กาแลคโตซีเมีย: สาเหตุ อาการ และการรักษา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On พฤศจิกายน 2, 2022

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดโรคตับแข็งในเด็ก แต่ไม่เพียงเท่านั้น ที่ร้ายแรงกว่านั้นคือกาแลคโตซีเมียสามารถส่งผลร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที

สาเหตุของกาแลคโตซีเมีย

โรคนี้เกิดจากกาแลคโตสในระดับสูง (น้ำตาลชนิดหนึ่งที่พบในนม) ในเลือด อันเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์ตับที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญ

การจะติดโรคได้ เด็กต้องสืบทอดแนวโน้มจากทั้งพ่อและแม่

อุบัติการณ์ของโรคประมาณ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 20,000 ราย

สำหรับการตั้งครรภ์ในครอบครัวที่พ่อแม่ทั้งสองมีภาวะขาดสารอาหาร มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่มีความบกพร่องดังกล่าว

อาการและอาการแสดงของกาแลคโตซีเมีย

กาแลคโตซีเมียมักเกิดขึ้นในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต หลังจากการกินนมแม่หรือนมผง

อาเจียนตับโตและโรคดีซ่านมักเป็นสัญญาณแรกของกาแลคโตซีเมีย แต่อาการอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน เช่น การติดเชื้อแบคทีเรีย (รุนแรงบางอย่าง) ความหงุดหงิด การเจริญเติบโตไม่ดี และท้องร่วง

หากไม่ตรวจพบและวินิจฉัยในทันทีในช่วงทารกแรกเกิด กาแลคโตซีเมียอาจทำให้ตับ ตา สมอง และไตเสียหายได้

การวินิจฉัยกาแลคโตซีเมีย

การวินิจฉัยทำได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ: ตรวจพบโรคโดยการวัดระดับเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว หรือตับ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียไม่แสดงกิจกรรมของเอนไซม์ ในขณะที่พาหะ (ผู้ปกครอง) แสดงกิจกรรมของเอนไซม์ครึ่งหนึ่ง

กาแลคโตสหลั่งออกมาในปริมาณมากในปัสสาวะในทารกที่เป็นโรคนี้ แต่ถ้าเด็กอาเจียนและ/หรือไม่ดื่มนม การทดสอบก็อาจเป็นลบได้เช่นกัน

การรักษากาแลคโตซีเมีย

การรักษากาแลคโตซีเมียส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการกำจัดกาแลคโตสออกจากอาหาร ดำเนินการในช่วงทารกแรกเกิด โดยการยกเลิกนมแม่และนมผง และกำหนดอาหารที่ปราศจากแลคโตสหรือกาแลคโตสแทน

การควบคุมอาหารควรดำเนินต่อไปหลายปี ในบางกรณีตลอดชีวิต ระดับเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดแดงพิสูจน์แล้วว่าเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการติดตามการรับประทานอาหารและการจำกัดกาแลคโตส

ขอแนะนำว่ามารดาของเด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียควรรับประทานอาหารที่ปราศจากแลคโตสและกาแลคโตสในระหว่างตั้งครรภ์ในครั้งต่อๆ ไป เพื่อปรับปรุงอาการเมื่อคลอดบุตรคนต่อไป

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ความเสียหายของตับที่เกิดขึ้นในวันแรกของชีวิตจะหายเกือบหมด