубленные исследования, чтобы оценить, не могут ли быть одновременно другие пороки развития и, таким образом, мы не сталкиваемся с более широкой проблемой (например, с таким синдромом, как синдром Марфана).
Поэтому необходимо контролировать рост тела и веса, исследовать каждый орган и аппарат и искать любые признаки хотя бы нюансированной умственной отсталости (оценка психомоторного и интеллектуального развития).
Диагностика артрогрипоза
Тщательное педиатрическое обследование, дерматологическая оценка и ортопедический осмотр будут первыми действиями.
Из них будут выведены дальнейшие проверки, которые будут запланированы.
Затем потребуется консультация в медицинском генетическом центре, чтобы сориентироваться в более точной диагностической формулировке, установить любые дальнейшие исследования (например, генетические), очертить генеалогическое древо и, таким образом, выяснить, затронуты ли другие в том же домашнем хозяйстве. та же проблема и, таким образом, определить возможную наследственность и будущий репродуктивный риск.
Терапия артрогрипоза
Терапия связана с диагнозом, и то же самое можно сказать о прогнозе с течением времени.
Что касается центров, специализирующихся на артрогрипозе, всегда следует делать ссылку на окончательный диагноз, поскольку существуют центры, специализирующиеся на специфических синдромах, а в случае артрогрипоза на ортопедической или нервно-мышечной основе — специализированные центры детской ортопедии или неврологические институты.
Читайте также:
Синдром Марфана: что нужно знать
Что это такое и каковы симптомы синдрома Марфана?
Развитие, диагностика и лечение ревматоидного артрита
Артроз: что это такое и как его лечить
Ревматоидный артрит: стадия, течение и лечение
Ревматические заболевания: артрит и артроз, в чем разница?
Ревматоидный артрит: симптомы, диагностика и лечение
Веганская диета с низким содержанием жиров может помочь при ревматоидном артрите
Костный мозоль и псевдоартроз, когда перелом не срастается: причины, диагностика и лечение
Септический артрит: что это такое, что вызывает его и как лечить
Ревматоидный артрит: начальные симптомы, причины, лечение и смертность
Множественный врожденный артрогрипоз: причины, симптомы, диагностика, лечение
Что такое артроз голеностопного сустава? Причины, факторы риска, диагностика и лечение
Как пережить инсульт ведьмы: обнаружение острой боли в пояснице
Люмбаго: что это такое и как его лечить
Боль в спине: важность постуральной реабилитации
Эпифизиолиз: «обучают педиатров избегать поздних диагнозов»
Идиопатический сколиоз: что это такое и как его лечить
Диагностика и лечение сколиоза взрослых
Возможно ли исправить сколиоз? Ранняя диагностика решает все
Множественный врожденный артрогрипоз: причины, симптомы, диагностика, лечение