Redke bolezni: Von Hippel-Lindauov sindrom
Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL) je redka genetska bolezen. Prizadete osebe imajo povečano tveganje za nastanek s tekočino napolnjenih vrečk (cist) in razvoj določenih vrst tumorjev, tako benignih kot malignih
Najpogosteje se pojavi okoli 30. leta starosti, lahko pa se pojavi v kateri koli starosti, tudi v otroštvu.
Oba spola sta enako prizadeta.
Je redko stanje, z ocenjeno pogostnostjo približno 1 bolnik na 50,000 oseb.
Von Hippel-Lindauov sindrom povzročajo spremembe (mutacije) v genu VHL
To je gen za zaviranje tumorjev (oncosupressor), ki sodeluje pri nadzoru rasti in odmiranja celic ter uravnavanju razvoja krvnih žil.
Onkosupresorji preprečujejo prehitro ali nenadzorovano rast in razmnoževanje celic.
Zato se v odsotnosti proteina, ki ga proizvaja gen VHL, ali ko je ta protein spremenjen, celice nenadzorovano razmnožujejo in nastajajo ciste in tumorji.
To je dedno stanje, ki se prenaša avtosomno dominantno.
Von Hippel-Lindauov sindrom se pojavi, ko je spremenjen (mutiran) samo eden od dveh genov VHL.
Normalna kopija gena je prisotna, vendar ne zadostuje za rekonstrukcijo sporočila, ki ga je spremenil mutirani gen.
Posledično ima starš, ki nosi mutirano kopijo enega od dveh genov VHL, ob vsakem spočetju 50-odstotno tveganje, da bo imel otroka s sindromom Von Hippel-Lindau.
V približno 80% primerov je sindrom podedovan od staršev s sindromom Von Hippel-Lindau.
Običajno za to boleznijo zboli več ljudi v istem gospodinjstvu.
Vendar so lahko klinične manifestacije znotraj iste družine zelo različne.
V preostalih 20 % primerov starši niso prizadeti zaradi Von Hippel-Lindauovega sindroma in gre torej za de novo mutacijo, kar pomeni, da je do mutacije prišlo med nastajanjem jajčne celice, semenčice ali zelo zgodaj. faze embrionalnega razvoja.
Mutacija bo torej prizadela samo tega otroka in ne bo vplivala na nobenega drugega družinskega člana.
Pri osebi, ki ima to mutacijo v svoji DNK, je večja verjetnost, da se bodo določene vrste tumorjev pojavile v veliko zgodnejši povprečni starosti kot takrat, ko se isti tumorji običajno pojavijo.
Benigni tumor, ki je najpogosteje povezan z von Hippel-Lindauovim sindromom, je hemangioblastom
Kadar je lokaliziran na mrežnici, je običajno asimptomatičen, če pa se razširi v določene predele mrežnice, lahko povzroči odstop mrežnice, edem makule, glavkom in izgubo vida.
Hemangioblastomi centralnega živčnega sistema se običajno nahajajo v malih možganih, možganskem deblu in hrbtenica kabel.
Stiskanje lahko povzroči različne simptome: glavobol, bruhanje, motnje občutljivosti in izguba mišične koordinacije (ataksija).
Tumorji notranjega ušesa se pojavijo pri približno 10 % posameznikov s sindromom Von Hippel-Lindau, kar lahko povzroči izgubo sluha na enem ali obeh ušesih.
Ciste ledvic, trebušne slinavke in urogenitalnih organov so zelo pogoste.
Pri teh bolnikih je tudi veliko tveganje za nastanek tumorjev ledvic in trebušne slinavke.
Nekateri bolniki imajo feokromocitom, ledvični tumor, ki proizvaja hormonske snovi, ki lahko povzročijo zelo hudo hipertenzijo.
Diagnostični sum se mora pojaviti v kateri koli starosti, če obstaja tumor, povezan s to boleznijo, še toliko bolj, če se pojavi zgodaj in če obstajajo družinski člani, ki jih prizadene Von Hippel-Lindauov sindrom.
Iskanje mutacij v genu VHL potrdi diagnozo
Oče ali mati s sindromom Von Hippel-Lindau ima 50-odstotno možnost prenosa mutacije ob vsakem spočetju, ne glede na spol nerojenega otroka.
Če je bil gen identificiran, je možno med nosečnostjo iskati specifično mutacijo na vzorcu horionskih resic ali amnijske tekočine, okoli X-XII oziroma XV-XVII tedna gestacijske starosti.
Prepoznavanje mutacije med nosečnostjo nam omogoča vedeti, ali je plod podedoval mutacijo, vendar nam ne omogoča napovedati kliničnega razvoja (in resnosti) sindroma v življenju otroka, ki se bo rodil.
Zdravljenje tega stanja zahteva skupno posredovanje več strokovnjakov, odvisno od klinične slike.
Nujno je uvesti program nadzora za pojav tumorskih lezij, ki omogoča zgodnje kirurško zdravljenje, ki je pogosto odločilno.
Nastanka tumorjev ni mogoče preprečiti, lahko pa s kirurškim zdravljenjem preprečimo, da bi tumorske lokalizacije povzročile poškodbe vitalnih organov ali splošne zaplete.
Nujni so presejalni program in redni pregledi.
Prognoza je zelo različna glede na klinično sliko.
Kot je razvidno, je veliko odvisno od lokacije tumorskih lezij in njihovega obsega.
Preberite tudi:
Zika povezana z Guillain-Barrejevim sindromom v novi študiji
Downov sindrom in COVID-19, raziskave na univerzi Yale
Reševalno usposabljanje, nevroleptični maligni sindrom: kaj je in kako se z njim spoprijeti
Guillain-Barréjev sindrom, nevrolog: "Ni povezave s Covidom ali cepivom"
Poškodbe obraznega živca: Bellova paraliza in drugi vzroki paralize
Redke bolezni: ruskemu ekonomistu Anatoliju Čubajsu diagnosticirali Guillain Barréjev sindrom
Ultraredke bolezni: Objavljene prve smernice za Malanov sindrom