Hội chứng Down, các khía cạnh chung
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa trong các tế bào: thay vì 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mỗi tế bào thì có 47, tức là có thêm một nhiễm sắc thể số 21; do đó cũng có thuật ngữ Trisomy 21
Di truyền không có nghĩa là di truyền, thực tế là 98% trường hợp Hội chứng Down không di truyền
Sự thay đổi nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến cả hai giới và tất cả các nhóm chủng tộc.
Hậu quả của sự thay đổi này là một khuyết tật, được đặc trưng bởi sự chậm phát triển về tinh thần, thể chất và vận động của trẻ.
SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Dịch tễ học hội chứng Down
Hiện tại, cứ 1 trẻ em ở Ý thì có 1,200 trẻ được sinh ra với tình trạng này.
Nhờ sự phát triển của y học và sự chăm sóc ngày càng tăng đối với những người mắc hội chứng Down, tuổi thọ của họ đã kéo dài đến mức giờ đây chúng ta có thể nói về tuổi thọ dự kiến là 62 năm, con số này sẽ tăng thêm trong tương lai.
Ước tính có khoảng 38,000 người mắc hội chứng Down sống ở Ý ngày nay.
Nguyên nhân vẫn chưa được biết
Tuy nhiên, nhiều cuộc điều tra dịch tễ học đã chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên, đặc biệt là sau tuổi 35. Điều này không loại trừ khả năng những đứa trẻ mắc hội chứng Down cũng được sinh ra từ những phụ nữ trẻ hơn, nhưng phụ nữ lớn tuổi có nhiều khả năng hơn. .
Yếu tố rủi ro khác đã được chứng minh là đã từng có một đứa con mắc hội chứng này.
Khía cạnh di truyền của hội chứng Down
Có ba loại bất thường nhiễm sắc thể, tất cả đều được đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể thừa số 21:
Trisomy 21 hoàn toàn tự do (95% trường hợp) là bất thường thường gặp nhất và được đặc trưng bởi sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể 21 thay vì hai trong tất cả các tế bào của cơ thể;
Trong Trisomy 21 tự do ở thể khảm (2% trường hợp), một số tế bào bình thường với 46 nhiễm sắc thể, những tế bào khác có 47, dẫn đến những thay đổi nhỏ về kiểu hình;
Trong thể ba nhiễm sắc thể 21 chuyển vị (3% trường hợp), nhiễm sắc thể thừa 21 không tự do mà di chuyển sang một nhiễm sắc thể khác, không làm thay đổi tổng số nhiễm sắc thể, vẫn giữ nguyên ở mức 46.
Một kiểm tra quan trọng giúp phát hiện những thay đổi nhiễm sắc thể ở thai nhi là XÉT NGHIỆM AMNIOCENTE.
Đọc thêm:
Bạch cầu cao trong nước tiểu: Khi nào cần lo lắng?
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Trẻ bị hội chứng Down: Dấu hiệu phát triển sớm bệnh Alzheimer trong máu
Bệnh bạch cầu ở trẻ em mắc hội chứng Down: Điều bạn cần biết
Hội chứng Tourette là gì và nó ảnh hưởng đến ai