Narkolepsia: príčiny, symptómy, liečba a medikamentózna terapia

By Cristiano Antonino On Júla 20, 2022

Narkolepsia (narkolepsia) je chronické neurologické ochorenie prejavujúce sa hypersomniou, teda nadmernou dennou spavosťou.

Hypersomnický pacient nie je schopný udržať bdelosť počas celého dňa, môže zažiť náhle spánkové situácie, z ktorých nemôže uniknúť (napr. môže zaspať počas rozhovoru, pri jedle alebo dokonca počas jazdy) a môže mať veľké ťažkosti s prebúdzaním sa v ráno.

Pre postihnutého môže byť ťažké zostať bdelý počas školských alebo pracovných hodín, čo sťažuje – ak nie nemožné pre narkoleptika – vykonávanie určitých povolaní, pri ktorých je potrebné udržať koncentráciu na dlhú dobu.

Čo spôsobuje narkolepsiu?

Narkolepsia je porucha, ktorej základná príčina zatiaľ nie je známa.

Nedávny výskum ukázal, že sa podieľajú viaceré neurotransmitery.

Najdôležitejším z nich je hypokretín (známy aj ako orexín), ktorý sa u narkoleptikov znižuje v CSF, až kým u 90 % narkolepsií s kataplexiou úplne nezmizne.

Zníženie počtu hypotalamických neurónov vylučujúcich túto zlúčeninu bolo tiež preukázané v nálezoch pitvy postihnutých subjektov.

Len 1 % prípadov narkolepsie má rodinnú anamnézu. Riziko zistenia narkolepsie u prvostupňových príbuzných je 1 % až 2 %, teda 30 až 40-krát vyššie ako u bežnej populácie.

To znamená, že pri tejto poruche hrajú hlavnú úlohu genetické faktory.

Charakteristika záchvatov spánku

každá môže trvať približne 15 až 60 minút;
môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát v priebehu dňa;
zvyčajne sa vyskytujú po jedle, ale môžu sa vyskytnúť kedykoľvek, napríklad počas šoférovania, rozprávania sa s niekým alebo počas iných situácií, keď je málo pohybu;
u niektorých jedincov je intenzita útoku charakterizovaná diskrétnou časovou progresivitou, ktorá im umožňuje vedome prerušiť svoje činy a stiahnuť sa na vhodné miesto predtým, ako upadnú do spánku.

Niekedy môže mať osoba snové halucinácie pred spaním alebo počas útoku.

Keď sa človek prebudí, cíti sa oddýchnutý aj po krátkom záchvate.

Narkolepsia môže byť tiež spojená s dočasnou a náhlou svalovou slabosťou nazývanou kataplexia, ktorá je zvyčajne spôsobená silnými emóciami

Môže to byť spojené s emocionálnymi reakciami, ako je hnev alebo smiech, a môže byť podobné epileptickým záchvatom a môže zahŕňať

náhla strata svalového tonusu;
dočasná neschopnosť používať svaly (spánková paralýza): tento stav nastáva ihneď po prebudení alebo s nástupom ospalosti.

Príznaky narkolepsie

náhle záchvaty spánku, jeden alebo viackrát denne
nadmerná denná ospalosť (narkoleptik zažíva silné nutkanie zaspať každé 2 hodiny);
kataplexia (strata sily spôsobená silnými emóciami ako smiech, rozpaky, hnev až po pád na zem);
spánková paralýza (narkoleptik sa ocitne úplne paralyzovaný pred zaspaním alebo bezprostredne po prebudení, pričom zostáva pri plnom vedomí)
hypnagogické halucinácie (narkoleptické sny často interagujúce s realitou).

Ak máte akékoľvek pochybnosti, že vašou neurologickou poruchou je narkolepsia, prvým príznakom, ktorý sa objaví, je nadmerná denná ospalosť; kataplexia sa môže vyskytnúť do 1-4 rokov od začiatku ospalosti, ale môže to byť až 40-60 rokov.

Do 15-20 minút po zaspaní dochádza k rýchlemu a atypickému nástupu REM spánku, môžete mať záchvaty spánku každých 90-120 minút, s 5-15-minútovými zdriemnutiami, počas ktorých si potom spomeniete na sen a tiež sa cítite dostatočne oddýchnutí Celkovo vzaté, stále máte medzi jednou a druhou epizódou odpočinku dostatočnú odolnosť voči spánku.

Ako sa diagnostikuje narkolepsia?

Pre správnu diagnózu narkolepsie nestačí posúdiť len klinické príznaky, je nevyhnutné odkázať na presnú inštrumentálnu diagnostiku do spánkového centra.

Na stanovenie diagnózy narkolepsie sa subjekt musí sťažovať na takmer dennú dennú hypersomniu po dobu najmenej troch mesiacov, ktorá môže byť spojená, ak je prítomná, s anamnézou kataplexie.

Anamnestické nálezy musia byť potvrdené vykonaním viacnásobného testu latencie spánku (MSLT).

MSLT je denný test, pri ktorom je pacient 4-5 krát počas dňa požiadaný, aby sa pokúsil zaspať.

Každé sedenie môže trvať až 35 minút a je preložené 2-hodinovou prestávkou.

Zistenie priemernej latencie zaspávania počas MSLT kratšej ako 8 minút a nástup REM spánku v najmenej dvoch zo sedení sa považuje za indikatívne pre patológiu.

Nočná polysomnografia, ktorá sa zvyčajne vykonáva večer pred reláciou MSLT, môže ukázať skorý nástup REM spánku po zaspaní.

Alternatívne možno anamnestické údaje potvrdiť testom CSF hypocretín-1, ktorý musí byť ≤110 ng/l.

Koľko ľudí trpí narkolepsiou?

Zdá sa, že narkolepsia nemá žiadnu rodinnú anamnézu, v skutočnosti len 1 % prípadov má rodinnú predispozíciu a objavuje sa vo veku 15 až 25 rokov.

Porucha narkolepsie je pravdepodobne celosvetovo nedostatočne diagnostikovaná; vyskytuje sa v 0.2-2 prípadoch na 1000 obyvateľov a len 10-15% narkoleptikov má všetky symptómy, navyše 85-100% narkoleptikov má rovnaké histokompatibilné antigény (tj majú podobnú predispozičnú genetickú výbavu).

Odporúča sa užívanie liekov na narkolepsiu?

Pri narkolepsii s kataplexiou sa odporúčajú len symptomatické lieky, ide však o látky, ktoré zmierňujú/vyriešia jeden alebo viac príznakov poruchy, ale neliečia to, čo túto neurologickú poruchu spúšťa.

Terapie narkolepsie

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Najúčinnejšia nefarmakologická terapia je založená na krátkych regeneračných zdriemnutiach (niekoľko minút až maximálne 1 hodinu), ktoré telu umožnia vydržať niekoľko hodín, po ktorých sa opäť objaví ospalosť.

Tieto krátke fázy spánku sa môžu meniť od 6 do 7 za deň. Dospelí si môžu pomôcť užívaním kofeínu, ktorému sa treba u detí absolútne vyhýbať.

Lieková terapia zahŕňa užívanie jedného z nasledujúcich liekov podľa potreby:

modafinil;
Oxybát sodný.

Modafinil aktivuje bdelosť; u dospelých sa užíva vo forme tabliet rozložených počas rána na kontrolu dennej ospalosti.

Dôrazne sa neodporúča užívať Modafinil v skorých popoludňajších hodinách, pretože môže narušiť spánok nasledujúcu noc.

O štúdii modafinilu u detí nie je veľa údajov, niektoré vykazujú účinky pri užívaní rovnakej dávky ako dospelí, zatiaľ čo iným stačí polovičná dávka.

Vo všeobecnosti sú vedľajšie účinky mierne a môžu zahŕňať bolesti hlavy, úzkosť, nervozitu a rinitídu.

Sodium Oxybate má sedatívne a anestetické vlastnosti, v podstate navodzuje hlboký spánok, užíva sa ako sirup pred spaním a druhá dávka sa má užiť asi po 3 hodinách.

Najúčinnejším spôsobom boja proti dennej ospalosti je kombinácia nátriumoxybutyrátu v noci s modafinilom počas dňa.

Vedľajšie účinky oxybátu sodného sú:

nevoľnosť;
somnambulizmus;
strata váhy;
zmätenosť pri prebudení;
enuréza;
vysoký krvný tlak;
závraty;
bolesť hlavy.

Vyššie uvedené lieky nie sú definitívnym liekom: liečia iba symptómy, ale nie základnú poruchu.

Zdá sa však, že niektoré odporúčané správanie znižuje nástup záchvatov spánku:

jesť ovocie a zeleninu počas dňa a vyhýbať sa ťažkým jedlám pred dôležitými činnosťami;
plánovanie krátkeho spánku (10 až 15 minút) po jedle, ak je to možné;
plánovanie spánku na kontrolu denného spánku a zníženie počtu neočakávaných a náhlych záchvatov spánku.

Učitelia a dozorcovia by mali byť informovaní o stave ľudí s narkolepsiou, aby neboli potrestaní za „lenivosť“ v škole alebo v práci.

Možné komplikácie

Narkolepsia je chronické, celoživotné ochorenie.

Nie je to život ohrozujúce ani nebezpečné samo o sebe, ale môže sa stať, ak sa epizódy vyskytnú počas vedenia vozidla, obsluhy strojov alebo podobných činností.

V tejto súvislosti je dôležité, aby bola narkolepsia kontrolovaná spánkovou terapiou, aby sa obmedzilo riziko možných komplikácií, ktorými sú: