Progeria: nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị có thể
Progeria hóa ra là một bệnh lý gen lẻ tẻ, dẫn đến lão hóa nhanh chóng: bệnh lý diễn ra từ những năm đầu tiên sinh ra, trong đó đối tượng biểu hiện các yếu tố chính
Cái chết xảy ra trong thời niên thiếu, do hậu quả của sự khó chịu về tim mạch.
Không có phương pháp điều trị chữa bệnh cho progeria, và tiên lượng là ảm đạm
Tuy nhiên, hóa ra có thể thực hiện các liệu pháp chữa bệnh cụ thể, có chức năng kéo dài tuổi thọ của các cá nhân trong một vài năm.
Khoa học đang nghiên cứu các phương pháp bao gồm đầy đủ hơn progeria.
Loại thứ hai hóa ra được biết đến với tên gọi hội chứng Hutchinson-Gilford.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh này bắt đầu có những dấu hiệu ban đầu ngay từ khi còn nhỏ.
Sau một vài tháng, các triệu chứng trở nên nổi trội hơn, cuối cùng dẫn đến tử vong ở các đối tượng trong giai đoạn thanh thiếu niên.
Không thường xuyên, một số đối tượng đến tuổi 20.
Tình trạng này không làm thay đổi tiềm năng tâm linh của các đối tượng vị thành niên, những người tương tự như các đối tượng tương ứng ở cùng độ tuổi.
Là một tình trạng hơi lẻ tẻ, nó ảnh hưởng đến 1 trên 8 triệu trẻ sơ sinh.
Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng chết vào khoảng 13 tuổi do rối loạn chức năng mạch máu.
SỨC KHOẺ TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN GIAN HÀNG TẠI HỘI CHỢ KHẨN CẤP
Các triệu chứng của progeria diễn ra sau khi sinh, trong năm đầu tiên của cuộc đời
Quan sát là:
- chậm phát triển
- xơ cứng bì
- khuôn mặt có kích thước nhỏ và thu hẹp
- đầu có kích thước lớn và không cân xứng với khuôn mặt
- mũi giống mỏ
- nhãn cầu rõ rệt
- rụng tóc, lông mi và lông mày
- làm mỏng môi
- xương hàm nhỏ và nằm nghiêng
- tĩnh mạch có thể nhìn thấy
- giọng nói the thé
- răng bất thường và lung lay
- giảm trương lực cơ và mỡ cơ thể
- cứng khớp
- trật khớp hông
- miễn cưỡng với insulin
- rối loạn nhịp tim
Sau đó, những người mắc bệnh progeria biểu hiện các biến chứng như: các vấn đề về tim mạch, xơ vữa động mạch, suy thận, giảm thị lực và thoái hóa cơ xương trước đó.
Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có vẻ yếu ớt và thiếu khả năng thực hiện các chức năng vận động của những người cùng tuổi.
Trái ngược với niềm tin phổ biến, lão hóa sớm không gây ra bất kỳ khối u và bệnh thoái hóa thần kinh nào đặc biệt đối với tuổi già.
Người mắc bệnh già không bị chậm phát triển trí tuệ; ngược lại, người đó có đầu óc năng động và sáng suốt.
Điều này gây khó khăn trong việc cam chịu, dẫn đến khởi phát, trong một số trường hợp, trạng thái trầm cảm và phiền não.
Progeria, là một rối loạn di truyền, là kết quả của đột biến gen trong DNA
Một gen, trong thế giới cambium, phát triển một loại protein bất thường: gen gây ra bệnh lão nhi hóa ra là LMNA.
Điều này hóa ra nằm trong nhiễm sắc thể 1 và phát triển một loại protein gọi là lamin A.
Loại thứ hai hỗ trợ cho cấu trúc thiết yếu của nhân tế bào.
Sự vắng mặt của điều này mang lại cho hạt nhân một bên ngoài khác, bị biến dạng.
Nhân bị biến dạng, thiếu sự hỗ trợ của lamin A, làm suy yếu các chức năng quan trọng của tế bào, chẳng hạn như quá trình nguyên phân.
Chẩn đoán
dự đoán:
- chậm phát triển
- điều trị rụng tóc
- tê da, còn gọi là xơ cứng bì
Tiên lượng không được tốt, vì không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi.
Tuy nhiên, những thử nghiệm của một số loại thuốc đang mang lại hy vọng cho bệnh nhân và người nhà.
Đọc thêm
Bạch cầu cao trong nước tiểu: Khi nào cần lo lắng?
Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale
Trẻ bị hội chứng Down: Dấu hiệu phát triển sớm bệnh Alzheimer trong máu
Bệnh bạch cầu ở trẻ em mắc hội chứng Down: Điều bạn cần biết
Hội chứng Tourette là gì và nó ảnh hưởng đến ai
Hội chứng Down, các khía cạnh chung