Hypertrofisk kardiomyopati är en sjukdom som kännetecknas av en ökning av hjärtmuskelns tjocklek

De olika formerna av hypertrofisk kardiomyopati

Förtjockning av hjärtmuskeln kan endast påverka väggen som delar de två ventriklarna (septum) och beskrivas som "asymmetrisk".

Det kan påverka både septum och den fria väggen i vänster kammare och kallas "symmetrisk".

Det kan endast påverka den fria väggen i vänster kammare och kallas "inverterad", eller det kan påverka båda kamrarna och kallas "biventrikulär".

Dessutom kan förtjockning av hjärtmuskeln i vissa fall skapa ett hinder för blodets utträde från ventrikeln till kärlen som transporterar blod genom hela kroppen, i detta fall kallat "obstruktivt".

Frekvensen i den allmänna vuxna befolkningen är cirka 1 av 500 fall, men hos barn anses det vara en sällsynt sjukdom och dess frekvens uppskattas till cirka 1 av 30 000 barn per år.

Hypertrofisk kardiomyopati kan vara primär (utan någon uppenbar hemodynamisk orsak till ökad förtjockning) eller med underliggande former sekundärt till andra faktorer eller andra strukturella förändringar i hjärtat (kronisk arteriell hypertoni eller valvulopati).

Hos omkring 60-70 % av de drabbade orsakas isolerad hypertrofisk kardiomyopati av förändringar (mutationer) i våra DNA-gener (genetiskt bestämda ärftliga former).

När den genetiska orsaken har fastställts rekommenderas strängt screening av alla första gradens släktingar.

Inte alla barn med hypertrofisk kardiomyopati visar symtom

Barn har vanligtvis inga symtom förrän i tonåren, men i vissa fall kan dessa symtom uppträda tidigare.

Möjliga symtom inkluderar:

• Andningssvårigheter, med andnöd och/eller andnöd, vanligtvis under träning;
• Bröstsmärta;
• Hjärtklappning;
• Trötthet;
• Övergående förlust av medvetande (synkope);
• Plötslig död.

Hypertrofisk kardiomyopati kan misstänkas när den drabbar en första gradens släkting till barnet

Sjukdomen kan också misstänkas vid en regelbunden kontroll av den behandlande barnläkaren eller vid kardiologiska undersökningar som EKG (idrottsläkarens bedömning).

När sjukdomen har diagnostiserats kommer läkare att genomföra undersökningar för att identifiera den bakomliggande orsaken.

När det finns misstanke om hypertrofisk kardiomyopati måste det utföras:

• Mätning av hjärtfrekvens, blodtryck, andningsfrekvens, perifer syremättnad och kroppstemperatur;
• Kardiologisk undersökning;
• Bröstkorgsröntgen;
• Elektrokardiogram (EKG);
• ekokardiogram;
• Träningstest;
• 24-timmars hjärtrytminspelning (Holter-EKG);
• Blodprov;
• Molekylärgenetiska undersökningar;
• Hjärtmagnetisk resonanstomografi;
• Hjärtkateterisering, åtminstone i vissa fall.
• Det finns för närvarande inga terapier som kan bota detta tillstånd.

Vi har dock behandlingar som kan kontrollera och förbättra dessa barns symtom och livskvalitet.

Läkemedel som kontrollerar hjärtats neurohormonella ämnesomsättning och hjälper det att slappna av, vilket gör att ventrikeln kan fyllas bättre med blod;

Implanterbara defibrillatorer, som avbryter maligna arytmier hos patienter med hög risk för plötslig död;

Kirurgi, nödvändig hos ett litet antal patienter för att avlägsna den förtjockade delen av skiljeväggen som blockerar läckage av blod från hjärtat;

Hjärttransplantation, i fall som är refraktära och inte svarar på standardterapier.

För närvarande finns det inga terapier som kan bota detta tillstånd.

Vi har dock behandlingar som kan kontrollera och förbättra dessa barns symtom och livskvalitet

• Läkemedel som kontrollerar hjärtats neurohormonella ämnesomsättning och hjälper det att slappna av, vilket gör att ventrikeln fylls bättre med blod;
• Implanterbara defibrillatorer, som avbryter maligna arytmier hos patienter med hög risk för plötslig död;
• Kirurgi, nödvändig hos ett litet antal patienter för att avlägsna den förtjockade delen av skiljeväggen som blockerar läckage av blod från hjärtat;
• Hjärttransplantation, i fall som är refraktära och inte svarar på standardterapier.

På det hela taget lever många barn ganska normala liv, särskilt när diagnosen ställs tidigt och specifika behandlingar används i god tid.

Det långsiktiga förloppet beror på orsakerna och svårighetsgraden av sjukdomen.

Men alla barn med hypertrofisk kardiomyopati löper risk för plötslig död.

Av denna anledning är tävlings- eller tävlingsidrott kontraindicerad eftersom risken för hemodynamisk instabilitet under extrem fysisk stress är hög.

Begränsningar av fysisk aktivitet bör anpassas från fall till fall och rekommenderas av den behandlande kardiologen

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Hjärtsjukdom: Vad är kardiomyopati?

Hjärtinflammationer: Myokardit, infektiös endokardit och perikardit

Hjärtmummor: Vad det är och när man ska oroa sig

Trasigt hjärtsyndrom är på uppgång: Vi känner till Takotsubo kardiomyopati

Kardiomyopatier: vad de är och vad är behandlingarna

Alkoholisk och arytmogen högerkammarkardiomyopati

Skillnaden mellan spontan, elektrisk och farmakologisk elkonvertering

Vad är Takotsubo Kardiomyopati (Broken Heart Syndrome)?

Dilaterad kardiomyopati: vad det är, vad som orsakar det och hur det behandlas

Källa:

Barn Jesus