Acute Hepatic Porphyria (AHP) เป็นโรคที่หายากซึ่งสามารถแสดงออกได้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มีอาการอ่อนเพลียได้หลากหลายซึ่งมักจะคล้ายกับโรคอื่นๆ ทำให้วินิจฉัยได้ยาก

การรู้วิธีแยกแยะสัญญาณบางอย่างและการตระหนักว่ามีคนจำนวนมากขึ้นที่เสี่ยงต่อการล้มป่วย ตลอดจนการเยียวยาป้องกันและศูนย์บำบัดที่ต้องพึ่งพา เป็นขั้นตอนสำคัญในการต่อสู้กับโรคนี้

On livingwithporphyria.eu/en คุณสามารถค้นหาข้อมูลที่เป็นประโยชน์มากมายเพื่อทำความเข้าใจธรรมชาติที่ซับซ้อนของโรคนี้ และเส้นทางในอุดมคติสู่การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

พอร์ไฟเรียตับเฉียบพลันมันคืออะไร

Acute Hepatic Porphyria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก อันเนื่องมาจากข้อบกพร่องแต่กำเนิดในการเผาผลาญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งของเอนไซม์กลุ่ม heme

การขาดดุลเหล่านี้ทำให้เกิดการสะสมที่เป็นอันตรายของพอร์ไฟรินในตับและไขกระดูกซึ่งก่อให้เกิดอาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอได้หลากหลาย

Porphyria รวมสี่โรค

• porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ (ที่พบบ่อยที่สุด)
• porphyria ที่แตกต่างกัน
• coproporphyria ทางพันธุกรรม
• การขาดกรด dehydratase delta-aminolevulinic ทางพันธุกรรม (หายากมาก)

ใน 83% ของผู้ป่วย ผู้ป่วยเป็นผู้หญิง มักมีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี

สาเหตุของตับพอร์ไฟเรียเฉียบพลันเกิดจากอะไร

Acute Hepatic Porphyria มักทำให้เกิดอาการปวดท้องเฉียบพลันรุนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุ ร่วมกับอาการดังต่อไปนี้

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงเมื่อยล้า
• อาเจียน, คลื่นไส้, ปัสสาวะสีเข้ม/แดง
• สับสน วิตกกังวล ภาพหลอน ซึมเศร้า
• ชา, อัมพฤกษ์, ชัก
• หัวใจเต้นเร็วและความดันโลหิตสูง
• โรคผิวหนังที่มีแผลพุพอง การกัดเซาะ หรือแผลพุพองบนผิวหนังที่โดนแสงแดด (เฉพาะในพอร์ไฟเรียที่แตกต่างกันและโคโพรพอร์ไฟเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม)

การโจมตีแบบเฉียบพลันเหล่านี้สามารถอยู่ได้นานหลายวันและในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้

อย่างไรก็ตาม ในบุคคลอื่นๆ AHP ยังสามารถแสดงอาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมเรื้อรังได้ เช่น ความวิตกกังวล คลื่นไส้ ความเจ็บปวด และความเหนื่อยล้าที่เกิดขึ้นทุกวัน

ปัจจัยกระตุ้นมีมากมายและรวมถึงยาบางชนิด แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ การอดอาหาร แต่ยังรวมถึงความเครียดและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน

จะวินิจฉัย Porphyria ตับเฉียบพลันได้อย่างไร?

อาการและอาการแสดงหลายอย่างของ Acute Porphyria Hepatica มีความคล้ายคลึงกับอาการทั่วไปอื่นๆ เช่น อาการลำไส้แปรปรวน โรคโครห์น โรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ fibromyalgia และแน่นอน จิตเวช ความผิดปกติ

ความคล้ายคลึงกันเหล่านี้มักทำให้ยากต่อการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องอย่างรวดเร็ว โดยมีความเสี่ยงที่จะสกัดกั้นผู้เชี่ยวชาญหลายคนและสะสมการรักษาที่ล่าช้า หรือแย่กว่านั้น คือ การรักษาที่ไม่ถูกต้องซึ่งอาจนำไปสู่ผลร้ายแรงต่อผู้ป่วย

อย่างไรก็ตาม การปรับปรุงการวินิจฉัยโรคทำได้โดยอาศัยศูนย์เฉพาะทางเพื่อเอาชนะปัญหาที่เกี่ยวข้องกับระยะเริ่มต้นของกระบวนการวินิจฉัย ตลอดจนเร่งเวลาในการตรวจ เฝ้าระวัง และรักษาโรคพอร์ฟีเรีย .

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Porphyria คืออะไร? อาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้

โรคหายาก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: มันคืออะไร ครอบคลุมโรคอะไร และจะเกิดอะไรขึ้นถ้ามันเป็นบวก

การติดเชื้อพยาธิเข็มหมุด: วิธีการรักษาผู้ป่วยเด็กด้วย Enterobiasis (Oxyuriasis)

โรคที่หายาก: Bardet Biedl Syndrome

โรคที่หายาก: ผลบวกของการศึกษาระยะที่ 3 สำหรับการรักษาภาวะนอนไม่หลับที่ไม่ทราบสาเหตุ

โรคที่หายาก: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) การศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย

การติดเชื้อในลำไส้: การติดเชื้อ Dientamoeba Fragilis เป็นอย่างไร?

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารที่เกิดจาก NSAIDs: มันคืออะไร ปัญหาอะไร

ที่มา:

Pagine เมดิเช่