Chứng múa giật Huntington: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, đa khoa, điều trị
Huntington's dance, tổng quan: hội chứng ngoại tháp là những rối loạn thần kinh liên quan đến các cấu trúc của hệ thần kinh trung ương liên quan đến việc kiểm soát các chức năng vận động
Về mặt lâm sàng, các hội chứng này được chia theo cổ điển thành giảm vận động ưu trương, hình ảnh mô hình được biểu hiện trong bệnh Parkinson, và hội chứng giảm vận động, được minh họa bằng chứng múa giật Huntington.
Chứng múa giật mãn tính (múa giật Huntington) và hội chứng múa giật
Múa múa mãn tính (múa giật Huntington) là một bệnh di truyền, lây truyền theo cơ chế trội trên cơ chế di truyền với các tổn thương giải phẫu bệnh ở đầu và đuôi; Mặt khác, các hội chứng múa giật là một nhóm các bệnh có nguyên nhân khác nhau và thống nhất với nhau bởi sự hiện diện của các động tác múa.
Hình ảnh lâm sàng
Chứng múa giật của Huntington phát sinh ở độ tuổi từ 30 đến 50 và được đặc trưng bởi giảm trương lực cơ và tăng vận động bao gồm các cử động không tự chủ, mơ hồ, bất thường và không đối xứng ảnh hưởng chủ yếu đến các chi xa của các chi.
Rối loạn nhân cách cũng xuất hiện (trầm cảm với ý định tự tử thường xuyên xảy ra ở những bệnh nhân này) và suy giảm tinh thần có thể tiến triển thành một hình ảnh sa sút trí tuệ toàn diện.
Liên quan đến rối loạn giấc ngủ, khó đi vào giấc ngủ và thức giấc về đêm đã được mô tả (Puca và cộng sự, 1988).
Hình ảnh đa hình học
Rất ít điều tra đa khoa đã được thực hiện trong bệnh lý này; hơn nữa, chúng thường được thực hiện trong giấc ngủ do dược lý gây ra và với các kết quả khác nhau.
Winfield và Sparer, trong khi ngủ với thiopental, đã tìm thấy trong tất cả các hội chứng có tổn thương các hạch nền, bao gồm múa giật, vắng mặt hoặc suy nhược của các trụ; Thay vào đó, sự gia tăng đáng kể của các trục xoay so với đối chứng bình thường đã được chứng minh, trong các chứng rối loạn kinh niên và cấp tính, trong khi ngủ được tạo điều kiện bởi secobarbital và chlorpromazine của Puca et al. (Năm 1988).
Đưa ra những quan sát mâu thuẫn trong tài liệu, Puca et al. (1988) đã kiểm tra giấc ngủ tự phát trong các chứng rối loạn kinh niên.
Biên đạo cho thấy ngủ ít, muộn đi vào giấc ngủ, thường xuyên bị thức giấc và thức trong thời gian dài.
Giấc ngủ REM của họ có vẻ kém và giấc ngủ sóng chậm được thể hiện không tốt nhưng lại rất phong phú (trái ngược với các dạng sa sút trí tuệ khác).
Sinh lý bệnh của chứng múa giật Huntington
Nguyên nhân của bệnh là một sự biến đổi gen.
Hình ảnh lâm sàng được tạo ra bởi sự tăng chức năng của hệ thống dopaminergic và sự suy giảm chức năng của hệ thống cholinergic và GABAergic.
Điều trị bằng thuốc cho chứng múa giật của Huntington
Nó dựa trên việc sử dụng các loại thuốc hoạt động trên tăng vận động như phenothiazin và haloperidol.
Đọc thêm:
Nhi khoa, PANDAS là gì? Nguyên nhân, đặc điểm, chẩn đoán và điều trị
Sốt thấp khớp: Nguyên nhân, Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị, Biến chứng, Tiên lượng