Eisenmengers syndrom: prevalens, orsaker, symtom, tecken, diagnos, behandling, sportaktiviteter

By Cristiano Antonino On April 25, 2022

Eisenmengers syndrom är en uppsättning symtom och tecken orsakade av ett sällsynt och komplext samband av kardiovaskulära avvikelser som leder till pulmonell hypertoni med dubbelriktad eller omvänd shunt med intrakardiell eller aorto-pulmonell kommunikation

Eisenmengers syndrom leder ofta till plötslig död

Historisk bakgrund

Eisenmengers syndrom är uppkallat efter Victor Eisenmenger, som först beskrev det 1897.

1958 var Paul Wood den första att använda termen "Eisenmengers komplex".

Diffusion

Prevalensen är 1-9/10000.

Debutålder

Eisenmengers syndrom utvecklas vanligtvis före puberteten, men kan även uppstå i tonåren eller tidig vuxen ålder.

Det börjar efter två års ålder, i genomsnitt runt fjorton års ålder.

Det drabbar både män och kvinnor.

EKG UTRUSTNING OCH DEFIBRILLATORER? BESÖK ZOLL-BÅDEN PÅ EMERGENCY EXPO

Eisenmengers syndrom beror på kommunikationen mellan de två hjärtkamrarna, som ett resultat av en medfödd defekt eller en kirurgiskt skapad shunt, som gör att syresatt blod kan cirkulera tillbaka till höger kammare och in i lungorna.

Med tiden kan en ökning av pulmonell resistens utvecklas, vilket så småningom leder till allvarlig pulmonell hypertoni, en dubbelriktad shunt med en progressivt ökande höger-vänster shunt.

Hjärtmissbildningar som leder till Eisenmengers syndrom

En interventrikulär septumdefekt (finns enskilt eller i tetralogi av Fallot eller pentalogi av Fallot), om den lämnas obehandlad, kan leda till utvecklingen av syndromet.

Andra hjärtfel som kan leda, om de inte behandlas, till Eisenmengers syndrom är:

genomtränglig ductus arteriosus;
aorto-pulmonellt fönster;
förmaks septaldefekt;
partiell anomal venös återgång (vissa lungvener ansluter till höger förmak istället för vänster förmak);
truncus arteriosus.

Riskfaktorer

Spädbarn som har en stor ventrikulär septumdefekt, förmaksseptumdefekt eller ihållande patenterad ductus arteriosus vid födseln har en högre risk att utveckla Eisenmengers syndrom.

Förebyggande

Eisenmengers syndrom kan förebyggas genom korrigerande kirurgi innan förändringar sker i lungorna.

Symtom och tecken på Eisenmengers syndrom

Kliniska symtom på syndromet inkluderar:

brist på luft (särskilt under träning),
Trötthet,
letargi,
yrsel,
cyanos (blåaktig hudfärg),
synkope,
hepatomegali,
perifera ödem,
utvidgning av hals ådror,
bröstsmärta,
palpitationer,
atriella och ventrikulära arytmier.

Vänster-höger-shunten på grund av Eisenmengers syndrom är ansvarig för systemisk syremättnad som leder till:

hemoptys (senare tecken),
sekundär polycytemi,
hyperviskositet, hemoptys,
händelser i centrala nervsystemet (som cerebrala bölder eller stroke),
lungartär trombos,
följder av ökad omsättning av röda blodkroppar, som t.ex
hyperurikemi som orsakar gikt
hyperbilirubinemi som orsakar kolelitiasis,
järnbrist med eller utan anemi.

Digital hippokratism ("trumsticksfingrar", se bild nedan) och blåsljud kan förekomma.

Kan även förekomma:

cerebrala embolier,
endokardit,
höger hjärtsvikt (associerad med hepatomegali, perifert ödem, utvidgning av halsvenerna),
plötslig död.

Sekundär polycytemi orsakar vanligtvis följande symtom och tecken:

övergående ischemisk attack med sluddrigt tal,
synproblem,
huvudvärk,
ökad trötthet,
tecken på tromboembolism.

Buksmärtor kan bero på kolelitiasis.

Smärtsam giktartrit kan bero på hyperurikemi.

Patienter löper hög risk för sjuklighet och dödlighet vid förlossningen.

Diagnos

Diagnosen Eisenmengers syndrom baseras på den kliniska bilden, EKG-avvikelser och bildbehandling.

Vid fysisk undersökning noteras central cyanos och digital hippokratism.

Tecken på högerkammardekompensation (såsom hepatomegali, perifert ödem, utvidgning av halsvener) noteras ofta.

Palpation avslöjar en högerkammarkoger.

Vid auskultation kan ett holosystoliskt blåsljud från trikuspidalinsufficiens höras vid nedre vänstra bröstkanten; ett kraftigt minskande protodiastoliskt blåsljud från lunginsufficiens kan också höras längs den vänstra bröstkanten.

En stark, enstaka andra hjärtton (S2) är ett konstant fynd, och ett pulmonellt ejektionsklick är frekvent.

Diagnosen bekräftas genom elektrokardiogram, ekokardiografi med colordoppler, lungröntgen, hjärtkateterisering och mätning av lungartärtrycket.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

laboratoriet~~POS=TRUNC

Hos patienter med Eisenmengers syndrom visar laboratorietester polycytemi med en hematokrit > 55 %.

Ökad erytrocytomsättning kan återspegla ett tillstånd av järnbrist (t.ex. talassemi), hyperurikemi och hyperbilirubinemi.

Järnbrist kan vara relaterat till järnbristanemi och kan identifieras genom att mäta transferrinmättnad och ferritin.

Elektrokardiogram

Hos patienten med Eisenmengers syndrom visar elektrokardiogrammet:

höger ventrikulär hypertrofi,
höger axiell avvikelse,
tillfällig högerförmaksdilatation och hypertrofi.

Bröstkorgsröntgen

Hos patienten med Eisenmengers syndrom visar lungröntgen:

framträdande centrala lungartärer,
amputation av pulmonella vaskulära ändar,
förstoring av höger hjärta.

Terapi

Det finns ingen specifik terapi som kan bota syndromet: huvudfokus för vården för patienter med Eisenmengers syndrom är att undvika tillstånd som kan förvärra syndromet, såsom graviditet, minskad cirkulationsvolym, isometriska övningar, cigarettrökning eller aktiviteter på hög höjd.

Extra syre kan ge viss fördel. Kirurgi är generellt kontraindicerat, och hos vuxna är endast hjärt- och lungtransplantationer möjliga.

Läkemedel som kan minska pulmonellt artärtryck har dock visat sig åtminstone något öka chansen att överleva.

Prostacyklinanaloger (treprostinil, epoprostenol...), endotelinantagonister (bosentan) och fosfodiesteras-5-hämmare (sildenafil, tadalafil...) förbättrar prestandan i 6-minuters gångtestet och minskar det N-terminala segmentet av hjärnans natriuretiska pro-peptid.

Aggressiv terapi med pulmonella vasodilaterande läkemedel resulterade – hos ett litet antal patienter – i en tydlig vänster-till-höger-shunt, vilket möjliggjorde kirurgisk reparation av den underliggande hjärtdefekten och en signifikant minskning av det genomsnittliga lungartärtrycket.

Profylax för endokardit före tandbehandling eller kirurgiska ingrepp som är benägna att orsaka bakteriemi är användbar.

Symtomatisk polycytemi kan behandlas med försiktig blodåtergivning tills hematokritvärdet har sänkts från 65 % till 55 % medan volymen fylls på med saltlösning.

Kompenserad, asymtomatisk polycytemi kräver dock inte blodutsläpp, oavsett hematokrit.

Hyperurikemi kan hanteras med allopurinol 300 mg oralt en gång om dagen.

Förebyggande antikoagulantiabehandling är kontroversiell eftersom risken för lungartärtrombos och andra tromboemboliska fenomen måste vägas mot risken för lungblödning.

Hjärttransplantation och lungtransplantation kan öka den förväntade livslängden, men är reserverade för patienter med svåra symtom och oacceptabel livskvalitet.

Sportaktivitet

Patienter med Eisenmengers syndrom bör undvika sporttävlingar och alla atletiska aktiviteter av en viss ansträngningsnivå, särskilt på höga höjder, såsom skidåkning.

KARDIOPROTEKTION OCH KARDIOPULMONÄR RESUSCITATION? BESÖK EMD112 -STÅLEN PÅ NÖD EXPO NU FÖR MER INFORMATION

Prognos för Eisenmengers syndrom

Syndromet kan undvikas genom att kirurgiskt korrigera anomalierna innan de leder till lungförändringar; tyvärr, om defekterna inte korrigeras i tid, utvecklas syndromet och prognosen blir mycket sämre.

Den förväntade livslängden beror på defektens typ och svårighetsgrad och högerkammarfunktionen och varierar i genomsnitt mellan 20 och 50 år.

Riskfaktorer som kan försämra prognosen är: