Bilirubin encephalopathy (kernicterus): โรคดีซ่านในทารกแรกเกิดที่มีการแทรกซึมของบิลิรูบินในสมอง

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 21, 2022

ในทางการแพทย์ โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบิน (เรียกอีกอย่างว่า 'บิลิรูบินเอนเซ็ปฟาโลพาที' หรือ 'เคอร์นิตเตอร์รัส' หรือ 'เคอร์นิเทอรัส') หมายถึงโรคดีซ่านทางพยาธิวิทยาของทารกแรกเกิดที่มีทางเดิน (ข้ามอุปสรรคเลือดสมอง) และการสะสมของบิลิรูบินอิสระในเนื้อเยื่อสมองของทารกแรกเกิด โดยเฉพาะในปมประสาทฐานและฮิปโปแคมปัส

บิลิรูบินเป็นสารที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกายมนุษย์และในสัตว์อื่นๆ อีกหลายชนิด แต่จะเป็นพิษต่อระบบประสาทเมื่อมีความเข้มข้นในเลือดสูงเกินไป ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า "ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง"

นอกจากการเปลี่ยนสีของผิวหนังและตาขาวตามปกติแล้ว ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงยังทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในสสารสีเทาของระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรง เช่น อัมพาตสมอง หัวใจเต้นผิดจังหวะ และความบกพร่องทางสติปัญญา และความเสียหายทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

ทารกมีความเสี่ยงเป็นพิเศษต่อความเสียหายทางระบบประสาทที่เกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง เนื่องจากในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต ตับที่กำลังพัฒนาจะถูกทำลายอย่างรุนแรงจากการสลายตัวของฮีโมโกลบินในครรภ์ เนื่องจากจะถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่และอุปสรรคของเลือดและสมองไม่ได้เป็นเช่นนั้น ที่พัฒนา.

ระดับบิลิรูบินในซีรัมที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยนั้นพบได้บ่อยในเด็กแรกเกิด และอาการดีซ่านในทารกแรกเกิดนั้นไม่ใช่เรื่องแปลก แต่ระดับบิลิรูบินจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดหากพวกเขาเริ่มเพิ่มขึ้น ซึ่งในกรณีนี้จำเป็นต้องมีการบำบัดที่ก้าวร้าวมากขึ้น โดยปกติแล้วจะต้องส่องไฟ แต่บางครั้งก็เกิดจากการถ่ายเลือดแลกเปลี่ยน

ขึ้นอยู่กับระดับของการสัมผัส ผลกระทบมีตั้งแต่การตรวจไม่พบทางคลินิกจนถึงความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงและแม้กระทั่งความตาย

แพทย์ที่จัดการกับ Kernicterus เป็นหลักคือกุมารแพทย์

คำว่า 'kernicterus' ตั้งขึ้นในปี ค.ศ. 1904 โดย Christian Georg Schmorl นักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน (2 พฤษภาคม พ.ศ. 1861 – 14 สิงหาคม พ.ศ. 1932)

Kernicterus อาการและสัญญาณ

อาการและสัญญาณต่างๆ ได้แก่ อาการดีซ่านรุนแรง (ผิวและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง) ตับถูกทำลายและสมองถูกทำลาย เช่น โรคสมองขาดน้ำในสมองขาดเลือด ความพิการทางสติปัญญา ความเฉื่อย ภาวะ hypotonia (เช่น อัมพฤกษ์ของดวงตา) และอาการกระตุก

อาการอาจแตกต่างกันและรุนแรงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับประเภท

การจัดหมวดหมู่

โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินสามารถจำแนกได้เป็นสามประเภทหลัก: เฉียบพลัน, เรื้อรัง, ไม่รุนแรง

ก) โรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลันจากบิลิรูบิน (ABE)

โรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินเฉียบพลันเป็นภาวะเฉียบพลันของบิลิรูบินสูงในระบบประสาทส่วนกลาง: หากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงได้รับการแก้ไขในขั้นตอนนี้ของโรค อาจหลีกเลี่ยงปัญหาทางระบบประสาทอย่างถาวรได้ ในทางคลินิกประกอบด้วยอาการและอาการแสดงที่หลากหลาย รวมทั้ง:

ง่วง;
การให้อาหารลดลง
hypotonia หรือ hypertonia;
ร้องไห้เฉียบพลันและไม่สามารถปลอบโยน;
กระเพื่อม torticollis;
Moro reflex ที่ขาดหายไปหรือสมมาตร;
opisthotonos (ทัศนคติเฉพาะของความแข็งแกร่งของร่างกายในภาวะ hyperextension เนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างที่ยืดออกเหนือกล้ามเนื้องออย่างแพร่หลาย);
สัญญาณพระอาทิตย์ตก (อัมพาตจากการจ้องมองขึ้นและลง, อาการผิดปกติของ Parinaud หรือกลุ่มอาการสมองส่วนกลางหลังหรือกลุ่มอาการพระอาทิตย์ตก)
ไข้;
ชัก;
อาการโคม่าและการเสียชีวิต (ในกรณีที่รุนแรง)

หากบิลิรูบินไม่ลดลงอย่างรวดเร็ว โรคไข้สมองอักเสบจากโรคบิลิรูบินเฉียบพลันจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วจนเกิดโรคไข้สมองอักเสบจากโรคบิลิรูบินเรื้อรัง ซึ่งส่งผลให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

B) โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินเรื้อรัง (โรคไข้สมองอักเสบเรื้อรัง CBE)

โรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินเรื้อรังเป็นภาวะเรื้อรังของการบาดเจ็บทางระบบประสาทอย่างรุนแรงที่เกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงเรื้อรัง

การลดลงของบิลิรูบินหากเกิดขึ้นในระยะนี้ จะไม่ทำให้ผลที่ตามมาของระบบประสาทย้อนกลับ ซึ่งหลังจากนั้นจะไม่สามารถย้อนกลับได้

ในทางคลินิก อาการของบิลิรูบินเอนเซ็ปฟาโลพาทีเรื้อรัง ได้แก่:

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว (ดายสกิน, เกร็ง, ความพิการทางร่างกายอย่างรุนแรงใน 60% ของกรณี, ด้วยความยากลำบากแม้ในการเดิน)
โรคระบบประสาทการได้ยิน (หูหนวก);
ความพิการทางสายตา / ตา (อาตา, ตาเหล่, ป้ายดวงอาทิตย์ตกพร้อมการจ้องมองขึ้นหรือลงและ / หรือการมองเห็นของเยื่อหุ้มสมองที่เปลี่ยนแปลงไป) ในบางกรณี การมองเห็นลดลงหรือตาบอดอย่างสมบูรณ์อาจเกิดขึ้น
hypoplasia / dysplasia ของเคลือบฟันของฟันผลัดใบ;
กรดไหลย้อน;
ฟังก์ชั่นการย่อยอาหารลดลง
การทำงานทางปัญญาบกพร่อง: แม้ว่าบุคคลส่วนใหญ่ (ประมาณ 85%) ที่มี kernitzer อยู่ในช่วงสติปัญญาปกติหรือต่ำกว่าช่วงสติปัญญาปกติเล็กน้อย ในบางกรณีที่หายากกว่า การทำงานทางปัญญาบกพร่องอย่างรุนแรง
โรคลมชัก (หายาก)

ความบกพร่องเหล่านี้สัมพันธ์กับรอยโรคในปมประสาทฐาน นิวเคลียสการได้ยินของก้านสมอง และนิวเคลียสของดวงตาของก้านสมอง

คอร์เทกซ์และสสารสีขาวเกี่ยวข้องอย่างละเอียด

สมองน้อยอาจมีส่วนร่วม การมีส่วนร่วมของเยื่อหุ้มสมองอย่างรุนแรงนั้นหายาก

C) โรคไขสันหลังอักเสบจากบิลิรูบินที่ไม่รุนแรง (โรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินที่ละเอียดอ่อน, SBE)

โรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินที่ละเอียดอ่อนเป็นภาวะเรื้อรังของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ไม่รุนแรงซึ่งเกิดจากภาวะบิลิรูบินสูง

ในทางคลินิก การทำเช่นนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาท การเรียนรู้และการเคลื่อนไหว การสูญเสียการได้ยินแบบแยกส่วน และการได้ยินบกพร่อง

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

Kernicterus และความพิการทางสติปัญญา

ในอดีต kernitterus มักคิดว่าจะทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง

สันนิษฐานว่าเกิดจากปัญหาการได้ยิน ซึ่งปกติจะไม่พบในออดิโอแกรมปกติพร้อมกับความผิดปกติของคำพูดด้วย choreoathetosis

ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี สิ่งนี้พิสูจน์แล้วว่าไม่เป็นเช่นนั้น เนื่องจากผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้ได้แสดงสติปัญญาของตนซ้ำแล้วซ้ำเล่าโดยใช้อุปกรณ์สื่อสารเสริม

แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคสมองพิการ kernicteric จะมีสติปัญญาปกติ แต่เด็กบางคนที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบไม่รุนแรงจะพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยแม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติของการได้ยินก็ตาม

ประมาณ 85% ของผู้ที่มี kernicterus อยู่ในระดับปกติหรือต่ำกว่าระดับสติปัญญาปกติเล็กน้อย

เฉพาะในกรณีที่หายากประมาณ 10% ของกรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงหรือรุนแรงมาก: สิ่งนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในกรณีของภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงเรื้อรัง

สาเหตุของ kernicterus

ในกรณีส่วนใหญ่ kernitting สัมพันธ์กับภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงแบบ unconjugated ในช่วงทารกแรกเกิด

สิ่งกีดขวางเลือดและสมองทำงานได้ไม่เต็มที่ในทารกแรกเกิด ดังนั้นบิลิรูบินจึงสามารถข้ามระบบประสาทส่วนกลางได้ นอกจากนี้ ทารกแรกเกิดยังมีระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นมาก เนื่องจาก:

การสลายอย่างรวดเร็วของเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ทันทีก่อนคลอด โดยจะเข้ามาแทนที่เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติของมนุษย์ในวัยผู้ใหญ่ การแตกของเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ทำให้เกิดบิลิรูบินจำนวนมาก
การปรากฏตัวของโรค hemolytic Rh บางชนิดในทารกแรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมารดาของทารกมีระบบภูมิคุ้มกันที่ขาด RhD (ปกติของทารกในครรภ์ที่เป็น Rh positive กับมารดาที่เป็นลบ Rh) การติดต่อที่เป็นไปได้ระหว่างเลือดของมารดากับเลือดของทารก ซึ่งมักเกิดขึ้นในขณะที่คลอดบุตร ทำให้มารดาผลิตแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดแดงของทารก แอนติบอดีที่ข้ามรกและทำให้เม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิด
การบริหาร ceftriaxone ซึ่งจับกับอัลบูมินซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ขนส่งบิลิรูบินไปยังตับ
ทารกมีความสามารถในการเผาผลาญและขับบิลิรูบินที่จำกัด วิธีเดียวสำหรับการกำจัดบิลิรูบินคือผ่านเอ็นไซม์ uridine diphosphate glucuronosyltransferase isoform 1A1 (UGT1A1) ซึ่งทำปฏิกิริยาที่เรียกว่า 'glucuronidation' ปฏิกิริยานี้จะเพิ่มน้ำตาลปริมาณมากให้กับบิลิรูบิน ซึ่งทำให้สารประกอบนี้ละลายน้ำได้มากขึ้น จึงสามารถขับออกทางปัสสาวะและ/หรืออุจจาระได้ง่ายขึ้น เอ็นไซม์ UGT1A1 ไม่ทำงานในปริมาณที่เห็นได้ชัดเจนจนกระทั่งหลายเดือนหลังคลอด เห็นได้ชัดว่านี่เป็นการประนีประนอมในการพัฒนาเนื่องจากตับของมารดาและรกดำเนินการ glucuronidation สำหรับทารกในครรภ์
การให้แอสไพรินแก่ทารกและเด็ก แอสไพรินจะแทนที่บิลิรูบินจากซีรัมอัลบูมิน ดังนั้นจึงสร้างระดับบิลิรูบินอิสระที่เพิ่มขึ้นซึ่งสามารถข้ามกำแพงกั้นเลือดและสมองที่กำลังพัฒนาได้

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

เป็นที่ทราบกันดีว่าบิลิรูบินสะสมอยู่ในเนื้อสีเทาของเนื้อเยื่อระบบประสาทซึ่งส่งผลกระทบโดยตรงต่อระบบประสาท

ความเป็นพิษต่อระบบประสาทดูเหมือนว่าจะเกิดจากการทำลายเซลล์ประสาทจำนวนมากโดยการตายของเซลล์และเนื้อร้าย

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคไข้สมองอักเสบจากบิลิรูบินคือ:

การคลอดก่อนกำหนด
ความไม่ลงรอยกัน Rh;
ภาวะโลหิตจาง;
ความคุ้นเคย;
ซัลโฟนาไมด์ (เช่น co-trimoxazole);
Crigler-Najjar syndrome ประเภทที่ XNUMX;
การขาด G6PD;
กิลเบิร์ตซินโดรม

การวินิจฉัย kernicterus

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ (เช่น การคลอดก่อนกำหนดหรือประวัติครอบครัว) การตรวจตามวัตถุประสงค์ (โรคดีซ่าน ขาดหรือลดลง โมโรรีเฟล็กซ์ อาการเฉื่อย อาการดวงอาทิตย์ตก ฯลฯ) และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ (ค่าระดับบิลิรูบินในซีรัมสูงกว่า 20 มก./ดล.) .

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา kernicterus ที่มีประสิทธิภาพ

การบำบัดในอนาคตอาจรวมถึงการสร้างเซลล์ประสาท

ผู้ป่วยบางรายได้รับการกระตุ้นสมองส่วนลึกและได้รับประโยชน์บางประการ

ยาเช่น baclofen, clonazepam, gabapentin และ Trisiphenidyl มักใช้เพื่อจัดการความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับ kernitters สารยับยั้งโปรตอนปั๊มยังใช้เพื่อช่วยในการไหลย้อน

ประสาทหูเทียมและเครื่องช่วยฟังเป็นที่รู้จักกันในการปรับปรุงการสูญเสียการได้ยินที่อาจเป็นผลมาจาก kernitters (โรคระบบประสาทการได้ยิน)

โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

ภาวะแทรกซ้อนและความเสี่ยง

Kernitzer มักจะพิสูจน์ให้เห็นว่าผู้ประสบภัยถึงแก่ชีวิต ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะ hypertonia, เซื่องซึม, ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, อาการชัก ในขณะที่ผู้ที่รอดชีวิต จะพบความเสียหายถาวรในสมองพิการ, ฟัน dysplasia, การได้ยินและ/หรือการมองเห็นบกพร่อง