Các khối u thần kinh nội tiết: tổng quan

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 27, 2022

Các khối u thần kinh nội tiết chiếm ít hơn 0.5% trong tất cả các khối u ác tính

Tại Ý, theo dữ liệu của AIOM, có 4-5 trường hợp mới trên 100,000 người mỗi năm, với khoảng 2,700 ca chẩn đoán mới.

Khối u thần kinh nội tiết là gì?

Chúng là những bệnh hiếm gặp, rất khác nhau về vị trí và mức độ xâm lấn, thường được đặc trưng bởi sự phát triển chậm, bắt nguồn từ các tế bào của hệ thống thần kinh nội tiết và có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau như ruột, tuyến tụy, phổi, tuyến giáp, tuyến ức hoặc tuyến thượng thận.

Các khối u thần kinh nội tiết này có chung một số đặc điểm sinh học mà trong nhiều trường hợp cho phép các chuyên gia sử dụng các chiến lược tương tự để chẩn đoán và điều trị.

Một số ít các khối u thần kinh nội tiết khu trú trong đường dạ dày-ruột-tụy bao gồm các tế bào khối u phát triển nhanh, kém biệt hóa, có thể bắt nguồn từ tất cả các khu vực và cần được điều trị khác biệt so với các dạng khối u thần kinh nội tiết khác.

Các khối u thần kinh nội tiết phân biệt thành chức năng, tức là kích thích sản xuất quá mức các chất nội tiết tố gây ra các triệu chứng khác nhau và không hoạt động, tức là không gây ra kích thích này.

Các khối u nội tiết của tuyến tụy là gì?

Trong số các khối u thần kinh nội tiết, những khối u được gọi là khối u nội tiết của đảo tụy (hoặc tuyến tụy) chiếm 5-10% các khối u tụy: đây là những khối u có nguồn gốc từ tập hợp các tế bào nội tiết trong tuyến tụy, nơi chúng khu trú, nhưng cũng có thể phát sinh trong tá tràng.

Cũng như các khối u thần kinh nội tiết khác, các khối u nội tiết tuyến tụy được phân biệt giữa 'hoạt động' hiếm gặp hơn và không hoạt động thường gặp hơn.

Các khối u nội tiết tuyến tụy hoạt động là:

Insulinoma: đây là trường hợp thường xuyên nhất; nó tạo ra lượng insulin dư thừa, hormone điều chỉnh giá trị glucose (đường) trong máu.
U dạ dày: loại khối u này tạo ra gastrin, một loại hormone làm tăng sản xuất axit trong dạ dày.
Glucagonoma: loại khối u hiếm gặp này tạo ra glucagon.
Somatostatinoma: đặc biệt hiếm gặp và tiết ra somatostatin.
VIPoma: gây tăng sản xuất peptid vận mạch đường ruột (VIP), một loại hormone kiểm soát sự bài tiết và hấp thụ nước của ruột.

Các yếu tố nguy cơ đối với khối u thần kinh nội tiết là gì?

Các yếu tố nguy cơ liên quan đến sự khởi đầu và phát triển của các khối u thần kinh nội tiết vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng.

Tuy nhiên, có một sự quen thuộc đã được công nhận đối với hội chứng Đa u tân sinh nội tiết Loại 1 (MEN 1), một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra sự xuất hiện của một số loại khối u thần kinh nội tiết như ung thư tuyến tụy, khối u tuyến cận giáp và khối u tuyến yên, với sự sản sinh các khối u khác nhau. nội tiết tố và hậu quả là hội chứng nội tiết tố.

Các triệu chứng của khối u thần kinh nội tiết là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của khối u thần kinh nội tiết khác nhau tùy thuộc vào loại hormone được sản xuất bởi khối u đang hoạt động và kích thước của khối u, đặc biệt là ở các khối u không hoạt động.

Các triệu chứng chính gây ra bởi các khối u thần kinh chức năng là:

khởi phát bệnh tiểu đường
hạ đường huyết (mức đường huyết thấp)
sỏi mật (sỏi mật)
Loét tá tràng
bệnh tiêu chảy.

Cụ thể, Insulinoma được đặc trưng bởi:

hạ đường huyết
cảm giác ngất xỉu
Hoa mắt
đổ mồ hôi
nhịp tim nhanh
giảm lượng đường trong máu.

Mặt khác, u dạ dày gây loét dạ dày và tiêu chảy; glucagonoma gây bệnh tiểu đường và phát ban da; somatostatinoma gây bệnh tiểu đường, sỏi mật và khó tiêu hóa thức ăn béo; VIPoma được đặc trưng bởi tiêu chảy nhiều.

Các triệu chứng chính gây ra bởi các khối u thần kinh nội tiết không hoạt động là:

đau
vàng da
giảm cân
ói mửa

Các khối u thần kinh nội tiết được chẩn đoán như thế nào?

Việc phát hiện ra một khối u thần kinh nội tiết thường xảy ra trong các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện vì những lý do khác hoặc sau các triệu chứng đáng ngờ.

Để xác nhận nghi ngờ chẩn đoán, xác định vị trí chính xác của khối u, kích thước và khả năng lây lan sang các cơ quan khác và đánh giá xem có thể phẫu thuật cắt bỏ khối u hay không, cần phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trong phòng thí nghiệm (dựa trên nghi ngờ lâm sàng) và các xét nghiệm dụng cụ, Như là

Xét nghiệm máu: có thể cho thấy mức độ gia tăng của các kích thích tố cụ thể như insulin, gastrin, glucagon hoặc các chất khác do khối u tạo ra, đặc biệt là chromogranin A, một loại protein được tạo ra bởi các khối u nội tiết nói chung.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng bụng sử dụng kỹ thuật ba pha: điều này cho phép hình ảnh và thông tin chính xác về việc liệu khối u đã lan đến các hạch bạch huyết hay gan hay chưa, nhờ vào việc truyền chất cản quang trong ba giai đoạn khác nhau qua gan. .
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng bụng.
Nội soi siêu âm: cho phép quan sát chính xác tuyến tụy qua thành dạ dày và tá tràng và lấy các mẫu nhỏ của khối u (chọc hút bằng kim) để phân tích, nhờ một ống nội soi mỏng, linh hoạt có gắn đầu dò siêu âm nhỏ, đi đến dạ dày và tá tràng qua miệng.
PET-CT (Chụp cắt lớp phát xạ Positron với CT hợp nhất): nhờ sự phát triển của dược phẩm phóng xạ đặc hiệu cho các khối u thần kinh nội tiết, hiện tại nó là một trong những nghiên cứu cơ bản để chẩn đoán và phục hồi các khối u này. Trên cơ sở dược phẩm phóng xạ được sử dụng, PET-CT có thể được phân biệt thành:
PET-CT với FGD: dược phẩm phóng xạ được sử dụng tích tụ trong các tổn thương khối u được đặc trưng bởi chuyển hóa đường cao, giúp cung cấp thông tin về mức độ xâm lấn của khối u.
PET-CT with Dopamin: sử dụng tiền chất của một số chất do khối u thần kinh nội tiết tiết ra để xác định đặc điểm chuyển hóa của từng loại khối u.
PET-CT với Gallium-DOTA-peptide: sử dụng dược phẩm phóng xạ, bằng cách liên kết với các thụ thể somatostatin thường xuất hiện rất nhiều trên bề mặt của các khối u thần kinh nội tiết, cho phép nghiên cứu các thụ thể của các khối u này, xác định và lựa chọn cho một số loại trị liệu sử dụng dược phẩm phóng xạ tương tự somatostatin.
Chụp xạ hình thụ thể: cho phép phát hiện các khối u thần kinh nội tiết nhờ sự hiện diện của các thụ thể somatostatin, nhưng là một nghiên cứu được coi là lỗi thời ở các trung tâm có sẵn PET-CT với Gallium-DOTA.
Sinh thiết: đây là việc lấy mô khối u để kiểm tra sau đó, điều cần thiết để xác định xem đó có phải là ung thư biểu mô thần kinh nội tiết kém biệt hóa hay không.
Phân tích gen cho hội chứng MEN1.

Các phương pháp điều trị khối u thần kinh nội tiết là gì?

Phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị được lựa chọn đầu tiên và hiệu quả nhất.

Đặc biệt, các khối u thần kinh tuyến tụy nằm trong tuyến tụy và tá tràng có thể được phẫu thuật cắt bỏ với các hoạt động thường ít phá hủy hơn so với các phẫu thuật được thực hiện cho ung thư biểu mô tuyến tụy.

Trong số các kỹ thuật phẫu thuật khác nhau được thực hiện để loại bỏ các khối u thần kinh nội tiết, trên cơ sở đánh giá của các chuyên gia, là nội soi ổ bụng, với phương pháp xâm lấn tối thiểu có thể giảm đau và thời gian nằm viện sau phẫu thuật.

điều trị ung thư

Liệu pháp nội tiết tố: tùy thuộc vào mức độ và các đặc điểm sinh học và mô học của bệnh, có thể đề xuất liệu pháp nội tiết tố với việc tiêm chất tương tự somatostatin hàng tháng (octreotide hoặc lanreotide).

Liệu pháp này giúp kiểm soát không chỉ các triệu chứng mà cả sự tiến triển của bệnh bằng cách cho phép nó trở thành mãn tính.

Hóa trị: điều trị bằng hóa trị liệu gây độc tế bào có thể được sử dụng trong bệnh tiến triển ở mức độ thấp không đáp ứng với liệu pháp hormone hoặc ở dạng mô học tích cực hơn ở dạng uống và/hoặc tiêm tĩnh mạch.

Một phương pháp thay thế hợp lệ đã được phê duyệt trong 10 năm qua là liệu pháp đích (Everolimus hoặc Sunitinib), liệu pháp sinh học tác động lên mục tiêu phân tử do khối u biểu hiện.

Xạ trị

Liệu pháp chuyển hóa phóng xạ hoặc phóng xạ

Với mật độ cao của các thụ thể somatostatin trên bề mặt khối u thần kinh nội tiết, liệu pháp thụ thể phóng xạ khai thác hoạt động của một loại thuốc tương tự somatostatin – và do đó có rất nhiều thụ thể liên quan trên các tế bào khối u – được đánh dấu bằng phần phóng xạ (yttrium hoặc lutetium) , có thể nhận ra 'mục tiêu' của nó nhờ vào sự gắn kết của chất tương tự somatostatin với các thụ thể có trên khối u.

Được tiêm vào tĩnh mạch, dược phẩm phóng xạ có thể nhắm mục tiêu vào các tế bào khối u mà dược phẩm phóng xạ đã liên kết.