Polyp đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Bảy 14, 2022

Polyp đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi các polyp dạng hamartomatous ở trẻ vị thành niên trong đường tiêu hóa

Hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh đa polyp đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên là bệnh đa polyp tuyến vị thành niên.

Polyp ruột là gì?

Polyp ruột là những khối mô bất thường hình thành từ niêm mạc của ruột (đặc biệt là ở đại tràng và trực tràng) và nhô ra trong lòng ruột.

Mặc dù chúng là những hình thành lành tính nhưng theo thời gian chúng có thể trở thành ác tính (ung thư biểu mô), đó là lý do tại sao việc xác định và loại bỏ cuối cùng các polyp ruột là một phương pháp hiệu quả để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng.

Nếu polyp dính trực tiếp vào thành ruột, nó được gọi là 'polyp không cuống'; mặt khác, nếu nó dính vào bởi một cuống thì nó được gọi là 'polyp có cuống'.

Tùy thuộc vào đặc điểm cụ thể của chúng, polyp có thể có nhiều loại:

Polyp tăng sản và viêm: có nguồn gốc lành tính, ít nguy cơ chuyển thành khối u ác tính và thường liên quan đến viêm loét đại tràng, bệnh Crohn, viêm đại tràng nhiễm trùng và bệnh túi thừa;
polyp dạng hamartomatous: đây là những tổn thương không phải ung thư thường có nguồn gốc gia đình;
polyp dạng u hoặc u tuyến: chúng có nguy cơ chuyển thành ung thư cao hơn và được chia thành
polyp hình ống (có nguy cơ biến đổi tân sinh thấp hơn)
polyp dạng nhung mao (nguy cơ chuyển dạng tân sinh cao hơn);
Polyp hình ống-lông nhung hỗn hợp.

Từ đồng nghĩa của polyposis đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên là:

bệnh polyposis ruột non;
hội chứng polyposis thiếu niên.

Tỷ lệ mắc hàng năm được ước tính là từ 1 / 100,000 đến 1 / 15,000.

Tuổi phát bệnh

Polyp có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành; hầu hết những người bị ảnh hưởng có polyp từ tuổi vị thành niên / đầu tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh đa polyp đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên

Trong một số trường hợp, bệnh đa polyp đường tiêu hóa ở vị thành niên có nguyên nhân di truyền: đột biến gen SMAD4 (18q21.1) và BMPR1A (10q22.3) đã được xác định.

Cho đến nay, không có bất thường di truyền nào được xác định trong khoảng 60% các trường hợp.

Một số mối tương quan về kiểu gen-kiểu hình đã được thiết lập: tần suất của bệnh đa polyp dạ dày cao hơn ở những người mang đột biến ở SMAD4, so với những người bị đột biến ở BMPR1A, trong khi sự liên quan của bệnh đa polyp đường tiêu hóa ở tuổi vị thành niên với bệnh xuất huyết di truyền telangiectasia (bệnh đa polyp tuyến vị thành niên / hội chứng bệnh xuất huyết di truyền) đã được quan sát thấy trong ít hơn một phần tư số người mang đột biến ở SMAD4.

truyền tải

Polyposis đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên được truyền theo phương thức trội trên NST thường: một bệnh được cho là lây truyền trội trên NST khi một bản sao duy nhất của alen khiếm khuyết đủ để bệnh được biểu hiện, bất kể giới tính (chỉ cần một bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng).

Con của một cá nhân bị ảnh hưởng có 50% khả năng bị ảnh hưởng, tức là cứ 1 trẻ thì có 2 trẻ bị bệnh và có thể truyền bệnh cho một nửa số con của họ.

Trong trường hợp này, không thể có 'người mang gen khỏe mạnh' (có thể xảy ra trong lây truyền lặn trên NST thường): những người sở hữu alen bị thay đổi sẽ mắc bệnh, trong khi những người không sở hữu nó thì khỏe mạnh.

Kết quả là từ hai bố mẹ khỏe mạnh thì sinh ra 100% con khỏe mạnh, ngược lại nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh thì sinh ra 100% con bị bệnh.

Một số loại polyposis đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên đã được mô tả, bao gồm các phân biệt khác nhau dựa trên vị trí của polyp

Polyposis vị thành niên nói chung của đường tiêu hóa trên và dưới;
Polyposis vị thành niên của ruột kết;
Polyposis vị thành niên của dạ dày;
Polyposis trẻ vị thành niên thời thơ ấu (nặng hơn).

Triệu chứng và dấu hiệu

Bất kể loại phụ nào, các dấu hiệu lâm sàng của bệnh đa polyp đường tiêu hóa ở tuổi vị thành niên bao gồm chảy máu trực tràng riêng lẻ, thiếu máu, đau bụng, lồng ruột, tiêu chảy.

Trong bệnh đa polyp đại tràng vị thành niên và bệnh đa polyp tuyến vị thành niên nói chung, có thể có sa trực tràng và loại bỏ tự phát các polyp ra khỏi hậu môn. Các triệu chứng khác có thể là chậm phát triển và phù nề.

Chẩn đoán dựa trên:

Việc chẩn đoán polyposis đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên được thực hiện dựa trên một hoặc nhiều dấu hiệu sau đây

hơn 5 polyp vị thành niên trong đại tràng và / hoặc trực tràng
polyp ở trẻ vị thành niên trong đường tiêu hóa, bao gồm cả dạ dày;
polyp ở trẻ vị thành niên và tiền sử gia đình mắc bệnh polyposis đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích phân tử có thể hữu ích để xác định chẩn đoán polyposis đường tiêu hóa ở trẻ vị thành niên mang đột biến gen SMAD4 và BMPR1A.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt phát sinh với các bệnh được đặc trưng bởi các bệnh cảnh lâm sàng tương tự, bao gồm:

Hội chứng Cowden;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
bệnh đa polyp tuyến gia đình;
Hội chứng Peutz-Jeghers.

Điều trị bao gồm:

nội soi đại tràng định kỳ: nội soi đại tràng định kỳ được thực hiện để phát hiện sự hình thành của các polyp mới;
cắt polyp: một thủ thuật y tế trong đó cắt polyp ruột qua nội soi;
cắt bỏ một phần: trong trường hợp có nhiều polyp và cồng kềnh trong một vùng nhất định của ruột, toàn bộ phần bị ảnh hưởng của ruột sẽ được phẫu thuật cắt bỏ
Cắt bỏ toàn bộ: bao gồm cắt bỏ toàn bộ đại tràng, bằng nội soi hoặc bằng phẫu thuật mở. Nội soi ổ bụng thường được ưa chuộng hơn các kỹ thuật phẫu thuật tiêu chuẩn và cho phép bệnh nhân hồi phục nhanh hơn và ít đau hơn.