Gastrointestinálne stromálne tumory (GIST) sú zriedkavé tumory tráviaceho systému, ktoré pochádzajú zo svalovej steny pažeráka, žalúdka, čreva a análneho kanála.

Tieto nádory pochádzajú z intersticiálnych buniek Cajala, buniek hladkého svalstva gastrointestinálneho traktu, ktoré sú zodpovedné za fyziologický kontrakčný pohyb tráviaceho traktu.

Ide o zriedkavú patológiu, ktorá sa prejavuje najmä medzi 55. a 65. rokom života, ojedinele sa vyskytujú prípady pred 40. rokom života a len sporadické prípady u malých detí.

Postihuje najmä mužské pohlavie.

Na počiatku nástupu GIST je mutácia v géne, ktorá vedie k nekontrolovanej proliferácii týchto buniek, ktoré sa hromadia a spôsobujú vznik nádorovej hmoty.

Niektoré GIST (približne 5 % prípadov) nesúvisia so známymi genetickými zmenami, najmä s tými, ktoré vznikajú v detskom veku a ktoré sú spojené so syndrómami, ako je neurofibromatóza typu 1.

Symptomatológia GIST môže byť odlišná v súvislosti s poruchami postihnutého gastrointestinálneho traktu

Diagnostické vyšetrenia môžu zahŕňať:

• Ultrazvuk: ide o neinvazívnu metódu, bez kontraindikácií, užitočnú pri prvotnej definícii veľkých hmôt.
• Endoskopia: pomocou ezofago-gastro-duodenoskopie (EGDS) alebo kolonoskopie, ak ide o lézie dolného tráviaceho traktu, je možné zobraziť vydutie steny, zvyčajne lemované pravidelnou sliznicou. Niekedy v prípadoch väčších lézií môže byť na vrchole GIST prítomný vred, ktorý je zdrojom akútneho alebo chronického krvácania.
• Ekoendoskopia (EUS): je indikovaná na posúdenie prítomnosti a lokálneho rozsahu ochorenia. Blízkosť sondy ku stene tráviaceho traktu a vysoké rozlíšenie obrazu umožňuje vyhodnotenie aj veľmi malých, subcentimetrických lézií. Vďaka ultrazvukovému vyšetreniu steny tráviaceho traktu pomocou endoskopu vybaveného malou ultrazvukovou sondou na hrote (echendoskopom) je možné presne lokalizovať vrstvu pôvodu v stene, lokoregionálne rozšírenie do okolitých orgánov alebo tkaniva a rozšírenie lymfatických uzlín. EUS tiež umožňuje vykonávať hlboké biopsie pomocou špeciálnej ihly na získanie materiálu na histologickú diagnostiku GIST.
• CT sken s kontrastnou látkou: generuje detailné prierezové snímky tela a je schopný ukázať umiestnenie a veľkosť nádoru, ako aj jeho možné rozšírenie do iných orgánov alebo tkanív. Je tiež široko používaný počas sledovania. Je to tiež najvhodnejší nástroj na centrovanie biopsií podozrivých útvarov bez ohľadu na anatomické umiestnenie a veľkosť.
• MRI s kontrastnou látkou: využíva magnetické polia a rádiové vlny a vzhľadom na svoju podstatnú neinvazívnosť je indikovaná pri definovaní rozsahu a anatomického vzťahu hmoty k susedným orgánom, pri plánovaní chirurgickej liečby a pri sledovaní pacienta.
• Pozitrónová emisná tomografia (PET): PET je užitočná zobrazovacia metóda na posúdenie rozsahu ochorenia pri diagnóze aj pri sledovaní.
• Histologická diagnostika: vykonáva sa odberom vzoriek nádorového tkaniva (biopsia) rádiologickými metódami (ultrazvuk alebo CT sken) alebo endoskopickými metódami (ekoendoskopia), ktoré sa potom analyzujú pod mikroskopom pomocou škvŕn schopných zistiť prítomnosť bunky špecifických proteínov (c-Kit a CD34), ktoré sú vlastné takmer všetkým gastrointestinálnym stromálnym nádorom.
• Molekulárno-biologické vyšetrenia: pre diagnostické potvrdenie a schopnosť predpovedať dobrú odpoveď na liečbu cielenou terapiou je možné analyzovať prítomnosť génovej mutácie c-Kit, ktorá je charakteristickou črtou tohto nádoru, pomocou metód molekulárnej patológie.

Liečba GISTov

Na liečbu GIST sa využíva chirurgický zákrok, cielená molekulárna terapia a vo vybraných prípadoch aj rádiofrekvenčná ablácia.

chirurgia

Odstránenie nádoru je primárnou liečbou GIST a je zamerané na dosiahnutie lokálnej kontroly ochorenia.

Malé nádory sa dajú odstrániť aj laparoskopickou operáciou.

Ak je GIST veľký alebo adheruje k iným orgánom, chirurg môže vykonať demolitívnejšiu operáciu, čiastočne alebo úplne odstrániť postihnuté orgány spolu s primárnym nádorom.

endoskopia

Pomocou techniky endoskopického tunelovania, ktorá sa veľmi osvedčila pri odstraňovaní veľkých polypov a nádorov tráviaceho traktu v ranom štádiu (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), sa vykonáva presná endoskopická resekcia nádoru, niekedy aj za asistencie laparoskopickej operácie.

Cielená liečba: konvenčná chemoterapia, ktorá sa ukázala ako neúčinná, sa pri GIST nepoužíva

Expresia určitých genetických zmien na nádorových bunkách je cieľom špecifických molekulárnych terapií, ktoré umožňujú inhibovať rast nádoru blokovaním dráh proliferácie a šírenia nádoru.

V súčasnosti používané lieky sú Imatinib Mesylát, Sunitinib a Nilotinib.

Indikáciou pre molekulárnu terapiu je metastatické ochorenie a lokálne pokročilé ochorenie s cieľom dostatočne zredukovať nádorovú hmotu, aby bola možná operácia.

Pri agresívnejších formách sa v súčasnosti využíva molekulárna terapia aj v pooperačnej fáze na prevenciu recidívy ochorenia.

Rádiofrekvenčná ablácia

Rádiofrekvenčná ablácia pozostáva zo zavedenia jemnej ihly do miesta nádoru pod vedením ultrazvuku alebo CT a prenosu tepla, ktoré ničí nádorové bunky.

Vo vybraných prípadoch sa môže použiť v prípade pečeňových metastáz.

Nasleduj

Vzhľadom na pravdepodobnosť recidívy gastrointestinálneho stromálneho tumoru sa pacient vo všeobecnosti podrobuje lekárskej prehliadke každé tri až šesť mesiacov po liečbe a potom raz ročne.

Sledovanie zahŕňa rádiologické vyšetrenia, ktoré lekárovi umožňujú odhaliť prípadnú recidívu choroby.

Prečítajte si tiež:

Núdzové vysielanie ešte viac...Naživo: Stiahnite si novú bezplatnú aplikáciu vašich novín pre IOS a Android

Gastrointestinálny stromálny nádor (GIST)

Juvenilná polypóza gastrointestinálneho traktu: príčiny, symptómy, diagnostika, terapia

Ulcerózna kolitída: Aké sú typické príznaky ochorenia čriev?

Waleská úmrtnosť na chirurgickú operáciu čreva je vyššia, ako sa očakávalo

Syndróm dráždivého čreva (IBS): Benígny stav, ktorý treba mať pod kontrolou

Črevné infekcie: Ako sa nakazí infekcia Dientamoeba fragilis?

Štúdia zistila súvislosť medzi rakovinou hrubého čreva a užívaním antibiotík

Kolonoskopia: Efektívnejšia a udržateľnejšia vďaka umelej inteligencii

Kolorektálna resekcia: V ktorých prípadoch je potrebné odstránenie hrubého čreva

Črevné polypy: diagnostika a typy

Kolonoskopia: Čo to je, kedy to urobiť, príprava a riziká

Transvaginálny ultrazvuk: Ako funguje a prečo je dôležitý

Zriedkavé choroby: nosová polypóza, patológia, ktorú treba poznať a rozpoznať

zdroj:

Humanitas