Galactosemia: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 2, 2022

Galactosemia là một bệnh di truyền hiếm gặp gây xơ gan ở trẻ em, nhưng không chỉ. Điều thậm chí còn nghiêm trọng hơn là bệnh galactosemia có thể gây ra những tác hại nghiêm trọng nếu nó không được chẩn đoán kịp thời

Nguyên nhân của bệnh galactosemia

Bệnh hình thành do lượng đường galactose (một loại đường có trong sữa) trong máu tăng cao, do sự thiếu hụt men gan cần thiết cho quá trình chuyển hóa của nó.

Để mắc bệnh, đứa trẻ phải di truyền khuynh hướng từ cả cha lẫn mẹ.

Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trường hợp trên 20,000 trẻ sơ sinh.

Đối với mỗi lần mang thai trong một gia đình có cả cha và mẹ đều mắc bệnh thiếu chất này, thì có 1 phần 4 khả năng sinh con bị bệnh thiếu chất này.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosemia

Galactosemia thường xảy ra trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, sau khi uống sữa mẹ hoặc sữa bột.

Ói mửa, gan to và vàng da thường là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh galactosa huyết, nhưng những dấu hiệu khác cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như nhiễm trùng do vi khuẩn (một số trường hợp nghiêm trọng), khó chịu, tăng trưởng kém và tiêu chảy.

Nếu không được nhận biết và chẩn đoán ngay trong thời kỳ sơ sinh, bệnh galactosemia có thể dẫn đến tổn thương gan, mắt, não và thận.

Chẩn đoán bệnh galactosemia

Chẩn đoán được thực hiện thông qua các xét nghiệm: bệnh được phát hiện bằng cách đo nồng độ enzym trong hồng cầu, Tế bào bạch cầu hoặc gan.

Bệnh nhân mắc bệnh galactosemia không có hoạt tính enzym, trong khi người mang mầm bệnh (cha mẹ) cho thấy một nửa hoạt tính của enzym.

Galactose được tiết ra với số lượng lớn trong nước tiểu ở trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này, nhưng nếu trẻ bị nôn và / hoặc không uống sữa, xét nghiệm cũng có thể âm tính.

Điều trị galactosemia

Việc điều trị bệnh galactosemia chủ yếu dựa trên việc loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn, được thực hiện trong giai đoạn sơ sinh, bằng cách loại bỏ sữa mẹ và sữa bột và kê đơn thay thế thức ăn không có lactose hoặc không có galactose.

Chế độ ăn kiêng nên được tiếp tục trong nhiều năm, trong một số trường hợp là suốt đời; nồng độ enzym trong hồng cầu được chứng minh là cách hiệu quả nhất để theo dõi việc tuân thủ chế độ ăn uống và hạn chế galactose.

Các bà mẹ có con mắc bệnh galactosemia cũng được khuyến cáo nên tuân theo chế độ ăn không có lactose và galactose trong những lần mang thai tiếp theo để cải thiện các triệu chứng khi sinh đứa con tiếp theo.

Nếu được điều trị sớm, bất kỳ tổn thương gan nào gây ra trong những ngày đầu tiên của cuộc đời sẽ gần như lành lại hoàn toàn.