Juvenilná gastrointestinálna polypóza: príčiny, symptómy, diagnostika, terapia

By Cristiano Antonino On Júla 14, 2022

Juvenilná gastrointestinálna polypóza je zriedkavé ochorenie charakterizované juvenilnými hamartomatóznymi polypmi v gastrointestinálnom trakte

Najzávažnejšou formou juvenilnej gastrointestinálnej polypózy je juvenilná polypóza

Čo sú to črevné polypy?

Črevné polypy sú abnormálne hmoty tkaniva, ktoré sa tvoria zo sliznice čreva (najmä v hrubom čreve a konečníku) a vyčnievajú do lúmenu.

Hoci ide o nezhubné útvary, po čase sa môžu stať malígnymi (karcinóm), a preto je identifikácia a prípadné odstránenie črevných polypov účinným prostriedkom prevencie kolorektálneho karcinómu.

Ak polyp priľne priamo k stene čreva, nazýva sa to „sedavý polyp“; ak na druhej strane priľne pomocou stopky, nazýva sa „stopkatý polyp“.

V závislosti od ich špecifických vlastností môžu byť polypy rôznych typov:

hyperplastické a zápalové polypy: sú benígneho pôvodu, majú nízke riziko transformácie na zhubné nádory a často sa spájajú s ulceróznou kolitídou, Crohnovou chorobou, infekčnou kolitídou a divertikulózou;
hamartomatózne polypy: sú to nenádorové lézie často familiárneho pôvodu;
neoplastické alebo adenomatózne polypy: majú vyššie riziko transformácie na rakovinu a delia sa na
tubulárne polypy (s nižším rizikom neoplastickej transformácie)
vilózne polypy (vyššie riziko neoplastickej transformácie);
zmiešané tubulárne vilózne polypy.

Synonymá juvenilnej gastrointestinálnej polypózy sú:

juvenilná črevná polypóza;
syndróm juvenilnej polypózy.

Ročný výskyt sa odhaduje na 1/100,000 1 až 15,000/XNUMX XNUMX.

Vek nástupu

Polypy sa môžu vyvinúť v akomkoľvek veku, od detstva až po dospelosť; väčšina postihnutých osôb má polypy od adolescencie/ranej dospelosti.

Príčiny a rizikové faktory juvenilnej gastrointestinálnej polypózy

V niektorých prípadoch má juvenilná gastrointestinálna polypóza genetické príčiny: boli identifikované mutácie v génoch SMAD4 (18q21.1) a BMPR1A (10q22.3).

V približne 60 % prípadov sa doteraz nezistila žiadna genetická abnormalita.

Boli stanovené určité korelácie genotypu a fenotypu: frekvencia polypózy žalúdka je vyššia u nosičov mutácií v SMAD4 v porovnaní s tými, ktorí mutovali v BMPR1A, zatiaľ čo spojenie juvenilnej gastrointestinálnej polypózy s dedičnou hemoragickou teleangiektáziou (juvenilná polypóza/hereditárna hemoragia) syndrómom telangieragie sa pozoroval u menej ako štvrtiny nosičov mutácií v SMAD4.

Prevodovka

Juvenilná gastrointestinálna polypóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom: o chorobe sa hovorí, že má autozomálne dominantný prenos, keď na prejavenie choroby stačí jedna kópia defektnej alely, bez ohľadu na pohlavie (potrebný je len jeden postihnutý rodič).

Dieťa postihnutého jedinca má 50 % pravdepodobnosť, že bude postihnuté, teda 1 z 2 detí je choré a môže zas preniesť chorobu na polovicu svojich detí.

V tomto prípade nemôže existovať „zdravý nosič“ (ktorý sa môže vyskytnúť pri autozomálnom recesívnom prenose): tí, ktorí majú zmenenú alelu, majú túto chorobu, zatiaľ čo tí, ktorí ju nemajú, sú zdraví.

V dôsledku toho sa od dvoch zdravých rodičov narodí 100 % zdravých detí, pričom ak sú obaja rodičia chorí, narodia sa 100 % choré deti.

Bolo popísaných niekoľko typov juvenilných gastrointestinálnych polypóz, ktoré zahŕňajú rôzne diferenciácie založené na umiestnení polypov

generalizovaná juvenilná polypóza horného a dolného gastrointestinálneho traktu;
juvenilná polypóza hrubého čreva;
juvenilná polypóza žalúdka;
juvenilná polypóza detstva (závažnejšia).

Príznaky a príznaky

Bez ohľadu na podtypy zahŕňajú klinické príznaky juvenilnej gastrointestinálnej polypózy izolované rektálne krvácanie, anémiu, bolesť brucha, intususcepciu, hnačku.

Pri juvenilnej polypóze hrubého čreva a generalizovanej juvenilnej polypóze môže byť prítomný rektálny prolaps a spontánna eliminácia polypov z konečníka. Ďalšími príznakmi môžu byť spomalenie rastu a edém.

Diagnóza je založená na:

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

anamnéza;
objektívne vyšetrenie;
endoskopické vyšetrenie (ezofagogastroskopia a kolonoskopia) s biopsiou;
histologická analýza polypov;
molekulárna analýza.

Diagnóza juvenilnej gastrointestinálnej polypózy sa stanovuje na základe jedného alebo viacerých z nasledujúcich príznakov

viac ako 5 juvenilných polypov v hrubom čreve a/alebo konečníku
juvenilné polypy v tráviacom trakte vrátane žalúdka;
juvenilné polypy a rodinná anamnéza juvenilnej gastrointestinálnej polypózy.

Genetické testovanie

Molekulárna analýza môže byť užitočná na potvrdenie diagnózy juvenilnej gastrointestinálnej polypózy u nosičov mutácií v génoch SMAD4 a BMPR1A.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza vzniká pri ochoreniach charakterizovaných podobnými klinickými obrazmi, vrátane:

Cowdenov syndróm;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familiárna adenomatózna polypóza;
Peutz-Jeghersov syndróm.

Liečba zahŕňa:

rutinná kolonoskopia: na detekciu tvorby nových polypov sa vykonávajú periodické kolonoskopie;
polypektómia: lekársky postup, pri ktorom sa endoskopicky extrahujú črevné polypy;
čiastočná kolektómia: v prípade početných a objemných polypov v danej oblasti čreva sa chirurgicky odstráni celá postihnutá časť čreva
totálna kolektómia: pozostáva z odstránenia celého hrubého čreva, buď laparoskopicky alebo otvorenou operáciou. Laparoskopia je vo všeobecnosti výhodnejšia ako štandardné chirurgické techniky a umožňuje rýchlejšie a menej bolestivé zotavenie pacienta.

Prognóza juvenilnej gastrointestinálnej polypózy je založená na riziku vzniku rakoviny gastrointestinálneho traktu alebo pankreasu po 20. roku života.

Kumulatívne riziko vzniku rakoviny u pacientov s juvenilnou gastrointestinálnou polypózou je 20 % vo veku 35 rokov a 68 % po dosiahnutí veku 60 rokov.

Riziko rakoviny je vyššie u osôb s generalizovanou juvenilnou polypózou.