Thalassemia hay thiếu máu Địa Trung Hải: nó là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Mười 21, 2022

Thuật ngữ thalassemia (thiếu máu Địa Trung Hải hoặc thiếu máu vi hồng cầu) xác định một nhóm bệnh suy nhược di truyền không đồng nhất, gây ra bởi sự thay đổi trong các gen quy định sản xuất hemoglobin

Hemoglobin là một loại protein, chứa trong các tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các tế bào của cơ thể và loại bỏ khí cacbonic.

Trong bệnh thalassemia, việc thiếu sản xuất hemoglobin bình thường dẫn đến sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu.

Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến hơn 20% dân số ở một số khu vực.

Ở Ý, số người lành mang trùng khoảng 2,000,000 người, trong khi bệnh nhân thalassemia là khoảng 7,000 người.

Thalassemia: Làm thế nào để biết bạn có phải là người khỏe mạnh hay không

Là người mang mầm bệnh khỏe mạnh có nghĩa là một trong hai gen kiểm soát việc sản xuất hemoglobin bị khiếm khuyết, nhưng do gen còn lại hoạt động tốt nên người mang gen là người khỏe mạnh.

Tình trạng của người mang bệnh thalassemia khỏe mạnh có thể được xác định bằng cách thực hiện các xét nghiệm huyết học cấp một (tầm soát bệnh thalassemia), được thực hiện tại các trung tâm đủ điều kiện.

Cụ thể:

công thức máu;
Hb A2 liều lượng;
Hb F liều lượng;
nghiên cứu về các haemoglobins bất thường;
kháng thẩm thấu;
bệnh sideremia;
ferritin máu;

Di truyền bệnh thalassemia

Khi một đứa trẻ được thụ thai, nó nhận được gen từ mỗi người trong số hai bố mẹ của nó; nếu cả hai đều là người mang bệnh thalassemia (cặp đôi nguy cơ), nó có thể nhận gen bình thường hoặc gen khiếm khuyết từ mỗi người trong số họ:

nếu đứa trẻ nhận được các gen bình thường nó sẽ bình thường (người da trắng nhỏ; xác suất 25%);
nếu anh ta nhận được một gen bình thường và một gen khiếm khuyết, anh ta sẽ là người mang gen khỏe mạnh, giống như cha mẹ anh ta (người đàn ông nhỏ nửa đỏ nửa trắng; xác suất 50%);
nếu anh ta nhận được cả hai gen khiếm khuyết, anh ta sẽ mắc bệnh thalassemia vì anh ta sẽ không thể tạo ra hemoglobin bình thường cho các tế bào hồng cầu của mình (người đàn ông màu đỏ nhỏ, xác suất 25%).
Do đó, điều quan trọng là tất cả mọi người phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để tìm hiểu xem họ có phải là người khỏe mạnh mang bệnh thalassemia hay không.

Nếu hai người mang thai quyết định có con, họ phải trải qua các cuộc điều tra cấp độ II:

Tách chiết DNA;
Phân tích đột biến DNA.

Các xét nghiệm này rất cần thiết để xác định loại khiếm khuyết phân tử, trên cơ sở đó, sau khi tư vấn di truyền, một chỉ định chẩn đoán trước khi sinh, được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ, với việc kiểm tra DNA của thai nhi. từ nhung mao màng đệm.

Thalassemia thể nặng và nhẹ

Thalassemia thể nhẹ - người mang đặc điểm thalassemia hoặc người mang đặc điểm thalassemia khỏe mạnh - xác định tình trạng của người mang bệnh thalassemia.

Nó hiện diện ở một đối tượng có sự thay đổi một trong hai gen chịu trách nhiệm tổng hợp hemoglobin.

Đối tượng không có triệu chứng, có thể giảm nhẹ nồng độ hemoglobin, hồng cầu nhỏ hơn bình thường và không cần điều trị.

Thalassemia thể nặng là căn bệnh xảy ra ở người bệnh khi có sự thay đổi cả hai gen chịu trách nhiệm tổng hợp hemoglobin.

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh thường xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Trẻ có vấn đề về tăng trưởng, dị tật xương nhẹ, tăng thể tích gan và lá lách, và thiếu máu.

Cần phải truyền máu tập trung cho cháu để đảm bảo cuộc sống 'bình thường'.

Sắt tích tụ có thể gây ra các vấn đề

tim (bệnh cơ tim, suy tim, loạn nhịp tim);
gan (xơ, xơ gan, ung thư biểu mô gan);
nội tiết (thiếu phát triển dậy thì, suy giáp, đái tháo đường, suy tuyến cận giáp).

Có thể tránh chúng bằng cách dùng thuốc thúc đẩy đào thải sắt.

Liệu pháp Thalassemia

Ghép tủy xương là hình thức trị liệu đầu tiên có thể chữa khỏi dứt điểm cho những người mắc bệnh thalassemia thể nặng.

Tuy nhiên, sự can thiệp này có thể thực hiện được khi có sẵn một nhà tài trợ chính hãng tương thích (anh / chị / em) hoặc khi có một nhà tài trợ không chính hãng tương thích trong số những người đã đăng ký trong ngân hàng hiến tặng tủy xương quốc tế.

Ghép tủy xương có nguy cơ đào thải hoặc tử vong thấp.

Triển vọng trong tương lai dựa trên khả năng sử dụng thuốc thải sắt đường uống mới, bao gồm một phân tử mới có thể được lấy rất dễ dàng và liệu pháp gen, có thể giúp cấy ghép các tế bào gốc 'đã được sửa chữa' về mặt di truyền có khả năng tạo ra hemoglobin bình thường thành bệnh huyết thanh. người bệnh.