Chứng đầu nhỏ, khi đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với dự kiến
Tật đầu nhỏ là một tình trạng đặc trưng bởi chu vi vòng đầu của trẻ nhỏ hơn so với các bạn đồng trang lứa và có thể do cả nguyên nhân di truyền và môi trường.
Chứng đầu nhỏ do một nhóm bệnh rất lớn và đa dạng gây ra
Cần phải phân biệt giữa nguyên nhân di truyền (ví dụ, bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường gen đơn lẻ) và nguyên nhân môi trường.
Chứng đầu nhỏ có thể được phân thành hai dạng: tật đầu nhỏ nguyên phát (xuất hiện từ khi sinh ra) và tật đầu nhỏ thứ phát (phát triển sau khi sinh), và có thể có hoặc không liên quan đến các triệu chứng khác là một phần của một tổng thể ít nhiều đặc trưng (một hội chứng).
Chứng đầu nhỏ có thể được tìm thấy trong hơn 450 tình trạng di truyền
Nguy cơ tình trạng này tái phát trong lần mang thai tiếp theo của cha mẹ phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền của chứng đầu nhỏ.
Trong hầu hết các trường hợp, đây là những tình trạng di truyền do sai lệch nhiễm sắc thể (bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể) hoặc do thay đổi ở một gen duy nhất, thường được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường: cả hai bản sao của gen gây bệnh (các cái gọi là “gen bệnh”), có nguồn gốc từ mẹ hoặc từ cha, đều bị thay đổi (đột biến) ở trẻ mắc chứng đầu nhỏ.
Cha mẹ mang một bản sao gen bị thay đổi (bản sao còn lại bình thường) và không bị ảnh hưởng bởi tật đầu nhỏ nhưng có 25% nguy cơ sinh con mắc chứng đầu nhỏ trong mỗi lần mang thai.
Dưới đây là các dạng tật đầu nhỏ quan trọng nhất được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường:
Đầu nhỏ nguyên phát di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
Nó được đặc trưng bởi tật đầu nhỏ nghiêm trọng trong trường hợp không có các dị tật hoặc khiếm khuyết thần kinh khác. Sự thiếu hụt nhận thức liên quan thay đổi từ nhẹ đến trung bình.
Quét MRI của bệnh nhân cho thấy vỏ não mỏng nhưng có cấu trúc bình thường với các vòng xoắn não đơn giản hóa.
Các gen thường liên quan nhất đến các dạng này là: ASPM (chỉ chịu trách nhiệm cho khoảng 40% loại phụ của chứng đầu nhỏ này), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135 , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.
Lùn nguyên thủy kèm tật đầu nhỏ (hội chứng Seckel, MOPDI và MOPDII)
Đây là một nhóm bệnh đặc trưng không chỉ bởi tật đầu nhỏ rõ rệt mà còn bởi sự phát triển kém trong tử cung và tầm vóc thấp bé sau khi sinh.
Ít nhất 9 gen bệnh được biết đến với hội chứng Seckel (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).
Dạng được gọi là MOPD1 là do đột biến gen RNU4ATAC và dạng MOPDII do đột biến gen Pericentrin (PCNT) gây ra.
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
Trong một số trường hợp, tật đầu nhỏ được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường: nó xảy ra khi chỉ có một bản sao của hai gen bệnh bị thay đổi (đột biến).
Có một bản sao bình thường của gen, nhưng nó không đủ để tái tạo lại thông điệp di truyền đã bị biến đổi bởi gen đột biến.
Do đó, cha hoặc mẹ mang một bản sao đột biến của một trong hai bản sao của gen có thể gây ra chứng đầu nhỏ (và do đó bản thân cũng mắc chứng đầu nhỏ) có 50% nguy cơ sinh con mắc chứng đầu nhỏ ở mỗi lần thụ thai.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, cha mẹ không mắc chứng đầu nhỏ và vì vậy đây là những đột biến mới xảy ra, nghĩa là đột biến không được di truyền mà xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng, tế bào tinh trùng hoặc trong giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển phôi thai.
Đột biến sau đó sẽ chỉ ảnh hưởng đến đứa trẻ đó và không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng.
Tật đầu nhỏ kèm phù bạch huyết bẩm sinh và bệnh màng võng mạc được di truyền như một tình trạng trội nhiễm sắc thể thường: giảm chu vi vòng đầu thường nhẹ và gây ra bởi đột biến gen KIF11.
Các biểu hiện của bệnh có liên quan đến hệ thần kinh trung ương và mắt.
Khuôn mặt cũng có nét đặc trưng với khe mắt xếch, cằm và tai nhô ra.
Phù bạch huyết thường giới hạn ở mu bàn chân.
Các hội chứng di truyền khác liên quan đến chứng đầu nhỏ được gây ra bởi các cơ chế di truyền phức tạp hơn:
- Hội chứng Angelman;
- Hội chứng Rubinstein-Taybi.
Các dạng di truyền chính do sai lệch nhiễm sắc thể gây ra là:
Hội chứng Wolf-Hirschhorn, do mất đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 4 (4p16.3).
Việc xóa dẫn đến mất một phần của nhiễm sắc thể, do đó các gen chứa trong đó.
Trong 58% trường hợp, đó là một vết xóa lớn đến mức có thể phát hiện được dưới kính hiển vi bằng phân tích kiểu nhân; trong các trường hợp còn lại, cần có các xét nghiệm di truyền phức tạp hơn (FISH, mảng-CGH) để chứng minh việc xóa.
Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi tật đầu nhỏ, tăng trưởng kém, thiểu năng trí tuệ và các dị tật nhỏ,đặc biệt là ở mặt, khá dễ nhận biết đối với người có kinh nghiệm (nhà di truyền học y tế).
Có thể có coloboma của mống mắt (thiếu một phần của mống mắt dưới dạng vết nứt mống mắt).
Động kinh và đau bẩm sinh của cơ tim là những phát hiện phổ biến.
Trong thời thơ ấu có thể có nhiễm trùng tái phát.
Hội chứng Mowat Wilson
Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ không phải do di truyền mà là do môi trường.
Khi mang thai, một số nguyên nhân môi trường có thể gây ra chứng đầu nhỏ:
- Các chất hóa học như methylmercury hàm lượng chủ yếu trong cá;
- Chất gây nghiện và rượu;
- Nhiễm trùng như toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes, thủy đậu, HIV, virus Zika;
- Tổn thương não trước khi sinh và trong khi sinh như thiếu oxy, thiếu máu cục bộ và chấn thương;
- Suy dinh dưỡng nặng.
Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ nhi khoa và sau đó là nhà di truyền học/nhà thần kinh học sẽ thực hiện:
- Đo chu vi vòng đầu, chiều cao và cân nặng của bệnh nhân, so sánh các phép đo với các bảng đặc biệt cho thấy giới hạn bình thường đối với trẻ em cùng độ tuổi và giới tính; do đó, có thể đánh giá mức độ của tật đầu nhỏ và phân biệt giữa tật đầu nhỏ đơn độc và chứng chậm phát triển toàn diện;
- Việc đo chu vi vòng đầu của cha mẹ, điều cần thiết để xác định xem đó có phải là một đặc điểm gia đình di truyền hay không;
- Xem xét cẩn thận tiền sử bệnh trong thời kỳ mang thai để loại trừ các nguyên nhân môi trường gây ra tật đầu nhỏ như nhiễm trùng, sử dụng ma túy, phơi nhiễm phóng xạ, du lịch đến các quốc gia có dịch bệnh lưu hành (ví dụ: Virus Zika), ngạt chu sinh và lạm dụng rượu hoặc ma túy;
- Đánh giá sự tăng trưởng khi sinh, bất kỳ lịch sử nào về quan hệ huyết thống của cha mẹ, tiến triển tiến triển hoặc tĩnh của tình trạng, các mốc phát triển tâm thần vận động, bất kỳ sự hiện diện của chứng động kinh, sự hiện diện hoặc vắng mặt của các nốt dị hình, đánh giá bất kỳ dị tật dị tật liên quan nào và kiểm tra thần kinh chi tiết.
Chứng đầu nhỏ thường liên quan đến chậm phát triển tâm thần vận động, ngôn ngữ và thiểu năng trí tuệ ở các mức độ khác nhau, nhưng các trường hợp IQ nằm trong phạm vi bình thường cũng đã được mô tả.
SỨC KHOẺ TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN GIAN HÀNG TẠI HỘI CHỢ KHẨN CẤP
Các triệu chứng khác có thể xảy ra với tật đầu nhỏ là:
- Động kinh;
- Kém phát triển về tầm vóc và cân nặng;
- thay đổi giải phẫu hình dạng khuôn mặt (dị dạng khuôn mặt);
- Rối loạn thần kinh (tăng động, thiếu chú ý, v.v.).
Bác sĩ nhi khoa, dựa trên đánh giá về tiền sử gia đình, phân tích hình ảnh lâm sàng và kiểm tra, cố gắng xác định xem tình trạng này có cơ sở di truyền hay không, trong bối cảnh của một hội chứng cụ thể.
Sau đó, người đó có thể đề xuất phân tích di truyền nhằm xác định, khi có thể, nguyên nhân gây ra chứng đầu nhỏ và tính toán theo đó nguy cơ một trong hai cha mẹ hoặc cặp vợ chồng sẽ lại sinh ra một đứa trẻ mắc chứng đầu nhỏ trong những lần mang thai tiếp theo.
Một đánh giá của bác sĩ phẫu thuật hàm mặt để loại trừ khả năng hẹp hộp sọ cũng rất quan trọng.
Kiểm tra thần kinh và tâm thần kinh rất hữu ích vì có thể có mối liên hệ giữa tật đầu nhỏ và các triệu chứng thần kinh như chậm phát triển tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ và động kinh.
Do đó, điều quan trọng là phải thực hiện kiểm tra điện não đồ.
Có thể hữu ích khi thực hiện siêu âm não và/hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện bất kỳ bất thường liên quan nào của não và để đánh giá tình trạng của các vết khâu sọ.
Kiểm tra đáy mắt có thể hữu ích để loại trừ các dạng liên quan đến bệnh màng đệm.
Kiểm tra siêu âm được thực hiện thường xuyên trong thời kỳ mang thai trong một số trường hợp có thể đã cho thấy nghi ngờ về bệnh não nhỏ
Tuy nhiên, phát hiện trước khi sinh phải được xác nhận thông qua đánh giá trong độ tuổi phát triển của sự tăng trưởng hộp sọ, liên quan đến phép đo đó với tốc độ tăng trưởng tầm vóc và cân nặng.
Nếu chứng hẹp sọ gây ra chứng đầu nhỏ, điều trị bằng phẫu thuật.
Trong các trường hợp khác, không có liệu pháp cụ thể.
Chăm sóc đa ngành cho bệnh nhân theo nhu cầu lâm sàng của họ chắc chắn là rất quan trọng.
Trong trường hợp chậm phát triển tâm thần vận động và thiểu năng trí tuệ, có thể sử dụng liệu pháp phục hồi chức năng bao gồm điều trị tâm thần, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp.
Những liệu pháp như vậy đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc đạt được một số kỹ năng hữu ích trong cuộc sống hàng ngày và cải thiện quyền tự chủ cá nhân.
Nếu có hiện tượng giống như co giật, bác sĩ thần kinh sẽ đánh giá để thiết lập liệu pháp chống động kinh.
Nếu các triệu chứng khác hoặc dị tật thực thể xuất hiện cùng với chứng đầu nhỏ, bệnh nhân nên được các chuyên gia giới thiệu đánh giá để điều trị các triệu chứng khác nhau.
Tiên lượng của chứng đầu nhỏ có thể thay đổi tùy thuộc vào nguyên nhân.
Các biểu hiện lâm sàng liên quan đến chứng đầu nhỏ rất đa dạng.
Chúng bao gồm các dạng rất nhẹ đến nặng, nhưng nhìn chung tiên lượng sẽ cải thiện theo thời gian.
Nếu điều trị đầy đủ, tiên lượng của các dạng nhẹ của bệnh là thuận lợi và tuổi thọ xấp xỉ được áp dụng cho dân số nói chung.
Đọc thêm
Chấn thương sọ não (TBI) là gì?
Các khối u não ở trẻ em: Các loại, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị
Nâng cao rào cản cho việc chăm sóc chấn thương cho trẻ em: Phân tích và giải pháp ở Mỹ
Tại sao có bạch cầu trong nước tiểu của tôi?
Nhi khoa / Sốt tái phát: Hãy nói về các bệnh tự viêm
U nang xương ở trẻ em, dấu hiệu đầu tiên có thể là gãy xương 'bệnh lý'
Dị tật bàn chân: Metatarsus Adductus hoặc Metatarsus Varus