Nhi khoa, hướng dẫn đầu tiên trên thế giới dành cho trẻ em mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) rối loạn thần kinh di truyền

By cristiano Antonino On Tháng 30, 2023

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), hướng dẫn đầu tiên trên thế giới dành cho trẻ em mắc chứng rối loạn thần kinh di truyền phổ biến

Các nhà thần kinh nhi khoa và các bác sĩ lâm sàng sức khỏe đồng minh đã phát triển các hướng dẫn thực hành lâm sàng đầu tiên trên thế giới cho trẻ em mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), chứng rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em

Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch (MCRI) cộng tác viên nghiên cứu Tiến sĩ Eppie Yiu và Đại học Sydney Giáo sư Joshua Burns đã dẫn đầu một nỗ lực quốc tế để đưa ra các hướng dẫn nhằm giải quyết việc quản lý các vấn đề lâm sàng mà trẻ em mắc CMT và các bệnh thần kinh liên quan (yếu, tê và đau do tổn thương thần kinh) gặp phải và ủng hộ việc cải thiện khả năng tiếp cận chăm sóc đa ngành.

Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị, những người mắc bệnh CMT (bệnh Charcot-Marie-Tooth) có thể sử dụng nhiều liệu pháp và chiến lược khác nhau để giúp kiểm soát các triệu chứng của họ

Căn bệnh này là rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất. Tuy nhiên, cho đến nay, không có hướng dẫn nào giúp bệnh nhân kiểm soát tình trạng của họ.

Để giải quyết nhu cầu này, Tiến sĩ Yiu, Giáo sư Burns và nhóm của họ đã thành lập Hiệp hội Hướng dẫn Thực hành CMT Nhi khoa Tốt nhất, bao gồm các bác sĩ lâm sàng từ Úc, Bỉ, Canada, Croatia, Hoa Kỳ, Cộng hòa Séc, Ý và Vương quốc Anh.

Tiến sĩ Yiu cho biết: “Mục đích là để phát triển bằng chứng và các khuyến nghị dựa trên sự đồng thuận để quản lý lâm sàng trẻ em và thanh thiếu niên mắc CMT.

Tiến sĩ Yiu cho biết các hướng dẫn sẽ thúc đẩy chăm sóc tiêu chuẩn, tối ưu cho trẻ em mắc CMT trên toàn cầu, cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc đa ngành, chẳng hạn như thông qua Chương trình Bảo hiểm Khuyết tật Quốc gia (NDIS) và rất quan trọng để sẵn sàng thử nghiệm lâm sàng.

Để phát triển các hướng dẫn, hội đồng bác sĩ lâm sàng quốc tế đã tiến hành một loạt các đánh giá có hệ thống bao gồm 10 câu hỏi lâm sàng và đánh giá nội dung tài liệu về quản lý bệnh CMT.

Hội thảo sau đó đưa ra các khuyến nghị dựa trên những đánh giá này.

Sản phẩm hướng dẫn, xuất bản trong Tạp chí Thần kinh, Phẫu thuật Thần kinh và Tâm thần, bao gồm bằng chứng và các khuyến nghị dựa trên sự đồng thuận để quản lý tình trạng yếu cơ, suy giảm khả năng thăng bằng và vận động, các triệu chứng cảm giác, chuột rút cơ, suy giảm chức năng chi trên, suy hô hấp, cử động khớp và quản lý biến dạng khớp không phẫu thuật.

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Bác sĩ Yiu cho biết bà hy vọng các khuyến nghị sẽ được phổ biến và thực hiện ở nhiều cơ sở chăm sóc sức khỏe trên khắp thế giới để mang lại lợi ích cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh CMT

Bà nói: “Các hướng dẫn rất quan trọng đối với một loạt các bác sĩ lâm sàng y tế và y tế liên quan, những người chăm sóc trẻ em mắc CMT, bao gồm bác sĩ thần kinh, chuyên gia phục hồi chức năng, vật lý trị liệu, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia y tá lâm sàng và cố vấn di truyền.

Các bác sĩ lâm sàng từ Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia, Đại học Melbourne, Bệnh viện Nhi đồng Westmead, Bệnh viện Nhi đồng Sydney, Randwick, UNSW Sydney, Đại học Macquarie và Bệnh viện Concord, Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, Đại học Antwerp, Stanford và Đại học Pennsylvania cũng đã tham gia tham gia đánh giá.

Xuất bản: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Hướng dẫn thực hành lâm sàng để quản lý bệnh Charcot-Marie-Tooth ở trẻ em', Tạp chí Thần kinh, Phẫu thuật Thần kinh & Tâm thần. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Các nhà thần kinh nhi khoa và các bác sĩ lâm sàng sức khỏe đồng minh đã phát triển các hướng dẫn thực hành lâm sàng đầu tiên trên thế giới cho trẻ em mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), chứng rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em.

CMT là một tình trạng thoái hóa suốt đời gây tổn thương dây thần kinh, yếu cơ, các vấn đề về cảm giác, đi lại khó khăn, biến dạng bàn chân và đau liên quan, thường bắt đầu trong thời thơ ấu và tiến triển theo thời gian. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị, nhưng những người bị CMT có thể sử dụng nhiều liệu pháp và chiến lược khác nhau để giúp kiểm soát các triệu chứng của họ.

Căn bệnh này là rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất. Tuy nhiên, cho đến nay, không có hướng dẫn nào giúp bệnh nhân kiểm soát tình trạng của họ. Để giải quyết nhu cầu này, Tiến sĩ Yiu, Giáo sư Burns và nhóm của họ đã thành lập Hiệp hội Hướng dẫn Thực hành CMT Nhi khoa Tốt nhất, bao gồm các bác sĩ lâm sàng từ Úc, Bỉ, Canada, Croatia, Hoa Kỳ, Cộng hòa Séc, Ý và Vương quốc Anh.

Để phát triển các hướng dẫn, hội đồng bác sĩ lâm sàng quốc tế đã tiến hành một loạt các đánh giá có hệ thống bao gồm 10 câu hỏi lâm sàng và đánh giá nội dung tài liệu về quản lý bệnh CMT. Hội thảo sau đó đưa ra các khuyến nghị dựa trên những đánh giá này.

Bác sĩ Yiu cho biết bà hy vọng các khuyến nghị sẽ được phổ biến và thực hiện ở nhiều cơ sở chăm sóc sức khỏe trên khắp thế giới để mang lại lợi ích cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc CMT.