Hội chứng Gilbert: triệu chứng, nguyên nhân và chẩn đoán bệnh gan này

By cristiano Antonino On 15 Tháng Năm, 2022

Hội chứng Gilbert là một bệnh gan lành tính nhẹ và tương đối thường xuyên, trong đó cơ quan này không thể xử lý đúng cách bilirubin, một chất màu vàng cam được tạo ra do sự phân hủy các tế bào hồng cầu.

Thông thường, bilirubin chỉ được đào thải ra khỏi cơ thể sau khi trải qua phản ứng hóa học ở gan, phản ứng này có nhiệm vụ chuyển dạng phân tử độc hại (bilirubin không liên hợp) thành dạng vô hại (bilirubin liên hợp).

Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert, bilirubin không liên hợp tích tụ trong máu (tăng bilirubin không liên hợp), nhưng nồng độ trong máu có thể thay đổi và hiếm khi tăng đến mức có triệu chứng.

Nhiều bệnh nhân không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào và chẩn đoán thường xảy ra tình cờ, trong các cuộc phân tích cần thiết vì những lý do khác; đôi khi có thể có sự xuất hiện của da hoặc lòng trắng của mắt có màu hơi vàng (vàng da và dưới mắt) và có thể có các triệu chứng không đặc hiệu như

cảm thấy mệt mỏi
điểm yếu
đau bụng

Hội chứng Gilbert thường không gây ra bất kỳ hậu quả nghiêm trọng nào và không cần điều trị

Nó được gây ra bởi một đột biến gen di truyền, vì vậy nó biểu hiện ngay từ khi sinh ra, nhưng thường không được chẩn đoán trong nhiều năm.

Hội chứng này thường được chẩn đoán tình cờ, chẳng hạn khi xét nghiệm máu cho thấy bệnh nhân có bilirubin rất cao.

Những người bị ảnh hưởng nhiều nhất là nam giới và nó thường được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên.

Nếu bệnh nhân bị ảnh hưởng có các đợt tăng bilirubin máu, thường nhẹ và xảy ra khi cơ thể bị căng thẳng, ví dụ như mất nước, sau khi nhịn ăn kéo dài, khi ốm, tập thể dục quá căng thẳng hoặc trong chu kỳ kinh nguyệt.

Một số bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert cảm thấy khó chịu ở bụng hoặc mệt mỏi, tuy nhiên, khoảng 30% không có triệu chứng gì và chẩn đoán được thực hiện khi xét nghiệm máu định kỳ cho thấy dư thừa bilirubin không liên hợp.

Như một vấn đề quan tâm, cần lưu ý rằng Napoléon Bonaparte cũng bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân của hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là do sự bất thường trong gen di truyền từ cha mẹ.

Gen kiểm soát sự biểu hiện của một loại enzym được sử dụng để phân hủy bilirubin trong gan: nếu gen này không hoạt động bình thường, một lượng quá mức bilirubin sẽ tích tụ trong máu.

Bilirubin được xử lý như thế nào?

Bilirubin là một sắc tố màu vàng có nguồn gốc chủ yếu từ sự phân hủy của các tế bào hồng cầu già và chỉ ở một mức độ nhỏ (khoảng 20%) từ sự phá hủy các protein lưu thông trong máu.

Do đó, bilirubin được hình thành được gọi là gián tiếp (hoặc không liên hợp) và nhờ albumin, được vận chuyển trong máu đến gan, nơi nó được liên hợp với axit glucuronic (bilirubin liên hợp hoặc trực tiếp).

Bước liên hợp này bị lỗi ở những người mắc hội chứng Gilbert vì enzym chịu trách nhiệm về nó không thể thực hiện công việc của nó một cách hiệu quả trong một số điều kiện nhất định.

Bilirubin liên hợp sau đó rời gan và đến ruột, trộn với mật. Tại đây nó được thải bỏ cùng với phân. Ở bệnh nhân khỏe mạnh, lúc này chỉ còn một lượng nhỏ bilirubin trong máu.

Quá trình truyền gen gây ra hội chứng Gilbert diễn ra như thế nào?

Sự bất thường của gen gây ra hội chứng khá phổ biến.

Nhiều người sở hữu một bản sao của gen bất thường này, nhưng trong trường hợp này, họ không biểu hiện rối loạn.

Thông thường cần có hai bản sao để hội chứng Gilbert tự biểu hiện, và do đó được di truyền từ cha và mẹ. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải tất cả các cá nhân có đặc điểm di truyền này đều biểu hiện các triệu chứng điển hình của hội chứng, một dấu hiệu rõ ràng cho thấy các yếu tố quan trọng khác có liên quan đến nguồn gốc của rối loạn.

Ví dụ, các tế bào hồng cầu có thể bị phá vỡ quá dễ dàng, đột ngột giải phóng một lượng quá mức bilirubin vào hệ tuần hoàn, hoặc có thể có vấn đề trong gan trong việc vận chuyển phân tử.

Những yếu tố này và các yếu tố khác sau đó có thể bị ảnh hưởng bởi các gen khác.

Yếu tố nguy cơ

Nguy cơ biểu hiện hội chứng Gilbert tăng lên nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bị biến đổi gây ra bệnh gan

Đàn ông bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ
Hội chứng không liên quan đến lối sống, yếu tố môi trường hoặc các bệnh gan khác

Các yếu tố kích hoạt

Một số rối loạn và các tình huống cụ thể có thể làm tăng mức độ bilirubin, do đó có lợi cho sự xuất hiện của vàng da và các triệu chứng khác ở những người mắc hội chứng Gilbert; bao gồm các:

Mất nước
ăn kiêng hoặc chế độ ăn kiêng rất ít calo
một số bệnh do vi rút thông thường như cúm hoặc cảm lạnh
căng thẳng
tập thể dục cường độ cao quá mức
chu kỳ kinh nguyệt
thiếu ngủ
phẫu thuật

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert

Triệu chứng đặc trưng của hội chứng Gilbert là màu hơi vàng (vàng da) của phần mắt và da bình thường có màu trắng, chỉ thỉnh thoảng xảy ra và do nồng độ bilirubin trong máu cao hơn một chút so với bình thường.

Các triệu chứng khác đôi khi được báo cáo bởi những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng là:

Mệt mỏi và mệt mỏi
điểm yếu
khó tập trung
lo âu
chán ăn
buồn nôn
đau bụng
giảm cân
ngứa (không phát ban da)

nhưng các tài liệu khoa học về những khía cạnh này vẫn chưa rõ ràng về các mối liên hệ nhân quả có thể có.

Khi nào thì gọi cho bác sĩ của bạn

Hãy hẹn gặp bác sĩ nếu bạn bị vàng da, vì rối loạn này có thể do một số nguyên nhân và do đó cần phải chẩn đoán xác định.

Mối nguy hiểm về sức khỏe liên quan đến hội chứng Gilbert

Vàng da

Hội chứng này là một bệnh mãn tính, do đó đi kèm với người bệnh trong suốt cuộc đời; tuy nhiên, nó không yêu cầu bất kỳ điều trị nào vì nó không đe dọa sức khỏe và không gây ra các biến chứng cũng như không làm tăng nguy cơ mắc bệnh gan.

Tác dụng phụ của một số loại thuốc

Sự thiếu hụt enzym chịu trách nhiệm đào thải bilirubin không chỉ gây ra hội chứng Gilbert mà còn có thể làm tăng tác dụng phụ của một số loại thuốc, vì nó chịu trách nhiệm đào thải chúng ra khỏi cơ thể.

Đặc biệt, irinotecan, một loại thuốc hóa trị, có thể đạt đến mức độc hại nếu một người mắc phải hội chứng, gây ra các đợt tiêu chảy nghiêm trọng.

Một số chất ức chế protease, được sử dụng để điều trị HIV, có thể gây tăng nồng độ bilirubin ở những bệnh nhân mắc hội chứng này.

Nếu bạn bị hội chứng Gilbert, hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng một loại thuốc mới để tránh nguy cơ tác dụng phụ.

Hội chứng Gilbert: chẩn đoán

Mặc dù xuất hiện từ khi sinh ra, hội chứng Gilbert thường không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì hoặc trưởng thành vì sản xuất bilirubin tăng lên trong thời kỳ thanh thiếu niên.

Hội chứng Gilbert thường được chẩn đoán tình cờ, sau đây:

xét nghiệm máu cho thấy mức bilirubin rất cao
vàng da rõ ràng không giải thích được

Bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi xem bạn có xuất hiện các triệu chứng cổ điển của bệnh gan hay không, chẳng hạn như đau bụng và nước tiểu sẫm màu hơn bình thường.

Họ có thể đề nghị xét nghiệm máu để loại trừ các vấn đề về gan có thể khiến bilirubin của bạn tăng cao.

Các xét nghiệm máu được thực hiện thường xuyên nhất bao gồm:

Thử nghiệm Bilirubin
Đếm máu hoàn chỉnh
Kiểm tra chức năng gan (transaminase, GGT và các xét nghiệm khác)

Khi gan bị tổn thương, nó sẽ giải phóng các enzym cụ thể vào máu (transaminase) và đồng thời, mức độ protein được sản xuất bởi cơ quan này bắt đầu giảm đáng kể.

Bằng cách đo lượng của hai thông số này trong máu, do đó có thể có được một bức tranh khá chính xác về sức khỏe của gan: nếu các xét nghiệm cho thấy nồng độ bilirubin trong máu cao nhưng chức năng gan bình thường thì thường được chẩn đoán hội chứng Gilbert.

Chỉ hiếm khi cần xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền.

Chăm sóc và điều trị hội chứng Gilbert

Không cần điều trị hội chứng; nồng độ bilirubin trong máu có thể thay đổi và đôi khi một người có thể bị vàng da, tuy nhiên, bệnh này sẽ biến mất một cách tự nhiên và không gây ra bất kỳ tác dụng phụ nào.

Chế độ ăn uống và các biện pháp khắc phục thực tế

Khi mắc hội chứng Gilbert, không có lý do gì để thay đổi chế độ ăn uống và lượng tập thể dục, trong khi các khuyến nghị chung về sự cần thiết phải tuân theo một lối sống lành mạnh và năng động, ăn một chế độ ăn đa dạng và cân bằng, giàu trái cây và rau quả, tránh tăng cân quá mức. - chế độ ăn kiêng và thời gian nhịn ăn kéo dài vẫn còn hiệu lực.

Thay vào đó, điều quan trọng là cố gắng tránh tất cả các yếu tố có thể hoạt động như tác nhân gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như mất nước và căng thẳng.