อาการและการรักษาของ retinitis pigmentosa

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ธันวาคม 7, 2022

Retinitis pigmentosa เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะทางพันธุกรรม มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน และส่งผลต่อเรตินา ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสื่อมและการสูญเสียเซลล์รับแสง เช่น โคนและเซลล์รูปแท่ง: เรตินาจะค่อยๆ ลดความสามารถในการ ส่งข้อมูลภาพไปยังสมองทางประสาทตา

อาการและสัญญาณเริ่มต้นของ retinitis pigmentosa

อาการหลักประการหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยคือความยากลำบากในการมองเห็นในสภาพแวดล้อมที่มีแสงน้อย (นึกถึงอาการตาบอดกลางคืน) ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ป่วยที่เป็นโรคจอประสาทตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) ยังบ่นถึงความยากลำบากในการปรับการมองเห็นเมื่อเปลี่ยนจากสภาพแวดล้อมที่สว่างเป็นมืด

ลักษณะอาการอีกประการหนึ่งของโรคนี้คือการสูญเสียหรือการมองเห็นที่แคบลง

การมองเห็นแบบท่อจะค่อย ๆ พบกับความยากลำบากในการเคลื่อนที่ไปรอบ ๆ ในสิ่งแวดล้อม ซึ่งเป็นสภาวะที่ทำให้ผู้ป่วยสะดุดหรือกระแทกกับวัตถุที่อยู่ด้านข้างได้ง่าย และเป็นผลให้ไม่ได้อยู่ในขอบเขตการมองเห็น

นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจค่อยๆ ไม่สามารถรับรู้สีได้อย่างถูกต้องหรือแจ้งว่าเห็นแสงวาบ

สาเหตุหลักของ retinitis pigmentosa

เรตินา ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นบางๆ ที่อยู่ด้านหลังดวงตา ประกอบด้วยเซลล์ประสาทพิเศษที่สามารถทำปฏิกิริยากับแสงได้ ซึ่งได้แก่ เซลล์รูปกรวยและเซลล์รูปแท่ง ซึ่งทำงานร่วมกันเพื่อให้การมองเห็นถูกต้องภายใต้สภาวะปกติ

เมื่อมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุของเรตินอักเสบรงควัตถุในรูปแบบต่างๆ เซลล์ประสาทที่กล่าวมาข้างต้นจะทำงานไม่ถูกต้อง ส่งผลให้มีการมองเห็นที่จำกัดและเสื่อมลง

อะไรคือผลที่ตามมาของ retinitis pigmentosa หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา?

ในขณะที่โรคดำเนินไป นอกจากการสูญเสียการมองเห็นส่วนปลายที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แล้ว ยังเป็นไปได้ที่จะเกิดการสูญเสียการมองเห็นส่วนกลาง: ในกรณีที่รุนแรง การมองเห็นของผู้ป่วยอาจเสื่อมลงจนถึงขั้นตาบอดได้

การวินิจฉัย retinitis pigmentosa

หากพบว่ามีอาการใด ๆ ที่อธิบายไว้ข้างต้น การตรวจอย่างละเอียดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงที

การตรวจสอบที่เป็นประโยชน์ในกรณีนี้คือ

การตรวจสายตา
การตรวจอวัยวะตา ได้แก่ ส่วนหลังของลูกตา
ฟลูออโรแองจีโอกราฟี;
การสอบภาคสนามด้วยสายตา

การตรวจเพิ่มเติมที่เหมาะสมเป็นพิเศษสำหรับการวินิจฉัยพยาธิสภาพนี้คือการตรวจอิเล็กโทรเรติโนแกรม (ERG) ซึ่งบันทึกปฏิกิริยาของเซลล์จอประสาทตาต่อสิ่งกระตุ้นด้วยแสง

ในกรณีของ retinitis pigmentosa ค่า ERG ที่ลดลงหรือขาดหายไปจะเกิดขึ้น