Hội chứng tuyến sinh dục: Tăng sản thượng thận bẩm sinh

By cristiano Antonino On Tháng Mười 31, 2022

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là thuật ngữ, cùng với các hội chứng tuyến sinh dục, thường được sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn lặn tự thể do thiếu một trong năm loại enzym liên quan đến tổng hợp cortisol trong vỏ thượng thận.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, tổng quan

Liệu pháp tiêu chuẩn hiện đang được sử dụng cho phép kiểm soát tốt căn bệnh này, nhưng việc khám phá ra các phương thức điều trị mới, hiện đại hơn dường như đang mang lại nhiều kết quả hứa hẹn hơn.

Ngoài ra, bây giờ có thể chẩn đoán sớm, ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh, điều này có thể bắt đầu điều trị sớm như nhau trong thời kỳ mang thai.

Trước hết, cần phải phân biệt giữa tình trạng thâm hụt nghiêm trọng hơn, được gọi là thâm hụt cổ điển, biểu hiện sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu với tình trạng hưng phấn và suy tuyến thượng thận (có hoặc không mất muối), và thâm hụt ít nghiêm trọng hơn, được gọi là thâm hụt không cổ điển, có thể không có triệu chứng hoặc chỉ liên quan đến một vài dấu hiệu của bệnh hyperandrogenism và thường biểu hiện muộn hơn (vào cuối thời thơ ấu hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành).

Ngoài ra, trong dạng cổ điển, có thể phân biệt một dạng nghiêm trọng hơn, được gọi là mất muối, trong đó có sự khiếm khuyết đồng thời trong tổng hợp cortisol và aldosterone, và dạng nhẹ hơn một chút, được gọi là virilising đơn giản (trong đó sự thiếu hụt chỉ liên quan đến tổng hợp cortisol với tổng hợp aldosterone bình thường).

Mặt khác, đối với dạng không cổ điển, có thể phân biệt dạng rất nhẹ (được gọi là thiếu hụt không cổ điển) với dạng hoàn toàn không có triệu chứng (gọi là dị hợp tử), trong đó sự khác biệt duy nhất với quần thể không bị ảnh hưởng là mức độ tăng lên của 17-hydroxy progesterone sau khi kích thích bằng ACTH.