Genodermatosis: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา
Genodermatosis เป็นโรคผิวหนังที่มีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นคำนี้จึงใช้เพื่ออ้างถึงโรคผิวหนังบางชนิดที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม
เด็กอาจได้รับผลกระทบและเกิดโรคได้หากได้รับยีนพาหะจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในกรณีของการแพร่เชื้อที่เด่นชัด หากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้อยลง เด็กจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อได้รับยีนพาหะจากทั้งพ่อและแม่
Genodermatosis: มันคืออะไร?
คำว่า genodermatosis หมายถึงกลุ่มอาการทางผิวหนังและ/หรือโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป
คำว่า genodermatosis มาจากภาษากรีก 'geno' ซึ่งแปลว่ายีน และ 'dermatosis' ซึ่งแปลว่าโรคผิวหนัง
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมามีการอธิบายมากกว่า 200 โรคและมักเป็นโรคที่หายากโดยมีอุบัติการณ์น้อยกว่า 5:10000
Genodermatosis: ประเภทและการจำแนกประเภท
Genodermatoses สามารถระบุได้จากความผิดปกติของหนังกำพร้าและ keratinisation
Ichthyosis, epidermolysis bullosa, Sybert's keratodermia และโรค Darier อยู่ในกลุ่มของโรคนี้
ในกลุ่มของ genodermatoses ที่มี palmoplantar keratodermatosis เราพบว่าไม่ใช่ epidermolytic palmoplantar keratodermia, epidermolytic palmoplantar keratodermia และ loricrin keratodermia
Genodermatoses ที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน คอลลาเจน และเนื้อเยื่อยืดหยุ่น ได้แก่ cutis laxa, กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos, กลุ่มอาการ Urbach-Wiethe และกลุ่มอาการ mastocytosis ทางผิวหนังบางรูปแบบ
ในพื้นที่ของ genodermatoses ที่มีความผิดปกติในการซ่อมแซม DNA ได้แก่ กลุ่มอาการแก่ก่อนวัย กลุ่มอาการ Werner และ xeroderma pigmentosum
ในทางตรงกันข้าม acrodermatitis enteropathica, phenylketonuria, porphyria cutanea tarda และ hepatoerythropoietic porphyria เป็น genodermatoses ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ
สิ่งที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสร้างเม็ดสี ได้แก่ ภาวะเผือกและผิวหนังเผือก, พายหัวล้านและโรค Waardenburg
นอกจากนี้เรายังพบ genodermatoses ที่มีความผิดปกติใน adnexa ของผิวหนัง (ผม ขน เล็บ) เช่น aplasia ของผิวหนังแต่กำเนิด, กลุ่มอาการ Adams-Oliver, leuconichia และ pachyonychia congenita
Genodermatoses ที่เกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ได้แก่ Chédiak-Higashi syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome และ angioedema ทางพันธุกรรม
ในทางกลับกัน genodermatoses ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยอดประสาทคือ neurofibromatosis ประเภท 1 และ Bourneville tuberous sclerosis
สุดท้าย เราพบ genodermatoses ที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยก่อมะเร็ง เช่น มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด, epidermodysplasia verruciformis และ Peutz-Jeghers syndrome
อาการ
อาการของ genodermatosis อาจแตกต่างกันไปตามแต่ละโรค
ในผู้ป่วยบางราย โรคนี้อาจไม่แสดงอาการ ในบางกรณี อาการแสดงค่อนข้างชัดเจน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยทำได้โดยความช่วยเหลือของแพทย์ผิวหนังและนักพันธุศาสตร์
เมื่อระบุสาเหตุของ genodermatosis และประเภทได้แล้ว ผู้ป่วยสามารถส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุดได้
การบำบัดและการรักษาของ genodermatoses
การรักษา genodermatoses เมื่อจำเป็น มักจะมุ่งไปที่อาการทางผิวหนังหรือการรักษาเนื้องอกผิวหนังในรูปแบบที่เพิ่มความเสี่ยง
การมีผู้ป่วยในครอบครัวควรสั่งให้ผู้ป่วยและแพทย์ทำการศึกษาและค้นหาแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวเพื่อให้เข้าใจถึงวิธีการแพร่เชื้อของโรค
คู่ที่วางแผนจะมีบุตรควรปรึกษานักพันธุศาสตร์และพิจารณาใช้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคผิวหนัง: ichthyosis
genodermatosis ที่พบมากที่สุดและเป็นที่รู้จักมากที่สุดคือ ichthyosis เป็นสภาพผิวที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเคราติน
คำว่า 'ichthyosis' มาจากภาษากรีก 'Iχτυς' ซึ่งแปลว่า 'ปลา' ซึ่งบ่งบอกถึงลักษณะของเกล็ดที่ผิวหนังของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
โดยปกติอาการแรกของ ichthyosis จะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดหรือภายในปีแรกของชีวิต
ภาวะนี้อาจแสดงออกมาง่ายๆ ว่าเป็นผิวแห้ง แต่ยังสามารถพัฒนาไปสู่รูปแบบที่ร้ายแรงกว่านั้นได้ด้วย โดยความหนาของแผ่นใบและเกล็ดที่ทำให้เสียโหงวเฮ้งของทารก
บ่อยครั้งที่ปัญหานั้นชัดเจนและน่ารำคาญจนทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรง ความทุกข์ ในผู้ประสบภัย
การเปลี่ยนแปลงของ Keratinisation ทำให้เกิดการสะสมของเซลล์ที่ตายแล้วซึ่งซ้อนทับกัน
ในที่สุดพวกมันก็ขยายขนาด ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของผิวแห้ง
Ichthyosis ขึ้นอยู่กับความรุนแรงสามารถนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรงทั้งทางร่างกายและจิตใจ
การรักษาประกอบด้วยการรักษาเฉพาะที่เพื่อลดความหนาของผิวหนังและคืนความชุ่มชื้นตามปกติให้กับผิวหนัง
เพิ่มการรักษาอย่างเป็นระบบด้วยการบริหารช่องปากของเรตินอยด์
ประการสุดท้าย ขาดการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อจัดการกับความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากโรคอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
อ่านเพิ่มเติม
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
โรคผิวหนัง: ความหมาย อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา
Seborrheic Dermatitis: ความหมาย สาเหตุ และการรักษา
โรคผิวหนังภูมิแพ้: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา
โรคผิวหนัง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน
ผิวหนัง ผลกระทบของความเครียดคืออะไร
กลาก: ความหมาย, วิธีการรับรู้และการรักษาใดที่โปรดปราน
โรคผิวหนังอักเสบ: ประเภทต่างๆ และวิธีแยกแยะ
ติดต่อโรคผิวหนัง: การรักษาผู้ป่วย
โรคผิวหนังอักเสบจากความเครียด: สาเหตุ อาการ และการเยียวยา
เซลลูไลติสติดเชื้อ: มันคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษา
ติดต่อโรคผิวหนัง: สาเหตุและอาการ
โรคผิวหนัง: วิธีการรักษาโรคสะเก็ดเงิน?
กลากหรือโรคผิวหนังเย็น: นี่คือสิ่งที่ต้องทำ
โรคสะเก็ดเงิน: จะแย่ลงในฤดูหนาว แต่ไม่ใช่แค่ความหนาวเย็นที่ต้องตำหนิ
โรคสะเก็ดเงินในวัยเด็ก: มันคืออะไร, อาการคืออะไรและจะรักษาอย่างไร
โรคผิวหนัง: ความแตกต่างระหว่าง Macula, Papule, Pustule, Vesicle, Bulla, Phlycten และ Wheal
การรักษาเฉพาะสำหรับโรคสะเก็ดเงิน: แนะนำตัวเลือกที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์และตามใบสั่งแพทย์
กลาก: วิธีการรับรู้และรักษามัน
โรคสะเก็ดเงินประเภทต่าง ๆ มีอะไรบ้าง?
ส่องไฟสำหรับการรักษาโรคสะเก็ดเงิน: มันคืออะไรและเมื่อไหร่ที่จำเป็น
โรคผิวหนัง: วิธีการรักษาโรคสะเก็ดเงิน?
มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด รู้จักได้อย่างไร?
Acariasis โรคผิวหนังที่เกิดจากตัวไร
Epiluminescence: มันคืออะไรและใช้ทำอะไร
เนื้องอกร้ายของผิวหนัง: Basal Cell Carcinoma (BCC) หรือ Basalioma
เกลื้อน: การตั้งครรภ์เปลี่ยนสีผิวอย่างไร
เผาด้วยน้ำเดือด: สิ่งที่ควรทำ/ไม่ควรทำในการปฐมพยาบาลและเวลาเยียวยา
โรคแพ้ภูมิตัวเอง: การดูแลและรักษาโรคด่างขาว