Keratoconus: bệnh thoái hóa và tiến hóa của giác mạc

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 28, 2022

Keratoconus là một bệnh thoái hóa giác mạc, theo thời gian có thể trở nên trầm trọng hơn và dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng.

Keratoconus là gì

Keratoconus (từ tiếng Hy Lạp: Keratos=Cornea và Konos=Cone) được định nghĩa là một bệnh thoái hóa, không viêm ở mắt, đặc trưng bởi độ cong bất thường của giác mạc, liên quan đến sự yếu kém về cấu trúc của giác mạc.

Đây là một trong những bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc trong dân số không quá một trường hợp trên 2,000 dân; nó thường là song phương, nhưng không đối xứng, bởi vì nó ảnh hưởng đến cả hai mắt với mức độ phát triển khác nhau.

Keratoconus khởi phát chậm và tăng dần bao gồm sự mài mòn của mô giác mạc

Giác mạc mỏng đi, yếu đi và bắt đầu chảy xệ, biến dạng cho đến khi nó trở nên 'lồi ra' ở đỉnh (chứng giãn giác mạc) và có hình dạng hình nón đặc trưng.

Nó biểu hiện một cách đặc trưng ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và tiến triển cho đến khoảng 40 tuổi, mặc dù quá trình tiến hóa rất khác nhau và những dấu hiệu đầu tiên có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.

Tỷ lệ mắc bệnh keratoconus

Keratoconus được xếp vào loại bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1 trường hợp trên 1,500 người.

Nó xảy ra thường xuyên hơn ở các nước phương Tây và dân số da trắng.

Theo một số nghiên cứu, nó ảnh hưởng đến giới tính nữ nhiều hơn.

Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro của keratoconus là gì?

Nguyên nhân của keratoconus vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Chắc chắn có một thành phần di truyền: người ta đưa ra giả thuyết rằng gốc rễ của keratoconus có thể có sự thay đổi trong các gen kiểm soát quá trình tổng hợp, tổ chức và thoái hóa các phân tử collagen, tạo nên giàn giáo giác mạc.

Các nghiên cứu gần đây đã xác định sự gia tăng và hoạt động bất thường của một số enzym, được gọi là protease, hoặc giảm chất ức chế của chúng, có liên quan đến quá trình tái tạo collagen của mô, dẫn đến làm mỏng và yếu cấu trúc giác mạc.

Tỷ lệ mắc bệnh gia đình cao hơn đã được tìm thấy, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, keratoconus biểu hiện như một tình trạng biệt lập không có bằng chứng về sự lây truyền gen; nó cũng có thể liên quan đến khuynh hướng dị ứng (dị ứng) và các bệnh về mắt hoặc hệ thống khác, chẳng hạn như hội chứng Down, bệnh collagen, bệnh mù bẩm sinh Leber và một số bệnh loạn dưỡng giác mạc.

Chấn thương mắt lặp đi lặp lại theo thời gian, ví dụ như do lạm dụng kính áp tròng và đặc biệt là dụi mắt, và các vấn đề về dây thần kinh sinh ba được coi là các yếu tố nguy cơ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của keratoconus

Thông thường, keratoconus không gây đau trừ khi giác mạc bị thủng đột ngột.

Độ cong của giác mạc, yếu tố cần thiết để hình ảnh tập trung chính xác trên võng mạc, trở nên không đều và làm thay đổi công suất khúc xạ, tạo ra sự biến dạng hình ảnh và suy giảm thị lực: trên thực tế, một trong những triệu chứng đầu tiên của keratoconus là nhìn mờ, trong đó các giai đoạn tiến triển hơn của bệnh trở nên kém phù hợp với kính và thậm chí cả kính áp tròng.

Sự biến dạng của giác mạc thường dẫn đến cận thị và loạn thị không đều; hiếm gặp hơn, trong một số trường hợp, đỉnh của hình nón là ngoại vi, một khiếm khuyết siêu đối xứng.

Hơn nữa, keratoconus thường liên quan đến viêm kết mạc dị ứng, gây ngứa và đỏ; nó đôi khi liên quan đến cảm giác khó chịu với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng).

Chẩn đoán keratoconus

Chẩn đoán keratoconus được thực hiện khi khám mắt thông qua việc đánh giá độ cong của giác mạc bằng máy đo mắt hoặc hình ảnh bóng bất thường, với chuyển động cắt kéo, trong quá trình nội soi.

Khi có sự bất thường trong hình ảnh phản chiếu từ bề mặt giác mạc hoặc chiếu từ phía sau mắt, chẩn đoán có thể được làm rõ bằng phương pháp

địa hình giác mạc (bản đồ bề mặt trước của giác mạc)
pachymetry (đo độ dày giác mạc);
chụp cắt lớp giác mạc (bản đồ bề mặt trước, bề mặt sau và độ dày, đánh giá quang sai)
kính hiển vi đồng tiêu (phát hiện các bất thường trong cấu trúc giác mạc); trong những trường hợp nặng hơn, có thể quan sát thấy các vệt đặc trưng trong mô giác mạc hoặc lắng đọng haemosiderin màu nâu nhạt (vòng Fleischer) khi kiểm tra đơn giản dưới đèn khe.

Keratoconus được điều trị như thế nào

Việc điều trị keratoconus khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh và sự tiến triển của nó: bao gồm từ việc sử dụng kính và kính áp tròng đến phẫu thuật.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, khi có loạn thị hoặc giác mạc hình nón không nằm ở trung tâm, kính đeo có thể mang lại sự điều chỉnh thỏa đáng cho khiếm khuyết thị giác.

Ghép giác mạc của người hiến tặng (tạo hình giác mạc dạng đục lỗ, dạng phiến hoặc hình nấm) là một quy trình phẫu thuật hiệu quả và phổ biến hiện nay

Nó được thực hiện khi giác mạc có vết sẹo trung tâm hoặc bị biến dạng và mỏng đi đến mức cản trở thị lực chấp nhận được.

Tỷ lệ thành công nói chung là rất cao (95%) bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh và nguy cơ bị đào thải thấp; kỹ thuật lamellar (DALK), trong đó chỉ thay thế phần giác mạc đã thay đổi, để lại lớp sau (nội mô và màng Descemet) tại chỗ, giúp giảm thêm nguy cơ bị đào thải và các biến chứng khác.

Phục hồi thị giác sau phẫu thuật tạo hình giác mạc khá nhanh trong vài tháng sau phẫu thuật, mặc dù kết quả thị giác cuối cùng phải đợi cho đến khi chỉ khâu được cắt bỏ (một đến ba năm sau phẫu thuật).

Một lựa chọn phẫu thuật khác là chèn các vòng trong mô đệm vào phần ngoại vi của giác mạc để làm phẳng vùng trung tâm và cải thiện kết quả thị giác bằng cách giảm các thông số độ cong.

Kể từ năm 2006, một phương pháp điều trị mới gọi là liên kết ngang giác mạc đã trở nên phổ biến. Đây là một phương pháp điều trị xâm lấn tối thiểu, có thể củng cố cấu trúc giác mạc ở những bệnh nhân bị giác mạc hình nón, để ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình tiến triển của nó; kỹ thuật này đại diện cho một giải pháp thay thế có giá trị cho việc ghép giác mạc nếu nó được áp dụng trong giai đoạn đầu của quá trình tiến hóa.

Do đó, tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm và kiểm tra chuyên khoa định kỳ trong quá trình phát triển, đặc biệt là trong gia đình của bệnh nhân mắc bệnh.

Phương pháp điều trị bao gồm nhỏ vitamin B2 (riboflavin) dưới dạng thuốc nhỏ mắt lên giác mạc sau khi loại bỏ biểu mô (kỹ thuật epi-off) hoặc sử dụng các phương pháp thúc đẩy sự di chuyển của nó vào chất nền thông qua hàng rào biểu mô (epi-on iontophoretic hoặc với chất hỗ trợ); sau khi hấp thụ chất nền bởi vitamin, giác mạc tiếp xúc với bức xạ UV-A.

Mục đích của việc điều trị là tăng cường liên kết chéo giữa các sợi collagen cơ bản để củng cố giác mạc và ngăn ngừa, hoặc ít nhất là hạn chế, biến dạng thêm cấu trúc của nó; trong một số trường hợp, việc điều trị giúp cải thiện các thông số về độ cong trong liệu trình tiếp theo.