Điện di huyết sắc tố, xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán các bệnh lý về huyết sắc tố như thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc chứng drepanocytosis

By cristiano Antonino On Tháng Chín 8, 2022

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm dùng để đo và xác định các loại huyết sắc tố khác nhau có trong máu

Hemoglobin là một loại protein có trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy trong máu.

Kiểm tra điện di huyết sắc tố được thực hiện:

Ở những bệnh nhân có thành viên gia đình mắc bệnh haemoglobinopathies (bệnh di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc sản xuất hemoglobin) như bệnh thalassemia hoặc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm;
Ở những bệnh nhân bị giảm thể tích hồng cầu (RBC) nhưng không bị thiếu sắt;
Ở các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ có ý định có thai, bất kể kết quả khám CBC.

Việc kiểm tra bao gồm thu thập một mẫu máu trong một ống nghiệm có chứa chất giữ chất lỏng trong máu (chất chống đông máu).

Nhịn ăn không phải là điều cần thiết nhưng được khuyến khích vì các xét nghiệm cấp 1 đối với bệnh haemoglobinopathies cũng bao gồm xác định lượng sắt trong máu (bệnh sideremia) và ferritin, một loại protein cần thiết để dự trữ sắt.

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm giúp phát hiện cả những người 'mang mầm bệnh' bệnh huyết sắc tố và những người bị bệnh

Haemoglobinopathy đề cập đến sự thay đổi tế bào hồng cầu, đôi khi liên quan đến thiếu máu, do khiếm khuyết di truyền ở một hoặc nhiều trong bốn chuỗi tạo nên phân tử hemoglobin (Hb).
Các khiếm khuyết di truyền bao gồm các khiếm khuyết trong quá trình sản xuất chuỗi hemoglobin (thalassaemias) và các khiếm khuyết về cấu trúc, tức là sự thay đổi axit amin trong chuỗi (các biến thể của hemoglobin như HbS, HbC, HbE, v.v.), cả ở trạng thái mang mầm bệnh và ở bệnh nhân.

Trước khi lấy mẫu máu, gia đình và bệnh sử của đứa trẻ được thu thập để chỉ đạo điều tra và lập báo cáo.

Đặc biệt, chúng tôi hỏi về dân tộc, lý do làm xét nghiệm, có bệnh nào có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm không (thiếu máu, thiếu sắt gần đây đã xác định, cường giáp, suy thận, v.v.), liệu trẻ có đang dùng bất kỳ liệu pháp nào không. có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm (hóa trị liệu, điều trị bằng thuốc kháng vi-rút, điều trị bằng thuốc kích thích sản xuất hồng cầu, truyền máu).

Các báo cáo cho thấy các haemoglobins hiện diện và số lượng tương đối của chúng.

Đối với người lớn, tỷ lệ tham chiếu của haemoglobins bình thường là:

Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobin F (HbF): dưới 2%.

Việc đánh giá hemoglobin và việc xây dựng báo cáo tiếp theo không thể tách rời việc đánh giá các giá trị hồng cầu nhất định và nồng độ sắt và ferritin.

Vì lý do này, điện di huyết sắc tố phải được thực hiện cùng với haemochrome và liều lượng sắt và / hoặc ferritin.

Giá trị hemoglobin A2 tăng lên kết hợp với giá trị MCV và MCH thấp với giá trị sideremia và ferritin bình thường sẽ làm dấy lên nghi ngờ về tình trạng người mang bệnh beta thalassemia.

bài viết liên quan

Chi tiêu y tế ở Ý: gánh nặng ngày càng tăng đối với hộ gia đình

Tháng Tư 11, 2024

Cảnh báo Aviary: Giữa sự tiến hóa của virus và rủi ro của con người

Tháng Tư 4, 2024

Một ngày màu vàng chống lạc nội mạc tử cung

Tháng 28, 2024

Hy vọng và đổi mới trong cuộc chiến chống ung thư tuyến tụy

Tháng 27, 2024

Nhưng giá trị hemoglobin A2 thấp quá mức liên quan đến MCV thấp và MCH thấp với giá trị sideremia và ferritin bình thường cũng phải làm dấy lên nghi ngờ về một biến thể hemoglobin.

Ngoài ra, giá trị hemoglobin F (HbF) cao ở bệnh nhân từ hai tuổi trở lên phải gợi ý chẩn đoán có thể mắc bệnh beta-thalassemia hoặc hemoglobin F (HbF) dai dẳng.

Xét nghiệm này cũng có thể xác định và định lượng sự hiện diện của các biến thể chuỗi hemoglobin như hemoglobin S (HbS), chịu trách nhiệm cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin C (HbC) và hemoglobin E (HbE).

Báo cáo phải được đánh giá bởi một chuyên gia huyết học và nếu phát hiện có khiếm khuyết về huyết sắc tố, bệnh nhân và gia đình nên được chuyển đến một cuộc điều tra chẩn đoán cấp độ II để xác định đột biến gen gây ra bệnh huyết sắc tố.