Arytmogen kardiomyopati: vad det är och vad det innebär
Arytmogen kardiomyopati är en ärftlig hjärtsjukdom som är svår att känna igen, men som kan diagnostiseras som en del av en familjescreening
Arytmogen kardiomyopati (eller dysplasi) är en sällsynt sjukdom i hjärtmuskeln
Hjärtmuskelns celler hålls samman av många proteiner.
Hos personer med arytmogen kardiomyopati utvecklas dessa proteiner inte ordentligt och kan inte hjälpa hjärtcellerna att binda ihop och hålla ihop.
Hjärtcellerna faller sedan isär och utrymmena som lämnas tomma fylls med fett- och fibrösa avlagringar i ett försök att reparera skadan.
Detta tillstånd är generellt progressivt, vilket innebär att det förvärras med tiden.
Det är i allmänhet ärftligt, dvs det förs vidare inom familjer, och orsakas av förekomsten av fel, så kallade mutationer, i en eller flera gener i vårt DNA.
Den genetiska grunden kan identifieras hos ungefär hälften av alla drabbade patienter.
Barn med arytmogen kardiomyopati kan uppleva ett eller flera av följande symtom:
- Hjärtklappning;
- Plötslig, övergående förlust av medvetande (synkope/presynkope);
- Andningssvårigheter eller känsla av andnöd och andnöd;
- Hjärtrytmavvikelser;
- Svullnad av anklarna och benen;
- Specifika hudförändringar: ulligt hår, dystrofi av naglarna, hudförändringar.
Arytmogen kardiomyopati kan vara mycket svår att diagnostisera, särskilt i de tidiga stadierna, eftersom symtomen är ospecifika och påminner mycket om andra sjukdomar, vilket gör diagnosen ännu svårare.
Sjukdomen fortskrider ofta på ett oregelbundet, prickigt sätt.
Diagnos kan också ställas som en del av en familjescreening, hos anhöriga till personer som redan har diagnosen tillståndet.
För alla dessa faktorer har specifika kriterier för diagnos av arytmogen kardiomyopati fastställts i litteraturen
Dessa kriterier är uppdelade i större och mindre kriterier baserat på fynden av den kliniska historien, specifika symtom och tecken och resultaten av instrumentella undersökningar.
De vanligaste instrumentella testerna för att ställa diagnosen är elektrokardiogrammet (EKG), som registrerar hjärtats elektriska aktivitet, och ekokardiogrammet, som visar hjärtats struktur och funktion.
Först nyligen har hjärtmagnetisk resonanstomografi (MRT) antagit en nyckelroll i diagnostiseringen av sjukdomssäkerhet.
Ytterligare tester som kan göras för att slutföra diagnosen är:
- Registrering av hjärtrytmen under 24 timmar (Holter-EKG);
- Träningstestning;
- Genetisk analys.
Målen för behandlingen är i grunden tre:
- Identifiera patienter med hög risk för plötslig död;
- Förebygga/kontrollera arytmier, som är onormala rytmer i hjärtat;
- Förbättra hjärtats pumpfunktion.
Arytmogen kardiomyopati är inte ett tillstånd som kan botas, men många symtom som orsakas av detta tillstånd kan kontrolleras med medicin.
Mediciner förhindrar dock inte arytmier med ett katastrofalt resultat.
Det finns även andra typer av behandling som elektrisk elkonvertering eller kateterablation.
Implantationen av en defibrillatorn, en enhet som kan avbryta livshotande onormala hjärtrytmer, är ett giltigt alternativ i vissa fall för att förhindra farliga arytmier.
Behandlingen kan vara densamma under lång tid eller variera ofta.
Detta varierar från person till person och beror på typen av manifestation, symtom och respons på behandlingen.
Som en genetiskt betingad sjukdom finns det tyvärr inga metoder att förebygga.
Hjärtscreening med elektrokardiogram och ekokardiogram rekommenderas alltid hos alla första gradens släktingar till den drabbade personen, även i frånvaro av tecken eller symtom på sjukdomen.
Screening bör upprepas vart 2-3 år hos alla släktingar i första graden.
Denna screening kan i vissa fall innefatta instrumentella undersökningar på andra nivån såsom 24-timmars Holter-EKG (dynamiskt elektrokardiogram enligt Holter), stresstest och hjärt-MR.
Hos första gradens släktingar kan djupgående genetisk testning avslöja den ansvariga genmutationen, även innan dess kliniska manifestation.
Många studier har visat att i ett tidigt skede av sjukdomen, med lämplig behandling och rätt kontroller över tid, är vissa av symtomen kontrollerade och drabbade barn kan leva ganska normala liv.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Patologier i den vänstra ventrikeln: dilaterad kardiomyopati
Kardiomegali: Symtom, medfödda, behandling, diagnos med röntgen
Hjärtsjukdom: Vad är kardiomyopati?
Hjärtinflammationer: Myokardit, infektiös endokardit och perikardit
Hjärtmummor: Vad det är och när man ska oroa sig
Trasigt hjärtsyndrom är på uppgång: Vi känner till Takotsubo kardiomyopati
Vad är en cardioverter? Översikt över implanterbar defibrillator
'D' för döda, 'C' för kardioversion! - Defibrillering och flimmer hos barn
Inflammationer i hjärtat: Vad är orsakerna till perikardit?
Har du episoder av plötslig takykardi? Du kan lida av Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW)
Att veta Trombos Att Ingripa På Blodpropp
Patientprocedurer: Vad är extern elektrisk elkonvertering?
Öka personalstyrkan hos EMS, utbilda lekmän i att använda AED
Skillnaden mellan spontan, elektrisk och farmakologisk elkonvertering
Vad är Takotsubo Kardiomyopati (Broken Heart Syndrome)?
Alkoholisk och arytmogen högerkammarkardiomyopati