Hội chứng QT dài: nguyên nhân, chẩn đoán, giá trị, điều trị, thuốc

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 14, 2022

Hội chứng QT dài (LQTS) đề cập đến một tập hợp các triệu chứng gây ra bởi sự bất thường ở tim, đặc trưng bởi sự tái cực chậm của các tế bào cơ tim và liên quan đến ngất (ngất đi kèm theo mất ý thức và trương lực tư thế)

Ngất thường gây ra bởi rối loạn nhịp tim ác tính, đặc biệt là xoắn đỉnh, có thể thoái hóa thành rung thất, dẫn đến ngừng tim không hồi phục của người bị ảnh hưởng (đột tử do tim).

Rối loạn nhịp tim ở bệnh nhân LQTS thường được kích hoạt khi tập thể dục hoặc các kích thích cảm xúc rất mạnh, chẳng hạn như kinh hoàng.

Những người mắc bệnh LQTS có sự kéo dài đặc trưng của khoảng QT trên điện tâm đồ: khoảng này được đo từ đầu sóng Q đến cuối sóng T (xem hình trên).

Cơ bản của tất cả các dạng LQTS là sự tái cực bất thường của cơ tim.

Sự bất thường trong sự tái cực gây ra sự khác biệt về độ khúc xạ cơ tim.

Do những khác biệt này, bất kỳ sự suy giảm nào (xảy ra thường xuyên hơn ở bệnh nhân LQTS) đều có thể lan truyền đến các tế bào lân cận, dẫn đến rối loạn nhịp thất tái nhập.

TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC ĐÀO TẠO TRONG SỰ CỐ GẮNG: THAM QUAN BỐC THĂM SQUICCIARINI VÀ TÌM HIỂU CÁCH CHUẨN BỊ CHO TRƯỜNG HỢP CẤP CỨU

Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ trong hội chứng QT dài (LQTS)

Ở những người có khuynh hướng di truyền, sự gia tăng đột ngột giai điệu giao cảm, chẳng hạn như có thể xảy ra khi gắng sức quá mức hoặc cảm xúc bạo lực, là những yếu tố nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp tim ác tính.

Hội chứng chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trẻ. Trong số những người bị ảnh hưởng, tỷ lệ xoắn đỉnh, ngất và đột tử do tim cao hơn trong trường hợp điếc bẩm sinh, rối loạn nhịp tim nhanh hoặc ngất trước đó; nó cũng tăng tương ứng với sự kéo dài của khoảng QT.

Nguy cơ tương đối của rối loạn nhịp tim ác tính được ước tính tăng 1.1 - 1.2 lần cho mỗi lần kéo dài khoảng QTc 10 msec vượt quá giá trị bình thường.

Các biến thể lâm sàng

Chúng tôi phân biệt hai hội chứng bẩm sinh khác nhau đặc trưng bởi kéo dài khoảng QT và nguy cơ đột tử do loạn nhịp thất:

Hội chứng Romano-Ward, là hội chứng di truyền theo mô hình trội autosomal (không liên quan đến điếc thần kinh bẩm sinh hoặc các bệnh tim bẩm sinh khác, tự kỷ, hội chứng toàn thân và suy giảm miễn dịch).
Hội chứng Jervell-Lange-Nielsen, được di truyền theo kiểu lặn của NST thường (liên quan đến điếc thần kinh bẩm sinh hoặc các bệnh tim bẩm sinh khác, tự kỷ, toàn bộ khớp và suy giảm miễn dịch).

Nguyên nhân của LQTS

Có hai dạng LQTS: bẩm sinh (hiếm hơn) và mắc phải (thường xuyên hơn).

Các biểu mẫu đã mua

Hầu hết các trường hợp gặp trong thực hành lâm sàng liên quan đến các dạng mắc phải, có thể được chia thành hai loại: dạng do rối loạn cân bằng hydro-điện giải và dạng phụ thuộc vào việc dùng thuốc.

Các dạng do rối loạn điện giải gây ra

hạ kali máu
hạ kali máu
hạ canxi máu
Các dạng do ma túy gây ra
thuốc chống loạn nhịp
Quinidin
Amiodarone
sotalol
Procainamid
ranolazin
Thuốc kháng histamine
terfenadin
astemizol
mizolastine
Kháng sinh macrolide
Erythromycin
Một số loại kháng sinh fluoroquinolon
Thuốc giải lo âu chính
Thuốc chống trầm cảm ba vòng
Tác nhân hoạt động trên nhu động dạ dày-ruột
Cisaprid
Domperidone
Thuốc chống loạn thần
Haloperidol
quetiapine
Thioridazine
Thuốc nhỏ giọt
Thuốc giảm đau
Methadone
LAM

Cũng giống như các dạng LQTS bẩm sinh, các dạng mắc phải có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.

Điều trị bao gồm điều chỉnh sự mất cân bằng điện giải, giải quyết nguyên nhân của nó và ngừng điều trị với thuốc chỉ định kéo dài QT.

Do được sử dụng rộng rãi, có xu hướng tương tác với các thuốc khác và khả năng gây kéo dài khoảng QT vốn có, erythromycin có lẽ là nguyên nhân chủ yếu của hội chứng QT dài mắc phải.

Trên thực tế, sử dụng erythromycin có liên quan đến tỷ lệ đột tử cao hơn gấp đôi so với các kháng sinh khác.

Ngoài hai loại chính được liệt kê ở trên, cần phải nhớ rằng có những nguyên nhân khác gây kéo dài khoảng QT như chán ăn tâm thần, suy giáp, nhiễm HIV, viêm cơ tim và nhồi máu cơ tim.

Các dạng bẩm sinh

Các dạng LQTS bẩm sinh có thể được xác định bằng các đột biến ở một trong một số gen được xác định cho đến nay.

Những đột biến này có xu hướng kéo dài thời gian của điện thế hoạt động tâm thất (APD), do đó kéo dài khoảng QT.

Các dạng bẩm sinh có thể được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường hoặc tính trạng lặn trên NST thường.

Dạng lặn autosomal có liên quan đến các bệnh tim bẩm sinh khác, chứng tự kỷ, suy giảm miễn dịch toàn bộ và suy giảm miễn dịch (LQTS8) hoặc điếc thần kinh bẩm sinh (LQTS1).

Ngày càng có nhiều locus gen được xác định có liên quan đến LQTS. Xét nghiệm di truyền cho LQTS có sẵn trong thực hành lâm sàng và cũng có thể giúp thiết lập liệu pháp thích hợp (Tổng quan về Xét nghiệm Di truyền LQTS).

Nguyên nhân phổ biến nhất của LQTS liên quan đến đột biến ở các gen KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) và SCN5A (LQT3).

CÔNG TY HÀNG ĐẦU THẾ GIỚI VỀ THIẾT BỊ Y TẾ VÀ THIẾT BỊ Y TẾ KHẨN CẤP '? THAM QUAN ZOLL BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen

Nó là dạng lặn trên autosomal của LQTS.

Nó có liên quan đến điếc thần kinh bẩm sinh hoặc các bệnh tim bẩm sinh khác, tự kỷ, hội chứng toàn thân và suy giảm miễn dịch.

Nó đặc biệt do đột biến gen KCNE1 và KCNQ1 gây ra.

Trong số những người không được điều trị, khoảng 50% chết trước 15 tuổi do rối loạn nhịp thất.

Hội chứng Romano-Ward

Hội chứng Romano-Ward là dạng LQTS chiếm ưu thế trên NST thường.

Nó không liên quan đến điếc thần kinh bẩm sinh hoặc các bệnh tim bẩm sinh khác, bệnh tự kỷ, hội chứng toàn thân và suy giảm miễn dịch.

Chẩn đoán và giá trị của Hội chứng QT dài:

Việc chẩn đoán LQTS thường không dễ dàng vì 2.5% dân số khỏe mạnh có QT kéo dài và 10-15% bệnh nhân LQTS có khoảng QT bình thường: thường thì ngay cả một số vận động viên chuyên nghiệp cũng có thể mắc bệnh này mà nhân viên y tế không nhận thấy.

Một tiêu chí chẩn đoán thường được sử dụng dựa trên 'điểm chẩn đoán' LQTS.

QTc (được định nghĩa là khoảng QT / căn bậc hai của khoảng RR)

> = 480 mili giây - 3 điểm
460-470 msec - 2 điểm
450 msec và giới tính nam - 1 điểm
Nhịp nhanh kiểu xoắn đỉnh thất - 2 điểm
Sự thay đổi sóng T - 1 điểm
Sóng T lở ở ít nhất 3 chuyển đạo trên ECG - 1 điểm
Thấp tim theo độ tuổi (trẻ em) - 0.5 điểm
Ngất (không có điểm nào có thể được thưởng cho cả ngất và xoắn đỉnh trong cùng một đối tượng)
Trong điều kiện căng thẳng - 2 điểm
Ngoài điều kiện căng thẳng - 1 điểm
Điếc bẩm sinh - 0.5 điểm
Tiền sử gia đình (không thể tính cùng một thành viên trong gia đình cho cả đột tử và LQTS)
Các thành viên khác trong gia đình được chẩn đoán xác định LQTS - 1 điểm
Người thân trong gia đình chết đột ngột (thành viên dưới 30 tuổi) - 0.5 điểm

Điều trị

Ở những bệnh nhân không có triệu chứng mà không có biểu hiện của rối loạn nhịp thất và không có tiền sử gia đình về đột tử, nên theo dõi một mình và có thể điều trị bằng thuốc mà không cần đến liều tối đa dung nạp được.

Trong LQTS1 và LQTS2, thuốc chẹn beta có thể được sử dụng; trong LQTS 3, ưu tiên dùng thuốc chống loạn nhịp tim nhóm Ib như mexiletine.

Các loại thuốc tương tự có thể được sử dụng để điều trị bệnh nhân cấp cứu, với lưu ý rằng chỉ nên sử dụng lidocain cho đến khi chẩn đoán LQTS1 hoặc LQTS2 được xác nhận, vì thuốc chẹn beta có thể làm trầm trọng thêm rối loạn nhịp tim ở bệnh nhân LQTS3.

Tuy nhiên, liệu pháp chống loạn nhịp nên được áp dụng và tiến hành ở liều lượng tối đa dung nạp được ở những bệnh nhân không có triệu chứng nhưng có bằng chứng về rối loạn nhịp thất không kéo dài và tiền sử gia đình đột tử.

Máy cấy tim cấy ghép Máy khử rung tim Cấy ghép (ICD) không được khuyến cáo nghiêm ngặt ở những bệnh nhân này.

Tuy nhiên, loại thuốc thứ hai được chỉ định tuyệt đối (chỉ định loại I) ở những bệnh nhân ngất hoặc đã có một đợt ngừng tim.

Chức năng tạo nhịp tim của thiết bị phải được khai thác ở những người có rối loạn nhịp tim khi nhịp tim chậm hoặc tạm dừng nhịp tim.

Ở những bệnh nhân vẫn xuất hiện các triệu chứng mặc dù đã được điều trị nội khoa tối ưu, phẫu thuật cắt hạch cổ tử cung-lồng ngực trái được chỉ định, với phá hủy hạch hình sao và ba hoặc bốn hạch giao cảm ngực đầu tiên.

TIM MẠCH VÀ ĐIỀU HÒA TIM MẠCH? TRUY CẬP EMD112 BOOTH TẠI KHẨN CẤP EXPO NGAY ĐỂ TÌM HIỂU THÊM

Tiên lượng và rủi ro

Đối với bệnh nhân LQTS không được điều trị, nguy cơ xảy ra biến cố (ngất hoặc ngừng tim) có thể được ước tính bằng cách biết kiểu gen (LQTS1-10), giới tính và khoảng QTc của họ.

Rủi ro cao (> 50%)

QTc> 500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (nam)

Rủi ro trung bình (30-50%)

QTc> 500 msec LQTS3 (nữ)

QTc <500 msec LQTS2 (nữ) & LQTS3

Rủi ro thấp (<30%)

QTc <500 msec LQT1 & LQT2 (nam)

Hội chứng QT dài và thể thao

Bệnh nhân bị LQTS, dưới sự kiểm soát nghiêm ngặt về tim mạch, vẫn có thể chơi thể thao, nhưng tránh những môn thể thao gắng sức cao kéo dài và các môn thể thao dưới nước như bơi và lặn.