Thalasémia alebo stredomorská anémia: čo to je?
Pojem talasémia (stredomorská anémia alebo mikrocytárna anémia) definuje heterogénnu skupinu dedičných anémií spôsobených zmenou v génoch, ktoré regulujú produkciu hemoglobínu.
Hemoglobín je proteín obsiahnutý v červených krvinkách, ktorého funkciou je transport kyslíka do buniek tela a odstraňovanie oxidu uhličitého.
Pri talasémii vedie nedostatočná produkcia normálneho hemoglobínu k skorému zničeniu červených krviniek
Talasémia je celosvetovo rozšírené dedičné ochorenie, ktoré v niektorých oblastiach postihuje viac ako 20 % populácie.
V Taliansku je počet zdravých nosičov asi 2,000,000 7,000 XNUMX, zatiaľ čo pacientov s talasémiou je asi XNUMX XNUMX.
Talasémia: ako zistiť, či ste zdravý nosič
Byť zdravým nosičom znamená, že jeden z dvoch génov, ktoré riadia produkciu hemoglobínu, je chybný, ale keďže druhý gén funguje dobre, nosičom je zdravý človek.
Stav zdravého nosiča talasémie možno zistiť vykonaním hematologických vyšetrení prvého stupňa (skríning talasémie), ktoré sa vykonávajú v kvalifikovaných centrách.
Najmä:
- Krvný obraz;
- dávkovanie Hb A2;
- dávkovanie Hb F;
- výskum abnormálnych hemoglobínov;
- osmotická rezistencia;
- sideremia;
- feritinémia;
Dedičnosť talasémie
Keď je dieťa počaté, dostane gény od každého zo svojich dvoch rodičov; ak sú obaja nosičmi talasémie (rizikový pár), môže dostať buď normálny alebo defektný gén od každého z nich:
- ak dieťa dostane normálne gény, bude normálne (malý biely muž; 25% pravdepodobnosť);
- ak dostane jeden normálny a jeden defektný gén, bude zdravým nosičom, ako jeho rodičia (malý muž napoly červený a napoly biely; pravdepodobnosť 50 %);
- ak dostane oba chybné gény, bude mať talasémiu, pretože nebude schopný produkovať normálny hemoglobín pre svoje červené krvinky (malý červený muž, 25% pravdepodobnosť).
- Je preto dôležité, aby každý absolvoval skríningové testy, aby sa zistilo, či je zdravým nosičom talasémie.
Ak sa dvaja nosiči rozhodnú mať dieťa, musia podstúpiť vyšetrenia úrovne II:
- extrakcia DNA;
- Analýza mutácií DNA.
Tieto vyšetrenia sú nevyhnutné na identifikáciu typu molekulárneho defektu, na základe ktorého je po genetickom poradenstve indikovaná prenatálna diagnostika, ktorá sa vykonáva medzi 10. a 12. týždňom tehotenstva s vyšetrením extrahovanej fetálnej DNA. z choriových klkov.
Veľká a malá talasémia
Thalassemia minor – nosič talasémie alebo zdravý nosič talasémie – definuje status nosiča talasémie.
Je prítomný u subjektu, ktorý má zmenu v jednom z dvoch génov zodpovedných za syntézu hemoglobínu.
Subjekt je asymptomatický, môže vykazovať mierne zníženie koncentrácie hemoglobínu, menšie červené krvinky ako normálne a nevyžaduje žiadnu liečbu.
Thalassemia major je ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacienta, keď dôjde k zmene oboch génov zodpovedných za syntézu hemoglobínu.
Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú v prvom roku života.
Dieťa vykazuje problémy s rastom, mierne deformácie kostí, zväčšenie objemu pečene a sleziny, anémiu.
Na zabezpečenie „normálneho“ života je potrebné mu podať koncentrovanú transfúziu krvi.
Dieťaťu sa pravidelne podávajú krvné transfúzie, ktoré však časom vedú k hromadeniu železa v tele.
Nahromadené železo môže spôsobiť problémy
- srdcové (kardiomyopatia, srdcové zlyhanie, arytmie);
- pečeňové (fibróza, cirhóza, hepatokarcinóm);
- endokrinné (nedostatok pubertálneho vývoja, hypotyreóza, cukrovka, hypoparatyreóza).
Dá sa im vyhnúť užívaním liekov, ktoré podporujú vylučovanie železa.
Liečba talasémie
Transplantácia kostnej drene bola prvou formou terapie, ktorá môže viesť k definitívnemu vyliečeniu ľudí s talasémiou major.
Tento zásah je však možný, ak je k dispozícii kompatibilný pokrvný darca (brat alebo sestra), alebo ak je medzi tými, ktorí sú zaregistrovaní v medzinárodnej banke darcov kostnej drene, dostupný kompatibilný nepokrvný darca.
Transplantácia kostnej drene prináša nízke riziko odmietnutia alebo smrti.
Vyhliadky do budúcnosti sú založené na možnosti použitia nových perorálnych chelátorov železa, vrátane novej molekuly, ktorá sa dá veľmi ľahko užívať, a na génovej terapii, ktorá umožní transplantovať geneticky „upravené“ kmeňové bunky schopné produkovať normálny hemoglobín do talasemických pacientov.
Prečítajte si tiež:
Stredomorská anémia: Diagnóza krvným testom
Anémia z nedostatku železa: Aké potraviny sa odporúčajú
Čo je albumín a prečo sa test vykonáva na kvantifikáciu hodnôt krvného albumínu?
Čo sú anti-transglutaminázové protilátky (TTG IgG) a prečo sa testuje na ich prítomnosť v krvi?
Čo je cholesterol a prečo sa testuje na kvantifikáciu hladiny (celkového) cholesterolu v krvi?
Gestačný diabetes, čo to je a ako sa s tým vysporiadať
Čo je amyláza a prečo sa test vykonáva na meranie množstva amylázy v krvi?
Nežiaduce reakcie na lieky: Čo sú a ako zvládnuť nežiaduce účinky
Náhrada albumínu u pacientov s ťažkou sepsou alebo septickým šokom
Provokačné testy v medicíne: Čo sú, na čo slúžia, ako prebiehajú?
Čo sú studené aglutiníny a prečo sa test vykonáva na kvantifikáciu ich hodnôt v krvi?