Malattie nadir: la Sindrome da delezione 5p ("Cri-du Chat" sendromu)

da Cristiano Antonino il 19 Aralık 2022

La Sendrome da delezione 5p (“Cri-du Chat” sendromu) ve nadir bir malatya. Malattia genetiğinin kökeninin ne olduğunu bilmek, yaşamın ilk mesi, bambini hanno un pianto molto flebile, un miagolio benzetmesi

5p silme sendromu, Cri-du-Chat sendromu ve bir kromozoma 5'in kemik kabuğundan tüm mancanza (silme) malatya genetiğidir.

MALATTIE NADİR? ONAYLI VISITA LO STAND DI UNIAMO – FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE ACİL DURUM EXPO'DA NADİR

Il nome Cri-du-Chat türetilmiş fatto che nei primi mesi di vita questi bambini manifestano un pianto molto flebile (che somiglia and un miagolio)

5'den 1'e bir sıklıkta silme sendromu. Malatya'nın özüne sahip olmak ve kadınsı olmak.

Bu, anne veya baba ile ilgili bir nota değildir.

5p deliği ve 5 nolu kromozoma korto braccio dell'dell'stremità della perdita (delezione) neden olur.

Dosya boyutunun farklı boyutları, her şeyin bir alt dosyasıdır ve geniş bir yelpazede çok sayıda veri tabanının manifestosudur.

CTNND2 geninin perdita'sını tutarsanız ve tutarsanız, önemli bir zihinsel rituarı belirleyen önemli bir kuraldır.

Nell'85%, spermatozoanın veya yumurta hücresinin oluşumu sırasında oluşan bir silme vakasının ve en iyi durumda olmayan sendromun %XNUMX'idir.

15% dei soggetti con delezione 5p ha ereditato la delezione dal padre or dalla madre portatore (o portatrice) di una cosiddetta traslocazione bilanciata: braccio corto ve stato perso da un cromosoma numero 5 ma si è trasferito su un başka bir kromoza .

Bu, tam bir genetik mirasa sahip olan bir bilancia traslocazione conseguenza il soggetto and regola non-alcun sintomo.

Silinmiş bir resimden izlenemeyen bir risk varsa.

Delicione 5p sendromu bir testa piccola (microcefalia), basso alla nascita, tono muscolare debole (ipotonia) ve dalla presenza di kardiyak, böbrek veya bağırsak.

SALUTE DEL BAMBINO: APPROFONDISCI LA CONOSCENZA DI MEDICHILD VISITANDO LO STAND ACİL DURUMDA EXPO

Sono, gelişmiş psikomotor ve bilişsel ve yüzeysel özelliklerin çeşitli dereceli değişkenlerini sunar:

Occhi molto distanziati tra di loro (ipertelorismo);
Volto arrotondato;
Piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio (epicanto);
Bocca con angoli diretti verso il basso e l'esterno;
Palato stretto;
Mandibola di Dimensioni Ridotte (mikrognazya);
Padiglioni kulakları ve impianto basso.

Bebek ve bebekler, yemek yemeyi zorlaştırmak ve yemek pişirmek için gerekli olan şeyleri yapmakta zorlanırlar.

Anomali nadiren dahil olmak üzere hatalı biçimlendirme şemaları (kaliteli displasia delle anche or piede torto), labbro ve del damak hatalı biçimlendirme, genital organ anomalileri (ipospadia veya criptorchidismo).

Delezione 5p teşhisi, anomali kliniğinin karakteristik özelliğidir ve sangue periferico'nun odak noktası olan cariotipo standardına (scromosomi'den koruma) bağlı olarak kabul edilir.

Citogenetico-molecolare FISH (floresan in situ hibridizasyon) tekniği ile 5p.

L'esame molecolare array-CGH (CGH), silme aralığını uzatmak için izin verir.

Silme ve molto piccola (10 mb'den daha düşük), CGH dizisinin tek başına görselleştirilmesi ve teşhis edilmesi için gereklidir.

Farklı çeşitlerde farklı temizlik malzemelerinin boyutlarına bakın.

Bildiri, 5p14 ve 5p15 dahil olmak üzere belirli bir kromozimya bölgesini göz önünde bulundurarak ve Malatya'nın ana manifestosuna göre kritik olarak değerlendirdi.