Hội chứng Marfan: những điều cần biết
Hội chứng Marfan là một bệnh mô liên kết di truyền hiếm gặp, gây ra những thay đổi ở mắt, xương, tim, mạch máu, phổi và hệ thần kinh trung ương
Hội chứng này là do đột biến gen mã hóa protein gọi là fibrillin.
Hội chứng Marfan là một tình trạng lâm sàng dựa trên di truyền được đặc trưng bởi sự tham gia của một số hệ thống bao gồm:
- hệ thống xương (cong vẹo cột sống, bất thường xương ức, tăng độ điều chỉnh của dây chằng, tăng sự phát triển của xương dài, bàn chân bẹt)
- tim mạch (sa hai lá, giãn phình động mạch chủ);
- mắt (độ xa ống kính, cận thị);
- hệ thần kinh (ectasia của màng cứng);
- da (vân da, thoát vị tái phát)
- với một sự thay đổi lâm sàng trong nội bộ và giữa các gia đình.
Truyền hội chứng Marfan
Khoảng 25% bệnh nhân đại diện cho một trường hợp lẻ tẻ trong một gia đình, trong khi phần còn lại của các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền từ một trong những người cha và mẹ cũng có các triệu chứng (cũng ở dạng sắc thái).
Sự lây truyền là tự nhiễm (tức là không liên kết giới tính) và trội (tức là KHÔNG có cái gọi là người mang bệnh khỏe mạnh, chỉ có người mang mầm bệnh), vì vậy hội chứng không thể bỏ qua một thế hệ nhưng có thể truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái của họ. cơ hội 50% (mỗi lần mang thai).
Các biến chứng của hội chứng Marfan
Sự tham gia của các cơ quan và bộ máy trong người mang hội chứng Marfan có thể rất đa dạng và xảy ra trong thời thơ ấu hoặc biểu hiện muộn hơn.
Theo quy luật, sự tham gia của một cơ quan / bộ máy càng sớm thì thiệt hại càng đáng kể và sự tiến triển theo hướng biến chứng.
Trong số này, nặng nhất là vỡ động mạch chủ có thể gây tử vong, còn tổn thương mắt có thể dẫn đến giảm thị lực đến mức tàn phế.
Tương tự như vậy đối với hệ thống xương, có thể có các dạng cong vẹo cột sống nghiêm trọng với kết quả là tàn phế.
Hội chứng Marfan, phải làm gì?
Chiến lược tốt nhất cho hội chứng Marfan là
- xác định người mang hội chứng Marfan;
- nhận biết và để bệnh nhân nhận ra các dấu hiệu / triệu chứng cảnh báo;
- kiểm soát các biểu hiện của hội chứng trong các cơ quan và bộ máy khác nhau;
- ngăn ngừa các biến chứng thông qua liệu pháp dược lý dường như cho kết quả tốt ở cấp độ tim mạch và theo dõi cẩn thận để tối ưu hóa thời gian của bất kỳ can thiệp điều chỉnh nào;
- kích hoạt tư vấn di truyền về nguy cơ sinh sản và hỗ trợ các bậc cha mẹ tương lai trong sự lựa chọn của họ;
- chia sẻ từng bước lựa chọn phương pháp điều trị với từng bệnh nhân.
Đọc thêm:
Phình động mạch chủ bụng: Trông như thế nào và cách điều trị
Vòm động mạch chủ bò: Yếu tố nguy cơ mắc các bệnh về động mạch chủ
Nó là gì và các triệu chứng của hội chứng Marfan là gì?