Coloboma: nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

By cristiano Antonino On Tháng 9, 2023

Coloboma là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt: đó là một dị tật có thể ảnh hưởng đến các cấu trúc khác nhau của mắt như mống mắt, hắc mạc, võng mạc và thần kinh thị giác

Một số nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc khoảng 10-20 trường hợp trên 100,000 trẻ sơ sinh.

Coloboma có thể xảy ra đơn lẻ hoặc liên quan đến các bệnh di truyền khác nhau cũng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, gây dị tật đa hệ thống.

Nó là gì: các loại coloboma

Coloboma gây ra bởi sự đóng khiếm khuyết của khe nứt thị giác, một cấu trúc tạm thời xuất hiện trong quá trình phát triển mắt trước khi sinh, bắt đầu từ tuần thứ năm đến thứ bảy của cuộc đời phôi thai.

Điều này gây ra dị tật mô của một hoặc nhiều cấu trúc mắt, có thể ảnh hưởng đến một mắt (một bên) hoặc cả hai mắt (hai bên).

Coloboma của mí mắt có thể được tạo ra bởi một số yếu tố không liên quan đến sự bất thường của nhãn cầu

Bệnh phát triển do sự kết hợp khiếm khuyết của nếp gấp mí mắt khi thai được khoảng 7-8 tuần.

Hậu quả của coloboma đối với khả năng thị giác có liên quan chặt chẽ với vị trí và mức độ của khiếm khuyết mắt.

Ví dụ, coloboma mống mắt, tức là bệnh chỉ ảnh hưởng đến mống mắt, không gây ra bất kỳ vấn đề nào về thị lực, chỉ tăng độ nhạy cảm với ánh sáng.

Ngược lại, một dị tật kéo dài đến thần kinh thị giác hoặc võng mạc có thể làm suy giảm thị lực, thậm chí là nghiêm trọng.

Tùy thuộc vào cấu trúc nhãn cầu bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết và do đó tùy thuộc vào mức độ của khiếm khuyết, chúng ta có thể xác định các loại coloboma khác nhau

hắc mạc-võng mạc, được đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần của biểu mô sắc tố của võng mạc và hắc mạc. Bệnh nhân có thể bị giảm thị lực và có nguy cơ bị bong võng mạc. U màng mạch võng mạc có thể bị cô lập, nhưng thường liên quan đến các dị tật mắt khác (u mống mắt, giác mạc nhỏ, rung giật nhãn cầu, lác, mắt nhỏ)
của thấu kính kết tinh, được đặc trưng bởi các bất thường về hình thái một bên hoặc hai bên của thấu kính kết tinh (sự co lại của thấu kính với sự phân chia). Nó có thể xảy ra cùng với các bất thường ở mắt khác, chẳng hạn như colobomas của mống mắt, màng đệm hoặc đĩa thị, đục thủy tinh thể và bong võng mạc
mống mắt, liên quan đến sự hiện diện của một mảnh hoặc hai bên của một mảnh vỡ, một khoảng trống hoặc lỗ, thường nằm ở góc phần tư dưới đáy mắt của mắt, chỉ ảnh hưởng đến biểu mô sắc tố hoặc chất đệm mống mắt (coloboma không hoàn chỉnh) hoặc cả hai (coloboma hoàn chỉnh). Nó phát sinh với những bất thường về hình thái của mống mắt (ví dụ như 'lỗ khóa' hoặc đồng tử hình bầu dục) và/hoặc chứng sợ ánh sáng. Nó có thể liên quan đến colobomas ở các vùng khác của mắt (thể mi, thể mi, màng mạch, võng mạc, thần kinh thị giác) và với các bệnh dị tật phức tạp (ví dụ như hội chứng CHARGE)
điểm vàng, đặc trưng bởi các tổn thương teo, thường là một bên, có giới hạn rõ, hình bầu dục hoặc hình tròn với kích thước khác nhau; võng mạc, hắc mạc và củng mạc thô sơ hoặc không có; các tổn thương nằm trên điểm vàng, gây giảm thị lực và hiếm khi có các triệu chứng khác (ví dụ như lác). Thông thường coloboma bị cô lập, nhưng nó có thể liên quan đến hội chứng Down, bệnh về xương hoặc thận
của đĩa thị giác (hoặc nhú thị giác), được đặc trưng bởi sự hiện diện của một khoang màu trắng sáng bóng nằm trên đĩa thị giác, một hoặc hai bên, có đường viền sắc nét, thường nằm ở phần dưới. Bệnh nhân thường có biểu hiện giảm thị lực ở các mức độ khác nhau. Khiếm khuyết có thể bị cô lập hoặc liên quan đến các bất thường ở mắt (tách võng mạc) hoặc toàn thân (thận) khác.

Triệu chứng học

Hình ảnh triệu chứng liên quan đến coloboma rất đa dạng: từ sự phân chia đơn giản của mống mắt dưới đến sự vắng mặt của mô võng mạc ở phần dưới của võng mạc.

Coloboma cũng có thể đi kèm với những thay đổi khác ở mắt như:

anophthalmia, một tình trạng xảy ra với sự vắng mặt hoàn toàn của mắt
microphthalmia, khi mắt nhỏ hơn bình thường
đục thủy tinh thể, một khiếm khuyết thị giác được đặc trưng bởi sự hiện diện của một thấu kính mờ đục
rung giật nhãn cầu, tức là các chuyển động không tự nguyện nhanh chóng và lặp đi lặp lại của mắt
bệnh tăng nhãn áp, một bệnh lý của dây thần kinh thị giác được đặc trưng bởi sự gia tăng áp lực bên trong mắt và có thể dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.

Khi dị tật liên quan đến võng mạc và thần kinh thị giác, thị lực chắc chắn sẽ bị suy giảm ở mức độ ít nhiều nghiêm trọng.

Chẩn đoán coloboma được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa, sau khi kiểm tra nhãn khoa kỹ lưỡng và tính đến tiền sử của đứa trẻ, thai kỳ và gia đình.

Nguyên nhân: yếu tố di truyền và môi trường

Khoảng XNUMX/XNUMX trường hợp coloboma được cho là có ma trận di truyền.

Một số gen đã được xác định rằng – nếu bị thay đổi – có thể gây ra bệnh.

Chúng bao gồm các gen PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH và CHD7 (gen gây ra hội chứng CHARGE).

Tùy thuộc vào gen liên quan, phương thức lây truyền có thể là nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế: cha hoặc mẹ mang đột biến có 50% cơ hội truyền bệnh cho con ở mỗi lần mang thai.

Hoặc nhiễm sắc thể thường lặn: cha mẹ là người lành mang gen đột biến và ở mỗi lần mang thai, có 25% cơ hội truyền bệnh cho con của họ.

Một số trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, tức là không có nguyên nhân di truyền rõ ràng.

Một số yếu tố môi trường trong thai kỳ cũng đã được xác định có thể góp phần vào sự phát triển của coloboma ở thai nhi, chẳng hạn như:

uống rượu
thiếu vitamin A
uống thuốc gây quái thai (ví dụ thalidomide, mycophenolate mofetil)
sự co lại của các bệnh nhiễm trùng như toxoplasmosis hoặc cytomegalovirus.

Mặt khác, một khối u không bẩm sinh có thể xảy ra sau này trong cuộc đời sau chấn thương hoặc phẫu thuật mắt. Trong trường hợp này, coloboma một bên hầu như luôn xuất hiện.

Coloboma của bất kỳ cấu trúc mắt nào có thể xuất hiện dưới dạng dị thường biệt lập

Hoặc biểu hiện khác như một phần của hội chứng di truyền cũng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể và gây dị tật đa hệ thống.

Bao gồm các:

Hội chứng CHARGE, đặc trưng bởi dị tật ở mắt, bất thường về tim, hẹp lỗ mũi (mũi), chậm phát triển, dị tật ở tai, bất thường ở bộ phận sinh dục hoặc đường tiết niệu.
hội chứng nevus biểu bì (ENS)
hội chứng mắt mèo (Hội chứng mắt mèo)
hội chứng velo-tim-mặt và hội chứng DiGeorg
Hội chứng Kabuki (KS).

Coloboma của mí mắt có thể liên quan đến các hội chứng khác gây ra sự phát triển bất thường trên khuôn mặt, bao gồm hội chứng Treacher Collins.

Điều trị Coloboma

Thật không may, không có biện pháp dược lý chữa bệnh nào để điều trị dị tật này.

Tuy nhiên, tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của bệnh lý và cấu trúc mắt bị ảnh hưởng, có thể xác định một liệu pháp riêng lẻ hoặc trong một số trường hợp phải dùng đến phẫu thuật.