U nguyên bào võng mạc: triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

By cristiano Antonino On Jan 15, 2023

U nguyên bào võng mạc là gì? Đó là một khối u của mắt, phát triển từ các tế bào của võng mạc. Võng mạc rất quan trọng trong tầm nhìn vì các tế bào thần kinh của nó được sử dụng để nhận biết các tín hiệu thị giác.

Nó là một màng nằm bên trong mắt.

Trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển mắt, nguyên bào võng mạc, tiền thân của các tế bào võng mạc, nhân lên và tạo ra các tế bào tạo nên võng mạc trưởng thành.

Vào những thời điểm này, mặc dù hiếm khi xảy ra, nguyên bào võng mạc nhân lên bất thường, ngoài tầm kiểm soát và không trưởng thành, tạo thành khối u.

Do đó, u nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở trẻ em.

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc

Leukocoria là triệu chứng đáng báo động chính của u nguyên bào võng mạc.

Đó là phản xạ trắng trong đồng tử.

Bình thường đồng tử khi bị ánh sáng chiếu vào sẽ có màu đỏ do các mạch máu.

Tuy nhiên, trong trường hợp u nguyên bào võng mạc, nó có màu trắng.

Bác sĩ có thể nhận thấy điều này bằng cách kiểm tra mắt đơn giản, trong khi cha mẹ thường nhận thấy điều này hơn bằng cách nhìn vào các bức ảnh được chụp bằng đèn flash.

Triệu chứng phổ biến thứ hai là lác mắt.

Các triệu chứng khác có khả năng liên quan đến loại khối u này và giai đoạn nặng hơn của bệnh là các vấn đề về thị lực, lòng trắng mắt đỏ lên, đau mắt hoặc đồng tử không co lại khi tiếp xúc với ánh sáng.

Ai có nguy cơ

U nguyên bào võng mạc hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em dưới 4-5 tuổi, với khoảng 1 trường hợp trên 18,000-20,000 ca sinh mới.

Hầu hết các khối u này xảy ra trong năm đầu đời của trẻ sơ sinh, giảm đáng kể trong khoảng 1-4 tuổi và gần như biến mất sau 5 tuổi.

Không có sự khác biệt về tần suất mắc bệnh giữa nam và nữ. Nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc tăng lên nếu tiền sử gia đình đã từng mắc bệnh này, tức là có liên quan đến đột biến gen Rb1 được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các loại u nguyên bào võng mạc

Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc, người ta có thể phân biệt giữa dạng di truyền và dạng lẻ tẻ.

Trong cả hai trường hợp, bệnh thường là hậu quả của đột biến gen Rb1, gen này có thể di truyền từ bố mẹ (dạng di truyền, tỷ lệ thấp nhất) và có mặt ở tất cả các tế bào của cơ thể hoặc xuất hiện trong quá trình sinh trưởng (dạng lẻ tẻ, 85 phần trăm trường hợp) và chỉ có thể được phát hiện trong các tế bào võng mạc.

Các khối u một bên, chỉ ảnh hưởng đến một mắt và các khối u hai bên, ảnh hưởng đến cả hai mắt, cũng có thể được phát hiện.

Khối u một bên xảy ra muộn hơn (60% trường hợp), trong khi khối u hai bên (40% trường hợp) xảy ra sớm hơn, như đã đề cập ở trên, thường trong vòng 12 tháng đầu đời.

Các khối u hai bên phụ thuộc vào một đột biến hiến pháp, có thể liên quan đến tất cả các tế bào của cơ thể và phát sinh một cách tự nhiên ở bệnh nhân hoặc do di truyền.

Nguyên nhân và phòng ngừa

Để thực hiện công việc phòng ngừa, cần phải biết nguyên nhân dẫn đến khối u ít nhất phải được xã hội biết đến, ít nhất là thông qua dữ liệu thống kê từ các quan sát dịch tễ học.

Tuy nhiên, hiếm khi các khối u có một nguyên nhân duy nhất.

Kết quả là, trong hầu hết các trường hợp, gần như không thể xác định được nguồn gốc của khối u ở bệnh nhân sau khi sử dụng các tiêu chí khoa học.

Điều đó rất khó đối với người lớn, thậm chí còn khó hơn đối với trẻ em, do chúng còn rất nhỏ.

Đối với các thể chủ yếu lẻ tẻ, hiện chưa thể xác định chiến lược phòng ngừa hiệu quả do y học chưa xác định được các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được.

Do đó, điều rất quan trọng là phải nhắc lại một khái niệm: trong trường hợp u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ ở trẻ, cha mẹ không có gì phải trách móc bản thân vào buổi sáng của con mình.

Điều trị u nguyên bào võng mạc

Vì đây là một khối u rất hiếm gặp nên điều quan trọng là phải đến một trung tâm chuyên điều trị căn bệnh đặc biệt này.

Nhìn chung, theo thống kê, sau khi chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, trung bình 9/10 trẻ vượt qua được khối u mà không để lại hậu quả hay tác dụng phụ đặc biệt nào.

Tùy vào từng bệnh nhân và đặc điểm của bệnh mà chỉ định liệu pháp phù hợp nhất.

Cho đến vài thập kỷ trước, phẫu thuật là lựa chọn duy nhất cho trẻ em mắc khối u này và liên quan đến việc loại bỏ nhãn cầu và một phần dây thần kinh thị giác.

Hóa trị chắc chắn là liệu pháp mạnh nhất chống lại căn bệnh này

Ngoài liệu pháp toàn thân, bao gồm tiêm thuốc vào tĩnh mạch, đến tất cả các bộ phận của cơ thể, hóa trị liệu trong động mạch hoặc trong thủy tinh thể cũng có thể được sử dụng.

Trong trường hợp trước, thuốc được tiêm trực tiếp qua động mạch mắt, trong trường hợp sau, thuốc được tiêm vào cơ thể thủy tinh thể.

Trong số các kỹ thuật địa phương hóa hiện đại nhất chắc chắn cũng là việc sử dụng tia laser.

Với chùm ánh sáng laser, các mạch máu của khối u được loại bỏ, đi qua mắt.

Cũng có thể đề cập đến phương pháp áp lạnh, phá hủy khối u bằng cách sử dụng lạnh.

Việc lựa chọn các phương pháp điều trị tại chỗ khác nhau phụ thuộc vào mức độ và vị trí của khối u trong võng mạc.