เวสต์ซินโดรม: อาการ การวินิจฉัยและการรักษาโรคที่หายากนี้

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 14, 2022

กลุ่มอาการทางทิศตะวันตกเป็นกลุ่มอาการที่มีลักษณะอาการชักจากลมบ้าหมู/ทารกกระตุก รูปแบบคลื่นสมองผิดปกติที่เรียกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และความพิการทางสติปัญญา

อาการกระตุกที่เกิดขึ้นอาจมีตั้งแต่การใช้มีดสั้นรุนแรงหรือการเคลื่อนไหวแบบ “สลาม” โดยที่ทั้งตัวก้มลงครึ่งหนึ่ง หรืออาจไม่ได้มากไปกว่าการกระตุกเล็กน้อยที่ไหล่หรือตา

อาการกระตุกเหล่านี้มักเริ่มในช่วงเดือนแรกหลังคลอด และบางครั้งอาจใช้ยาได้

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยสูงอายุ หากเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น จะเรียกว่า "ชักจากลมบ้าหมู" มากกว่าอาการกระตุกในวัยแรกเกิด

ปัจจุบัน International League Against Epilepsy (ILAE) ได้แก้ไขคำศัพท์และอาการชักจากโรคลมชักในปัจจุบันถูกนำมาใช้อย่างพิเศษเพื่อครอบคลุมกลุ่มอายุต่างๆ ที่เริ่มมีอาการ

มีหลายสาเหตุของอาการชักจากลมบ้าหมู และหากสามารถระบุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงได้ การวินิจฉัยอาการชักจากลมบ้าหมูตามอาการก็สามารถทำได้

หากไม่สามารถระบุสาเหตุได้จะทำการวินิจฉัยโรคลมชักที่เกิดจากการเข้ารหัส

สัญญาณและอาการของโรคตะวันตก

อาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการตะวันตกมักเริ่มในช่วงปีแรกของชีวิต

อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการชักจากโรคลมชักอยู่ที่ 6 เดือน

อาการชักจากโรคลมชักมีลักษณะเป็นกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจซึ่งเกิดขึ้นจากอาการผิดปกติทางไฟฟ้าในสมอง (ชัก)

อาการกระตุกที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ได้ตั้งใจแต่ละครั้งมักเริ่มต้นอย่างกะทันหันและคงอยู่เพียงไม่กี่วินาที และมักเกิดขึ้นในกลุ่มที่อาจใช้เวลานานกว่า 10-20 นาที

อาการดังกล่าวซึ่งอาจเกิดขึ้นเมื่อตื่นขึ้นหรือหลังให้อาหาร มีลักษณะเฉพาะโดยการหดตัวของศีรษะอย่างกะทันหันโดยไม่ได้ตั้งใจ คอและลำตัวและ/หรือส่วนขยายของขาและ/หรือแขนที่ไม่มีการควบคุม

ระยะเวลา ความรุนแรง และกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากอาการชักจะแตกต่างกันไปในแต่ละทารก

ทารกที่เป็นโรคเวสต์ซินโดรมยังมีคลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติอย่างมาก (EEG) ที่มีแอมพลิจูดสูง รูปแบบคลื่นแหลมที่วุ่นวาย (hypsarrhythmia)

เด็กส่วนใหญ่จะมีทักษะถดถอยหรือล่าช้าในการได้รับทักษะที่ต้องใช้การประสานงานของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (ปัญญาอ่อน)

ประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่เป็นโรคเวสต์ซินโดรมอาจเกิดอาการชักจากลมบ้าหมูซ้ำๆ เมื่ออายุมากขึ้น

กลุ่มอาการนี้มักพัฒนาเป็นกลุ่มอาการเลนน็อกซ์-กาสเตาต์ โดยมีอาการชักแบบผสมซึ่งควบคุมได้ยากและเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา

ผู้ป่วยรายที่สามถึงไตรมาสสุดท้ายจะมีอาการกระตุกซึ่งหายไปตามเวลา มักพบในผู้ป่วยที่ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน

สาเหตุของโรคเวสต์ซินโดรม

สาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการตะวันตกสามารถระบุได้ประมาณ 70-75% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติใดๆ ก็ตามที่อาจนำไปสู่ความเสียหายของสมองอาจเป็นสาเหตุของโรคเวสต์ ซินโดรม รวมถึงการบาดเจ็บ ความผิดปกติของสมอง เช่น อัมพาตครึ่งซีกหรือความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมอง การติดเชื้อ ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติของระบบประสาท เช่น tuberous sclerosis complex (TSC), Sturge Weber ซินโดรม, รงควัตถุในทวีปยุโรป, โรคเมตาบอลิซึม/พันธุกรรมที่แตกต่างกัน เช่น การขาดไพริดอกซิน, ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่ใช่คีโตก, ความผิดปกติของปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรียและการขาดไบโอตินิเดส, โรคโอทาฮารา และความผิดปกติ (การกลายพันธุ์) ในยีน ARX หรือยีน CDKL5 บนโครโมโซม X

ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดโรคเวสต์คือ tuberous sclerosis complex (TSC)

TSC เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการชัก เนื้องอกที่ตา หัวใจและไต และการค้นพบทางผิวหนัง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดเกิดขึ้นเมื่อจำเป็นต้องมียีนที่ไม่ทำงานเพียงสำเนาเดียวในการทำให้เกิดโรค

ยีนที่ไม่ทำงานสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรืออาจเป็นผลมาจากยีนที่กลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

ความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลานคือ 50% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

ความเสี่ยงเหมือนกันทั้งชายและหญิง

X-linked West syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CDKL5 หรือยีน ARX ในโครโมโซม X ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X เป็นภาวะที่เกิดจากยีนที่ไม่ทำงานบนโครโมโซม X และส่วนใหญ่ปรากฏในเพศชาย

ตัวเมียที่มียีนที่ไม่ทำงานอยู่บนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งเป็นพาหะของความผิดปกตินั้น

ผู้ให้บริการเพศหญิงมักไม่แสดงอาการเนื่องจากตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวและตัวเดียวมียีนที่ไม่ทำงาน

เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันที่สืบทอดมาจากแม่ของพวกเขา และหากผู้ชายได้รับโครโมโซม X ที่มียีนที่ไม่ทำงาน เขาจะเป็นโรคนี้ได้

หญิงพาหะของความผิดปกติ X-linked มีโอกาส 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่จะมีลูกสาวที่เป็นพาหะเหมือนตัวเอง, โอกาส 25% ที่จะมีลูกสาวที่ไม่ใช่พาหะ, โอกาส 25% ที่จะมีลูกชายที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้และ โอกาส 25% ที่จะมีลูกชายที่ไม่ได้รับผลกระทบ

หากผู้ชายที่มีความผิดปกติจาก X-linked สามารถแพร่พันธุ์ได้ เขาจะถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานให้ลูกสาวทุกคนของเขาที่จะเป็นพาหะ

ผู้ชายไม่สามารถส่งยีน X-linked ไปให้ลูกชายได้เพราะผู้ชายมักส่งโครโมโซม Y แทนโครโมโซม X ไปยังลูกหลานชาย

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

อาการของโรคต่อไปนี้อาจคล้ายกับอาการทางทิศตะวันตก

การเปรียบเทียบอาจเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค:

โรคลมบ้าหมูเป็นกลุ่มของความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการปล่อยไฟฟ้าผิดปกติในสมอง

เป็นลักษณะการสูญเสียสติ, ชัก, กระตุก, ความสับสนทางประสาทสัมผัส, และการรบกวนในระบบประสาทอัตโนมัติ.

การโจมตีมักนำหน้าด้วย "ออร่า" ความรู้สึกไม่สบายใจหรือรู้สึกไม่สบายทางประสาทสัมผัส ออร่าเป็นจุดเริ่มต้นของการจับกุมในสมอง

โรคลมบ้าหมูมีหลายประเภทและโดยทั่วไปไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด

อาการกระตุกจากโรคลมชักเป็นโรคลมชักชนิดหนึ่ง

Lennox-Gastaut syndrome (LGS) เป็นโรคลมบ้าหมูชนิดหนึ่งที่หายากซึ่งมักปรากฏชัดในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก

ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะโดยอาการชัก และในหลายกรณี เกิดความล่าช้าอย่างผิดปกติในการได้มาซึ่งทักษะที่ต้องการการประสานงานของกิจกรรมทางจิตและกล้ามเนื้อ (ความล่าช้าของจิต) บุคคลที่มีความผิดปกติอาจมีอาการชักหลายประเภท

Lennox-Gastaut syndrome อาจเกิดจากหรือเกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติหรือสภาวะแวดล้อมต่างๆ

อาการชักจาก myoclonic สามารถพบได้ในโรคลมชักหลายประเภท ตั้งแต่โรคลมชักในวัยทารกจนถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myoclonic epilepsy) ไปจนถึงโรคลมชัก (Dravet syndrome) หรือโรคลมบ้าหมู (myoclonic astatic epilepsy) และมักสับสนกับอาการกระตุกในวัยแรกเกิด

อาการชักประเภทนี้เป็นการกระตุกของแขนและขาอย่างรวดเร็ว เร็วกว่าในเด็กกระตุก และบางครั้งเกิดขึ้นเพียงลำพังมากกว่าอาการชักจากโรคลมชักที่มีแนวโน้มว่าจะเกิดเป็นกลุ่ม

เนื่องจากอาการชักจากโรคลมชักเป็นอาการชักที่ละเอียดอ่อนมากโดยมีการเคลื่อนไหวช่วงสั้นๆ ของลำตัวหรือแขน จึงสามารถวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายๆ เช่น กรดไหลย้อนในกระเพาะอาหาร ท้องผูก พฤติกรรม และการเจ็บป่วยที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาทประเภทอื่นๆ

Myoclonus เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทางระบบประสาทซึ่งมีการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจอย่างกะทันหัน

myoclonus มีหลายประเภทรวมถึงบางชนิดที่เป็นกรรมพันธุ์

สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ การขาดออกซิเจน ไวรัส มะเร็ง และรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง ร่วมกับยาและความผิดปกติของการเผาผลาญ

โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การวินิจฉัยโรคเวสต์ซินโดรม

ขั้นตอนแรกคือการกำหนดลักษณะของรูปแบบการทำงานของสมองผ่านการวัดด้วยอุปกรณ์ต่างๆ

กลุ่มคนเหล่านี้คือ:

การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG):

นี่เป็นวิธีการบันทึกรูปแบบของกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองที่ไม่เจ็บปวดและไม่รุกราน

อิเล็กโทรดจะถูกวางบนหนังศีรษะและหยิบและบันทึกคลื่นไฟฟ้าในช่วงที่มีกิจกรรมและในช่วงที่หลับ

หากพบรูปแบบที่เรียกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ วิธีนี้สามารถช่วยบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีอาการชักจากลมบ้าหมู

อย่างไรก็ตาม มีบางครั้งที่ผู้ป่วยอาจมีอาการชักจากลมบ้าหมูและไม่มีรูปแบบภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เนื่องจากเวลาแล็กระหว่างอาการทางคลินิกกับรูปแบบ EEG

นอกจากนี้ยังมีโรคหลายอย่างที่สามารถเลียนแบบอาการชักจากโรคลมชักได้และวิดีโอ EEG ในระยะยาวอาจยืนยันการวินิจฉัยโรคลมชักได้

ดังนั้นการเฝ้าติดตาม EEG วิดีโอระยะยาวในชั่วข้ามคืนจึงดีกว่าเมื่อเทียบกับการศึกษา EEG แบบปกติ 20 นาทีในกรณีของอาการชักจากลมบ้าหมู

การสแกนสมองเช่น:

เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT)

การใช้รังสีเอกซ์กับคอมพิวเตอร์จะสร้างภาพตัดขวางของสมองซึ่งสามารถกำหนดรายละเอียดของการพัฒนาได้

CT ยังดีมากในการแสดงพื้นที่ของการกลายเป็นปูนซึ่งในบางกรณีอาจจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย

อย่างไรก็ตาม ข้อมูลนี้ไม่ได้ให้ภาพที่มีรายละเอียดเท่ากับ MRI

ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

เทคนิคทางรังสีนี้สร้างภาพที่มีรายละเอียดของภาพตัดขวางหรือชิ้นของสมองโดยใช้คุณสมบัติทางแม่เหล็กของอะตอมเฉพาะที่พบในสมอง

ภาพมีรายละเอียดมากกว่า CT และสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงสร้างสมองหรือรอยโรคประเภทอื่น ๆ ที่เห็นได้ทั่วไปในโรคลมชักกระตุก

การติดเชื้อที่เป็นสาเหตุของอาการชักจากโรคลมชักอาจกำหนดโดยการตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ และการเจาะเอว

หลอดไฟของ Wood ใช้สำหรับตรวจผิวหนังเพื่อหารอยโรคที่ขาดเม็ดสี เพื่อตรวจสอบว่าสามารถวินิจฉัยโรค tuberous sclerosis ได้หรือไม่

มีการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับการกลายพันธุ์ในยีน ARX และ CDKL5 ที่เกี่ยวข้องกับ X-linked West syndrome

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

นอกจากนี้ยังมีให้สำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับเส้นโลหิตตีบที่ซับซ้อน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างจะต้องใช้น้ำไขสันหลัง (CSF) สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบภาวะน้ำตาลในเลือดสูงแบบ nonketotic อาจต้องใช้ตัวอย่าง CSF เพื่อทดสอบ glycine และการทดสอบโรค mitochondrial อาจต้องใช้ CSF เพื่อทดสอบแลคเตท

การกลายพันธุ์ในยีน STXBP1 เพิ่งได้รับการสังเกตในผู้ป่วยที่เป็นโรค Otahara เช่นกัน

มีแผงพันธุกรรมหลายชุดที่สามารถทดสอบเด็กในวัยใดภาวะหนึ่งเพื่อหาเงื่อนไขทางพันธุกรรมต่างๆ ที่พบในโรคลมบ้าหมู เช่น อาการชักจากโรคลมชัก

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

การบำบัดแบบมาตรฐาน

การรักษาอาจต้องใช้ความพยายามร่วมกันของทีมผู้เชี่ยวชาญ

กุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา ศัลยแพทย์ และ/หรือผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพอื่นๆ อาจจำเป็นต้องวางแผนการรักษาเด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างเป็นระบบและครอบคลุม

ในเด็กบางคน การรักษาด้วยยากันชักอาจช่วยลดหรือควบคุมอาการชักประเภทต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเวสต์ซินโดรมได้

ยาที่ใช้บ่อยที่สุดในการรักษาอาการชักจากโรคลมชัก ได้แก่ adrenocorticotropic hormone (ACTH), prednisone, vigabatrin และ pyridoxine

ประโยชน์ของยาต้องได้รับการชั่งน้ำหนักพร้อมกับความเสี่ยงจากผลข้างเคียงของการรักษาในแต่ละครั้ง

ตัวอย่างเช่น ACTH, prednisone และสเตียรอยด์อื่น ๆ เป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดปัญหากับภูมิคุ้มกัน, ความดันโลหิตสูง, กลูโคส, ปัญหาในกระเพาะอาหาร, ความปั่นป่วนและหงุดหงิด

Vigabatrin อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของช่องมองเห็นที่ไม่สามารถย้อนกลับได้, ความหงุดหงิด, และภาวะ hyperintensity ชั่วคราวของโครงสร้างลึกใน MRI

ไม่มีโปรโตคอลมาตรฐานสำหรับการใช้ ACTH หรือการรักษาด้วยสเตียรอยด์อื่น ๆ

ไม่ทราบว่า ACTH ขนาดสูงหรือขนาดต่ำ ACTH มีประสิทธิภาพหรือว่าการใช้ prednisone มีประสิทธิภาพมากกว่า ACTH หรือไม่

ในการศึกษาแบบหลายศูนย์เมื่อเร็วๆ นี้ที่ศึกษาการรักษาด้วยสเตียรอยด์เมื่อเทียบกับไวกาบาตริน พบว่าสเตียรอยด์อาจมีการควบคุมอาการชักได้ดีกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับไวกาบาตรินที่การรักษา 2 สัปดาห์ แต่ประสิทธิภาพยังคงเท่าเดิมหลังจากผ่านไป XNUMX ปี

นอกจากนี้ vigabatrin ยังมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยที่มี tuberous sclerosis หรือ cortical dysplasia มากกว่าเมื่อเทียบกับสเตียรอยด์

เมื่อเร็ว ๆ นี้กลุ่มพันธมิตรยุโรป/ออสเตรเลีย/นิวซีแลนด์ (ISCC) ที่มีหลายศูนย์ศูนย์พบว่าการรักษาด้วยฮอร์โมนร่วมกับไวกาบาตรินจะมีประสิทธิภาพในการหยุดอาการกระตุกของทารกมากกว่าการใช้ฮอร์โมนเพียงอย่างเดียว

การสืบสวนในสหรัฐอเมริกากำลังดำเนินอยู่สำหรับการรักษาด้วยฮอร์โมนรวมและไวกาบาตริน

รู้สึกว่าระยะเวลาระหว่างการวินิจฉัยและการรักษาที่สั้นลงจะส่งผลเสียต่อการพัฒนาน้อยกว่าเมื่อเทียบกับระยะเวลารอการรักษาที่นานขึ้น

หากการรักษาเหล่านี้ไม่ประสบผลสำเร็จ อาจใช้ยาอื่นๆ เช่น เบนโซไดอะซีพีน (เช่น โคลบาซาม) กรดวัลโพรอิก โทพิราเมต รูฟินาไมด์ และโซนิซาไมด์ อาหารคีโตเจนิคก็ประสบความสำเร็จเช่นกันในการรักษาอาการชักจากโรคลมชัก

สุดท้าย ในกรณีที่มีรูปร่างผิดปกติหรือซับซ้อนของเส้นโลหิตตีบ การผ่าตัดโรคลมบ้าหมูอาจช่วยควบคุมอาการกระตุกได้

อ้างอิง:

บทความรีวิว
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK และอื่น ๆ ความปลอดภัยและประสิทธิผลของการรักษาด้วยฮอร์โมนเทียบกับการรักษาด้วยฮอร์โมนด้วย vigabatrin สำหรับอาการกระตุกของทารกในวัยแรกเกิด (ICISS): การทดลองแบบสุ่มตัวอย่างแบบหลายศูนย์และแบบเปิดฉลาก มีดหมอนิวโรล. 2016 พ.ย. 9; ดอย: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

แฮนค็อก อีซี และคณะ การรักษาอาการกระตุกของทารก Cochrane Database Syst Rev. 2013 5 มิ.ย.; 6 CD001770.

Hrachovy RA, และคณะ อาการกระตุกในเด็ก แฮนด์บี คลิน นูโรล 2013; 111: 611-8.

ลักซ์ เอแอล. อัพเดทล่าสุดของอเมริกาและยุโรปเกี่ยวกับอาการกระตุกของทารก ตัวแทน Curr Neurol Neurosci. 2013 มี.ค.; 13(3): 334.

ไป CY และอื่น ๆ การปรับปรุงแนวทางปฏิบัติตามหลักฐาน: การรักษาทางการแพทย์สำหรับอาการกระตุกในเด็กในวัยแรกเกิด รายงานคณะอนุกรรมการพัฒนาแนวปฏิบัติของ American Academy of Neurology และคณะกรรมการฝึกหัดของ Child Neurology Society ประสาทวิทยา 2012 12 มิ.ย. 78(24): 1974-80.

เพลล็อค เจเอ็ม และคณะ อาการกระตุกในวัยแรกเกิด: รายงานฉันทามติของสหรัฐฯ โรคลมบ้าหมู 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. ปัจจัยพยากรณ์โรคที่ดีพร้อมอาการกระตุกในวัยแรกเกิด เซลล์ประสาท Eur J Paediatri 2010:14(1): 13-8.

แมกไกวร์ เอ็มเจ และคณะ ความชุกของการสูญเสียการมองเห็นภายหลังการรักษาด้วยไวกาบาตริน: การทบทวนอย่างเป็นระบบ โรคลมบ้าหมู 2010:51(12):2423-31.

บทความวารสาร
Djuric M, และคณะ ผลลัพธ์ระยะยาวในเด็กที่มีอาการกระตุกในเด็กที่รักษาด้วย vigabatrin: กลุ่มผู้ป่วย 180 คน โรคลมบ้าหมู 2014 ธันวาคม; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA และอื่น ๆ การรักษาอาการกระตุกของทารกในเด็กด้วยยาเพรดนิโซโลนขนาดสูงมากก่อนฮอร์โมนอะดรีโนคอร์ติโคโทรปิกขนาดสูง โรคลมบ้าหมู 2014 ม.ค.; 55(1): 103-7.

Poulat AL และคณะ แนวทางการวินิจฉัยที่เสนอสำหรับอาการกระตุกในเด็กในวัยแรกเกิดโดยพิจารณาจากสเปกตรัมของสาเหตุของตัวแปร Eur J Paediatr Neurol. 2014 มี.ค.; 18 92): 176-82.

Auvin S, และคณะ การวินิจฉัยล่าช้าในกลุ่มอาการตะวันตก: การวินิจฉัยที่ผิดพลาดและผลที่ตามมา Eur J Pedatric 2012 พ.ย.; 171(11): 1695-701.

ไมทิงเงอร์ เจอาร์ และคณะ การประเมินและการรักษาอาการกระตุกของทารกในปัจจุบันในหมู่สมาชิกของสมาคมประสาทวิทยาเด็ก J Child Neuro 2012 ต.ค.; 28(10): 1289-94.

Caraballo RH, และคณะ อาการกระตุกในวัยแรกเกิดโดยไม่มีภาวะหัวใจล้มเหลว: การศึกษา 16 ราย อาการชัก เม.ย. 2011 20(3): 197-202

โอคัลลาแฮน เอฟเจ และคณะ ผลของระยะเวลาในการรักษาและอายุที่เริ่มมีอาการเป็นหลักฐานจากการทดลอง United Kingdom Infantile Spasms โรคลมบ้าหมู ก.ค. 2011 52(7): 1359-64

โมฮาเหม็ด บีพี และคณะ ผลการชักกระตุกของทารก - การศึกษาย้อนหลัง โรคลมบ้าหมู 2011: 52(4):746-52.

ยำเอ็มเอส การผ่าตัดรักษาอาการกระตุกของทารกที่เกี่ยวข้องกับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น คลินิกประสาทวิทยาและศัลยกรรมประสาท. เม.ย. 2011 113 (3):213-7

Olson HE และคณะ Rufinamide สำหรับการรักษาอาการชักจากโรคลมชัก โรคลมบ้าหมูและพฤติกรรม. ก.พ. 2011 20(2):344-8.

Hong AM, และคณะ อาการกระตุกในเด็กในวัยแรกเกิดที่รักษาด้วยอาหาร ketogenic: ประสบการณ์ศูนย์เดี่ยวที่คาดหวังในทารก 104 คนติดต่อกัน โรคลมบ้าหมู 2010:51(8):1403-7.

Darke K, และคณะ ผลพัฒนาการและโรคลมชักเมื่ออายุ 4 ปีในการทดลอง UKISS เปรียบเทียบการรักษาด้วยฮอร์โมนกับไวกาบาตรินสำหรับอาการกระตุกในเด็กในวัยแรกเกิด: การทดลองแบบสุ่มหลายศูนย์ เด็กอาร์คดิส. 2010:95(5): 382-6.

ออสบอร์น เจพี และคณะ สาเหตุที่แท้จริงของอาการกระตุกในเด็กในวัยแรกเกิด (กลุ่มอาการทางตะวันตก) จากการศึกษาสหราชอาณาจักรในวัยแรกเกิด (UKISS) เกี่ยวกับสาเหตุร่วมสมัยและการจำแนกประเภท โรคลมบ้าหมู ต.ค. 2010 51(10):2168-74.

เพลทเซอร์ บี และคณะ Topiramate และ adrenocorticotropic hormone (ACTH) เป็นการรักษาเบื้องต้นสำหรับอาการกระตุกของทารก เจ เด็ก Neurol. 2009:24(4): 400-5.

ยำ MS, et al. Zonisamide ในโรคเวสต์: การศึกษาฉลากแบบเปิด โรคลมบ้าหมู. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL, และคณะ การศึกษาการกระตุกของทารกในเด็กแห่งสหราชอาณาจักร (UKISS) เปรียบเทียบการรักษาด้วยฮอร์โมนกับไวกาบาตรินเกี่ยวกับพัฒนาการด้านพัฒนาการและโรคลมชักจนถึงอายุ 14 เดือน: การทดลองแบบสุ่มหลายศูนย์ มีดหมอ Neurol 2005; 4:714-7.

เชอร์ เอ. เรื่องราวของ ARX (โรคลมบ้าหมู ปัญญาอ่อน ออทิสติก และความผิดปกติของสมอง): ยีนหนึ่งตัวนำไปสู่ฟีโนไทป์มากมาย Curr Opin กุมาร. 2003;15(6):567-71.

Riikonen R. ผลลัพธ์ระยะยาวของผู้ป่วยโรคเวสต์ซินโดรม. สมอง Dev.2001;23:683-87.

INTERNET
มรดก Mendelian ออนไลน์ในมนุษย์ (OMIM) มหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกินส์. โรคไข้สมองอักเสบจากโรคลมชัก, เด็กแรกเกิด, 1; อีอีอี1 เลขที่รายการ: 308350 แก้ไขล่าสุดเมื่อ: 02/18/2019 http://omim.org/entry/308350 เข้าถึง 11 มีนาคม 2019

กลาเซอร์, TA. อาการกระตุกในวัยแรกเกิด (กลุ่มอาการตะวันตก) Medscape http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm อัปเดต: อัปเดต: 11 ม.ค. 2019 เข้าถึง 11 มีนาคม 2019