Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?

By Cristiano Antonino On Októbra 25, 2022

Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) označuje súbor genetických porúch, ktoré vedú k nadmernému oslabeniu a ochabnutiu spojivového tkaniva.

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je pomenovaný po dermatológoch, Edvard Lauritz Ehlers a Henri-Alexandre Danlos.

Tento stav klasifikovali ako sériu porúch spojivového tkaniva spôsobených abnormalitami v produkcii kolagénu.

Spojivové tkanivo a kolagén

Aby sme pochopili dôležitosť tohto ochorenia, je potrebné špecifikovať: spojivové tkanivo podporuje a chráni rôzne anatomické štruktúry a zároveň ich spája.

Zmena na úrovni génov, ktoré produkujú alebo interagujú s produkciou kolagénu, jeho hlavnej zložky, má za následok slabo funkčný kolagén, ktorý preto spôsobuje oslabenie a následné viac či menej vážne problémy na úrovni

kĺby;
koža;
kosti;
oči;
srdce a krvné cievy;
vnútorné orgány (črevá, pľúca atď.).

Príčiny a prenos EDS (Ehlersov-Danlosov syndróm)

Všetky tieto ochorenia sa vyvíjajú v dôsledku genetickej mutácie postihujúcej 1 z viacerých génov v závislosti od typu, ktorým je jedinec postihnutý.

V závislosti od rôznych foriem sa tieto anomálie môžu prenášať jedným alebo viacerými z nasledujúcich spôsobov

autozomálne dominantné AD: ak je mutáciou postihnutý jeden z rodičov, ktorý je často chorý, deti páru budú mať 50% šancu, že sa na ne prenesie;
autozomálne recesívne AR: vyskytuje sa u jedincov, ktorí zdedia mutáciu od oboch rodičov, ktorí sú zvyčajne zdravými nosičmi mutácie. V tomto prípade je riziko prenosu na potomkov okolo 25 %;
x-spojený: abnormalita sa nachádza na x chromozóme, jednom z 2 pohlavných chromozómov;
de novo: mutácia sa nededí, ale prvýkrát sa u jedinca prejaví počas najskorších gestačných štádií.

13 typov EDS (Ehlersov-Danlosov syndróm)

Vývoj vedy a študijných techník nedávno (2017) umožnil vypracovanie aktualizovanej medzinárodnej klasifikácie Ehlers-Danlosovho syndrómu s identifikáciou nie menej ako 13 typov.

Konkrétne ide o:

klasická EDS (cEDS) s abnormalitou v génoch COL5A1, COL5A2, ktoré kódujú kolagén typu V alebo zriedkavejšie v géne COL1A1, ktorý kóduje kolagén typu I, a v režime autozomálnej dominantnej AD;

EDS klasického typu (clEDS) s abnormalitou v géne TNXB, ktorý kóduje proteín Tenascin XB, a režim prenosu autozomálne recesívneho AR;

kardiovaskulárne EDS (cvEDS) s abnormalitou v géne COL1A2, ktorý kóduje kolagén typu I, a AR recesívnym autozomálnym spôsobom prenosu;

vaskulárna EDS (vEDS) s abnormalitou v géne COL3A1, ktorý kóduje kolagén typu III, alebo zriedkavejšie v géne COL1A1, ktorý kóduje kolagén typu I, a v režime autozomálneho dominantného AD prenosu;

hypermobilný EDS (hEDS) s abnormalitou, ktorej genetická príčina je stále neznáma, a autozomálne dominantný AD prenosový režim;

EDS artrocalasia (aEDS) s abnormalitou v génoch COL1A1, COL1A2, ktoré kódujú kolagén typu I, a v režime autozomálneho dominantného AD;

Dermatosparazitická EDS (dEDS) s abnormalitou v géne ADAMTS2, ktorý kóduje enzým ADAMTS-2, a režim prenosu autozomálne recesívneho AR;

kyfoskoliotickú EDS (kEDS) s abnormalitou v géne PLOD1, ktorý kóduje enzým LH1, alebo v géne FKBP14, ktorý kóduje enzým FKBP22, a AR-recesívnym autozomálnym spôsobom prenosu;

krehká rohovka (BCS) EDS s abnormalitou v géne ZNF469, ktorý kóduje proteín ZNF469, alebo v géne PRDM5, ktorý kóduje proteín PRDM5, a AR-recesívny autozomálny spôsob prenosu;

spondylodysplastická EDS (spEDS) s abnormalitou v géne B4GALTZ, ktorý kóduje enzým β4GalT7, alebo v géne B4GALT6, ktorý kóduje enzým β4GalT6, alebo v géne SLC39A13, ktorý kóduje proteín ZIP13, a v autonomálnom recesívnom móde AR prenos;

Muskulokontrakturálna EDS (mcEDS) s abnormalitou v géne CHST14, ktorý kóduje enzým D4ST1, alebo v géne DSE, ktorý kóduje enzým DSE, a AR recesívny autozomálny spôsob prenosu;

myopatická EDS (mEDS) s abnormalitou v géne COL12A1, ktorý kóduje kolagén typu XII, a spôsob prenosu autozomálne dominantnej AD alebo autozomálne recesívneho AR;

Parodontálna EDS (pEDS) s abnormalitou buď v géne C1R, ktorý kóduje proteín C1r, alebo v géne C1S, ktorý kóduje proteín C1s, a v režime prenosu autozomálnej dominantnej AD.

EDS postihuje mužov aj ženy patriace k rôznym etnickým skupinám

Najbežnejšie formy sú

hypermobil: 1 prípad každých 5/10,000 XNUMX
klasický: 1 prípad každých 20/40,000 XNUMX;
cievne: 1 prípad každých 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
kyfoskoliotické: 1 prípad na 100,000 XNUMX.

Ostatné formy sú však zriedkavejšie.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu

Rôzne typy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú charakterizované príznakmi, ktoré sa líšia v závislosti od lokalizácie nefunkčného kolagénu.

Všeobecne povedané, to, čo klinicky charakterizuje ochorenie v jeho rôznych formách, je:

hyperextenzibilita kože, ktorá je abnormálne zvýšená vo vzťahu k muskuloskeletálnemu systému a potom sa vráti do normálu;
hypermobilita kĺbov, ktoré sa naťahujú s nadmernou elasticitou v porovnaní s fyziologickými prirodzenými limitmi;
krehkosť tkanív, ktoré sa potom ľahko trhajú.

Tieto 3 symptómy sa považujú za kľúčové klinické prejavy.

Rôzne klinické prejavy

Iné príznaky, ktoré môžu označovať určité typy EDS, často tiež súvisiace alebo určené 3 kľúčovými klinickými prejavmi, môžu byť

atrofické jazvy: zväčšené jazvy s tenkou kožou, tvoriace priehlbinu;
strie;
oneskorené hojenie rán;
zamatová pokožka s konzistenciou „cesta“;
sklon k tvorbe modrín a hematómov, dokonca aj bez traumy;
mäkkýšové pseudotumory (subkutánne výbežky);
poranenia kĺbov, ako sú vyvrtnutia, vykĺbenia atď., v dôsledku hypermobility a následnej nestability kĺbov;
hypotónia (slabý svalový tonus);
svalová únava a slabosť;
bolesť svalov a/alebo kĺbov (myalgia a/alebo artralgia);
prietrže;
análny prolaps;
valvulopatie;
slabosť stien krvných ciev, ktoré majú tendenciu sa rozširovať alebo prasknúť (disekcie, aneuryzmy atď.);
hypertenzia;
slabosť vnútorných orgánov (ruptúra maternice, perforácia sigmoidálneho hrubého čreva atď.);
sprievodné patologické stavy kĺbov, ako je hallux valgus, valgus koleno, rekurentné koleno, ploché nohy atď.;
prítomnosť určitých rysov tváre (nedostatok alebo čiastočný vývoj ušných lalokov a / alebo obočia, odstávajúce uši);
oneskorenie vo fyzickom a/alebo psychickom vývoji;
problémy so zrakom (ťažká krátkozrakosť, slepota);
poruchy kostí (osteopénia, osteoporóza)“.

Prognóza a komplikácie

Prognóza EDS sa líši v závislosti od závažnosti formy, ktorou je pacient postihnutý, dokonca aj v rámci rovnakého typu, a ktoré orgány sú postihnuté.

Priemerná dĺžka života pre takmer všetky typy je normálna; komplikácie pre zložitejšie formy, ako je vaskulárna EDS, však môžu byť smrteľné. Preto nie je možné stanoviť všeobecnú prognózu.

Diagnóza Ehlers Danlosovho syndrómu je v podstate založená na:

klinická analýza, vďaka objektívnemu vyšetreniu a rodinnej anamnéze, aj s vylúčením patológií, ktoré môžu viesť k podobnej symptomatológii, ako je napríklad reumatológia a srdcové choroby;
genetické vyšetrenie, ktoré s výnimkou hypermobilnej formy (hEDS), ktorej príčiny sú zatiaľ neznáme, dokáže identifikovať prípadné genetické mutácie a typ syndrómu.

Okrem toho môžu byť užitočné aj nasledujúce

echokardiogram, na posúdenie možných vaskulárnych komplikácií;
biopsia kože, ktorá môže pomôcť pri diagnostike klasickej, hypermobilnej a cievnej formy.

Význam včasnej diagnostiky v detskom veku

EDS sa, žiaľ, nedá zabrániť, ale včasná diagnostika je dôležitá, aby bolo možné vyvinúť vhodnú terapeutickú podporu na prevenciu akýchkoľvek alebo všetkých možných komplikácií.

Klinické prejavy ochorenia sa v skutočnosti často vyskytujú už pri narodení alebo v dojčenskom veku, preto je veľmi dôležité absolvovať vstupnú prehliadku u detského lekára, aby sa v prípade potreby mohol následne obrátiť na odborných lekárov, s ktorými vytvoriť postup, ktorý bude nasledovať dieťa v priebehu času, vrátane spolupráce v rámci rôznych disciplín.

Ako sa lieči Ehlersov-Danlosov syndróm

K dnešnému dňu neexistuje definitívny liek na Ehlers Danlosov syndróm, ale iba liečby, ktoré pôsobia na symptómy, s ktorými sa stretávame, ako napr.

protizápalové lieky a lieky proti bolesti na zníženie bolesti a zápalu spojeného so svalovo-kĺbovou nestabilitou;
hypotenzívne lieky, schopné znižovať krvný tlak tak, aby chránili slabšie cievy;
fyzioterapia na posilnenie svalov a zlepšenie stability kĺbov, zníženie rizika vyvrtnutia a zranení;
používanie výstuh a ortopedických pomôcok na stabilizáciu kĺbov a zníženie možnosti zranenia;
cievna a/alebo ortopedická chirurgia, v prípade kardiovaskulárnych alebo osteoartikulárnych poranení, pre ktoré je medikamentózna terapia nedostatočná. V tomto prípade, vzhľadom na laxnosť tkanív, je potrebné venovať osobitnú pozornosť stehom;
šošovky na korekciu/zmiernenie porúch zraku.