Porphyrias เป็นกลุ่มของโรคต่างๆ ที่อาจส่งผลต่อผิวหนังและระบบประสาทของคุณ เริ่มต้นในระบบเมตาบอลิซึม porphyrias พัฒนาเมื่อการกลายพันธุ์ของยีนขัดขวางกระบวนการทางเคมีในร่างกายของคุณที่รับผิดชอบในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด

Porphyrins และสารตั้งต้นของ Porphyrin เป็นสารเคมีที่ร่างกายของคุณใช้เพื่อสร้าง heme

Heme ทำให้เลือดมีสีแดงและช่วยสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่นำออกซิเจนผ่านเลือดของคุณ

เมื่อ porphyrins และ porphyrin precursors ไม่ได้เปลี่ยนเป็น heme พวกมันจะสะสมในเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของคุณและทำให้เกิดอาการต่างๆ

ประเภทของ Porphyria

Porphyrias โดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสองประเภท2

• porphyrias เฉียบพลันประกอบด้วยสี่ประเภทที่ ส่งผลต่อระบบประสาท และอีก XNUMX ชนิดที่อาจส่งผลต่อผิวหนังได้เช่นกัน อาการอาจคงอยู่นานหลายสัปดาห์
• Porphyrias ใต้ผิวหนังประกอบด้วยสี่ประเภทที่ส่งผลต่อ ผิว. ประเภทนี้ทำให้เกิดอาการเรื้อรัง

ภายในแต่ละประเภทมี porphyrias หลายประเภท

Porphyrias เฉียบพลัน

แม้ว่า porphyrias เฉียบพลันจะไม่ทำให้เกิดอาการเรื้อรัง แต่อาการดังกล่าวยังสามารถคงอยู่ได้นานหลายสัปดาห์

porphyria ประเภทนี้พัฒนาขึ้นเมื่อสารตั้งต้นของ porphyrins และ porphyrin สร้างขึ้นในตับของคุณ

porphyrias ที่จัดอยู่ในประเภทเฉียบพลัน ได้แก่ : 2

• porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ
• กรดเดลต้า-อะมิโนเลวูลินิก (ALA) การขาดสารดีไฮเดรต porphyria
• porphyria ที่แตกต่างกัน
• Coproporphyria พันธุกรรม

porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันและ porphyria ที่ขาด ALA dehydratase ทั้งสองทำให้เกิดอาการที่ส่งผลต่อระบบประสาท

Variegate porphyria และ coproporphyria ทางพันธุกรรมส่งผลต่อระบบประสาทและผิวหนัง

Porphyrias ผิวหนัง

Porphyrias ใต้ผิวหนังเป็นภาวะเรื้อรังที่มักจะคงอยู่ตลอดชีวิตของคุณเมื่อพัฒนา

พอร์ไฟเรียประเภทนี้มีผลกับผิวหนังเท่านั้น

Porphyrias ที่อยู่ในหมวดหมู่ใต้ผิวหนัง ได้แก่ : 2

• พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา
• พอร์ไฟเรียตับ
• โปรโตพอร์ไฟเรียส (โปรโตพอร์ไฟเรีย erythropoietic และโปรโตพอร์ไฟเรียที่เชื่อมโยง x)
• porphyria เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด

Porphyria cutanea tarda และ hepatoerythropoietic porphyria เกิดขึ้นเมื่อ porphyrins และสารตั้งต้นของ porphyrin สร้างขึ้นในตับของคุณ

Protoporphyria และ erythropoietic porphyria ที่มีมา แต่กำเนิดเกิดขึ้นเมื่อสารสะสมในไขกระดูกของคุณ

อาการ Porphyria

อาการของ porphyria แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าอาการเป็นแบบเฉียบพลันหรือใต้ผิวหนังรวมทั้งเป็นประเภทใด

อาการที่อาจเกิดขึ้นจาก porphyrias เฉียบพลัน ได้แก่: 32

• อาการปวดท้อง
• ปวดแขน ขา หลัง
• อาการท้องผูก
• อาการคลื่นไส้
• อาเจียน
• ความวิตกกังวล
• ความสับสน
• ภาพหลอน
• อาการชัก
• การเก็บปัสสาวะ
• ปัสสาวะเล็ด
• สีของปัสสาวะเปลี่ยนไป
• ตุ่มพองที่ผิวหนังซึ่งเกิดขึ้นหลังจากสัมผัสกับแสงแดด (variegate porphyria หรือ hereditary coproporphyria)

อาการที่อาจเกิดขึ้นจาก porphyrias ใต้ผิวหนัง ได้แก่: 32

• แผล
• ผิวบอบบาง
• การรักษาบาดแผลช้า
• ผิวหนังที่ติดเชื้อหรือเป็นแผลได้ง่าย
• แผลเป็น
• เปลี่ยนสีผิว
• จุดอ่อน
• การเปลี่ยนแปลงความดันโลหิต
• อัตราการเต้นหัวใจเพิ่มขึ้น

Porphyria ใต้ผิวหนังสองประเภท—erythropoietic protoporphyria และ x-linked protoporphyria— แตกต่างกันเล็กน้อยและไม่ทำให้เกิดแผลพุพองเลย

การสัมผัสกับแสงแดดอาจทำให้ผู้ที่เป็นโรค porphyria ประเภทนี้มีอาการทางผิวหนังเช่น:

• อาการเจ็บปวด
• การเผาไหม้
• ที่กัด
• รู้สึกเสียวซ่า
• สีแดง
• บวม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กระบวนการสร้างฮีมมีแปดขั้นตอน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง

สารตั้งต้นของ Porphyrin และ porphyrin เป็นส่วนหนึ่งของส่วนผสมของ heme4

เอนไซม์—หรือสารในร่างกายที่กระตุ้นปฏิกิริยาเคมี—ช่วยเปลี่ยนสารตั้งต้นของพอร์ไฟรินและพอร์ไฟรินให้เป็นฮีม

อย่างไรก็ตาม บางคนมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการสร้างเอนไซม์เหล่านี้

หากไม่มีเอ็นไซม์ที่จะกระตุ้นกระบวนการเปลี่ยนแปลง พอร์ไฟรินไม่เพียงพอก็จะถูกเปลี่ยนเป็นเฮม และพวกมันสร้างขึ้นในเลือดและเนื้อเยื่อ3

ยีนที่พบบ่อยที่สุดที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์เหล่านี้คือ:3

• อะลาด
• อลาส2
• ซีพีเอ็กซ์
• เฟค
• เอชเอ็มบีเอส
• พีพอกซ์
• ยูโรด
• ยูโร

การวินิจฉัยโรค

เป็นการยากที่จะบอกว่ามีผู้ป่วย porphyria กี่คนเนื่องจากบางคนไม่เคยมีอาการใด ๆ

ประมาณว่าระหว่าง 1 ใน 500 ถึง 1 ใน 50,000 คนเป็นโรคพอร์ไฟเรียบางประเภท และพอร์ไฟเรีย cutanea tarda เป็นประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด

เงื่อนไขเหล่านี้มักจะได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีคนรู้ว่ามีภาวะนี้ในครอบครัวของพวกเขา3

หากคุณไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรือไม่ทราบประวัติสุขภาพครอบครัวของคุณ แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการเก็บตัวอย่างเลือด ปัสสาวะ หรืออุจจาระของคุณเพื่อทำการทดสอบ

ระดับของพอร์ไฟรินในของเหลวในร่างกายเหล่านี้ใช้ในการวินิจฉัยโรคพอร์ไฟเรีย และแพทย์ของคุณอาจตัดสินใจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นกัน

การตรวจเพิ่มเติมจะช่วยให้แพทย์ระบุประเภทของพอร์ไฟเรียที่คุณมีได้5

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษา porphyria รูปแบบใด ๆ แต่อาการ porphyria เฉียบพลันมักจะหายไปภายในไม่กี่สัปดาห์

porphyrias ใต้ผิวหนังและแม้แต่ porphyrias เฉียบพลันบางชนิดสามารถผ่านช่วงเวลาที่มีอาการวูบวาบและทุเลาลงได้

การโจมตีของ porphyria เฉียบพลันมักจะได้รับการรักษาในโรงพยาบาล โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีคนมีอาการทางระบบประสาทในระดับปานกลางถึงรุนแรง

การรักษาเบื้องต้นสำหรับ porphyrias เฉียบพลันคือการฉีดเซลล์ heme ทางหลอดเลือดดำที่แยกได้จากเลือดที่บริจาค

เงินทุนเหล่านี้สามารถดำเนินต่อไปได้เป็นเวลาหลายวัน

ในระหว่างนี้ อาการอื่นๆ จะได้รับการรักษาด้วย ตัวอย่างของการรักษา ได้แก่ ตัวปิดกั้นเบต้าเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ ยาแก้ปวดเพื่อความสบาย และการช่วยหายใจในบางกรณี

การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเช่นแสงแดดและการเปลี่ยนแปลงอาหารเป็นกลยุทธ์การจัดการที่สำคัญสำหรับ porphyrias ใต้ผิวหนัง

ในแง่ของการรักษา ทางเลือกหนึ่งเรียกว่าโลหิตออกเพื่อการรักษา ซึ่งก็คือเมื่อคุณได้รับเลือดเป็นประจำเพื่อลดความเข้มข้นของสารประกอบบางอย่างในเลือดของคุณ7

คำทำนาย

ไม่มีวิธีรักษา porphyria แต่อาการจะไม่คงอยู่ตลอดไป

แม้ในรูปแบบเรื้อรังของโรค อาการจะวูบวาบและทุเลาลงเป็นวัฏจักร

คุณสามารถช่วยป้องกันการลุกเป็นไฟได้โดยทำการเปลี่ยนแปลงเช่น:7-3

• เลิกสูบบุหรี่
• ลดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• เลี่ยงไม่ให้ผิวโดนแสงแดด
• งดอดอาหาร ทานอาหารที่มีประโยชน์
• ลดความเครียด

นอกจากนี้ยังมียาบางชนิดที่สามารถทำให้อาการแย่ลงได้ เช่น ยาบาร์บิทูเรต การคุมกำเนิด (และการบำบัดด้วยฮอร์โมนรูปแบบอื่นๆ) ยากล่อมประสาท และยาระงับประสาท7

โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การรับมือ

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคที่หายากอาจเป็นเรื่องยาก

ประการแรก การวินิจฉัยที่แม่นยำอาจเป็นเรื่องยาก

เมื่อคุณมีแล้ว คุณอาจประสบปัญหาในการหาคนที่เข้าใจสิ่งที่คุณกำลังเผชิญอยู่ซึ่งสามารถให้การสนับสนุนได้

มีการทดลองทางคลินิกจำนวนมากที่พิจารณาถึงการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ porphyrias และคุณอาจพิจารณาลงทะเบียนเรียนหากคุณมีสิทธิ์

นอกจากนี้ยังมีหลายองค์กรที่สามารถเสนอทรัพยากรและการสนับสนุนในขณะที่คุณเรียนรู้ที่จะจัดการกับสภาพของคุณ

Porphyria เป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของคุณ

การกลายพันธุ์นี้ทำให้ขั้นตอนในกระบวนการสร้างเซลล์หายไป ซึ่งจะทำให้สารเคมีบางชนิด (พอร์ไฟริน) สะสมในเลือดและเนื้อเยื่อของคุณ

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น สารเคมีเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ที่ส่งผลต่อระบบประสาทและผิวหนังของคุณได้

ไม่มีวิธีรักษา porphyria แต่มียาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สามารถช่วยคุณจัดการกับอาการของคุณและหลีกเลี่ยงการลุกเป็นไฟได้

อ้างอิง:

1. รามานุจาม VS, แอนเดอร์สัน เคอี การวินิจฉัย Porphyria ตอนที่ 1: ภาพรวมโดยย่อของ porphyrias. สกุลเงิน Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. สถาบันสุขภาพแห่งชาติ porphyria.
3. สถาบันสุขภาพแห่งชาติ พอร์ไฟเรียส.
4. มูลนิธิอเมริกันพอร์ฟีเรีย เกี่ยวกับ porphyria.
5. สถาบันสุขภาพแห่งชาติ การทดสอบ Porphyrin.
6. พิสชิค อี, เคาพพิเนน อาร์. การปรับปรุงการจัดการทางคลินิกของ porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ. แอพพลิคลิน เจเนท. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. คลีฟแลนด์คลินิก porphyria.

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคหายาก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: มันคืออะไร ครอบคลุมโรคอะไร และจะเกิดอะไรขึ้นถ้ามันเป็นบวก

การติดเชื้อพยาธิเข็มหมุด: วิธีการรักษาผู้ป่วยเด็กด้วย Enterobiasis (Oxyuriasis)

โรคที่หายาก: Bardet Biedl Syndrome

โรคที่หายาก: ผลบวกของการศึกษาระยะที่ 3 สำหรับการรักษาภาวะนอนไม่หลับที่ไม่ทราบสาเหตุ

โรคที่หายาก: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) การศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย

การติดเชื้อในลำไส้: การติดเชื้อ Dientamoeba Fragilis เป็นอย่างไร?

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารที่เกิดจาก NSAIDs: มันคืออะไร ปัญหาอะไร

ไวรัสในลำไส้: สิ่งที่ควรกินและวิธีรักษาโรคกระเพาะและลำไส้อักเสบ

Proctalgia Fugax คืออะไร? อาการ สาเหตุ และการรักษา

ริดสีดวงทวารภายในและภายนอก: สาเหตุ อาการ และการเยียวยา

เลือดในอุจจาระ: สาเหตุและโรคที่อาจเกี่ยวข้องกับ

ที่มา:

สุขภาพดีมาก