Các triệu chứng của bệnh celiac ở người lớn và trẻ em là gì?

By cristiano Antonino On Tháng 14, 2022

Bệnh Celiac là một căn bệnh phổ biến, nhưng lại biểu hiện ra bên ngoài với các triệu chứng không phải lúc nào cũng dễ phát hiện. Nhiều người mắc phải căn bệnh này, và trong nhiều trường hợp mà không hề hay biết. Nhưng làm thế nào để phát hiện ra nó? Các triệu chứng của tình trạng celiac ở người lớn và trẻ em là gì?

Tình trạng celiac là gì?

Tình trạng celiac là một tình trạng tự miễn dịch được đặc trưng bởi phản ứng viêm ảnh hưởng đến một số cá nhân có khuynh hướng di truyền nhất định khi họ tiêu thụ phức hợp protein gluten, có trong một số loại ngũ cốc hoặc nguyên tố bị ô nhiễm.

Gluten, và đặc biệt là một chất có trong nó, gliadin, kích hoạt hệ thống miễn dịch, hoạt động bằng cách tạo ra các kháng thể và tấn công nhầm vào màng nhầy của ruột.

Điều này dẫn đến viêm và tổn thương niêm mạc ruột, thay đổi ở từng cá thể, bao gồm teo (tức là giảm) 'vili', sự phát triển giống như ngón tay cần thiết cho sự hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn.

Sự teo của chúng dẫn đến thiếu hụt chất dinh dưỡng và kém hấp thu.

Tình trạng celiac biểu hiện ở độ tuổi nào?

Tình trạng celiac không phải lúc nào cũng phát triển ở những người có khuynh hướng di truyền.

Khi bệnh xảy ra, tuy nhiên, nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, do sự kết hợp của các yếu tố, một số trong số đó vẫn chưa được xác định.

Bệnh Celiac: nguyên nhân

Nguyên nhân của tình trạng celiac, như đã chỉ ra, không hoàn toàn được biết đến, nhưng nó được cho là sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm

khuynh hướng di truyền và sự quen biết, đặc biệt là ở mức độ quan hệ họ hàng đầu tiên (cha mẹ, con cái, anh chị em) vì một số biến thể trong các gen liên quan đến sự phát triển của bệnh có thể được truyền cho con cháu của họ;
các yếu tố môi trường như nhiễm trùng hệ tiêu hóa (virus rota, v.v.);
Các bệnh tự miễn dịch như tiểu đường, rối loạn tuyến giáp, v.v.: theo dữ liệu từ ISS, những bệnh này có thể làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng celiac lên đến 10 lần so với dân số chung.

Các triệu chứng của bệnh celiac

Các triệu chứng của tình trạng celiac rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, và trong một số trường hợp, thậm chí có thể không có biểu hiện lâm sàng.

Triệu chứng đầu tiên, được hiểu là phổ biến nhất của dạng điển hình của bệnh, là tiêu chảy, do cơ thể bị viêm không thể hấp thụ đầy đủ chất dinh dưỡng.

Các triệu chứng của bệnh celiac ở người lớn

Ngoài tiêu chảy, các triệu chứng đặc trưng khác của tình trạng celiac có thể được phát hiện ở người lớn chủ yếu là

đầy hơi bụng
thiên thạch
giảm cân;
mất nước.

Các triệu chứng của tình trạng celiac ở trẻ em

Đối với trẻ em, tình trạng celiac (nếu có biểu hiện lâm sàng, có thể xuất hiện với các triệu chứng giống như người lớn) và kém hấp thu chất dinh dưỡng có thể làm thay đổi đường cong phát triển của trẻ với những hậu quả mà đôi khi chính chúng là dấu hiệu của bệnh, nhu la:

chậm lớn hơn và phát triển dậy thì;
tầm vóc thấp bé;
thiếu cân;
phát triển không hoàn toàn hoặc giảm men răng (hypoplasia);
còi xương, tức là giảm sự khoáng hóa của xương, làm cho chúng dễ gãy hơn và do đó dễ bị dị tật và gãy xương;
hôn mê, tức là cảm giác buồn ngủ liên tục, thiếu năng lượng và kiệt sức sâu sắc.

Các triệu chứng không điển hình của tình trạng celiac

Tuy nhiên, tình trạng celiac ngày càng thể hiện ở các dạng không điển hình, với các biểu hiện hoàn toàn ngoài ruột khiến khó xác định, chẳng hạn như

mệt mỏi nghiêm trọng và dai dẳng (suy nhược);
khó tập trung
thiếu máu;
rụng tóc liên tục và lan rộng (rụng tóc);
loét tái phát và loét miệng;
đau bụng thường xuyên;
các tập lặp lại của ói mửa;
đau đầu;
rối loạn chu kỳ kinh nguyệt, vô sinh hoặc sẩy thai;
cảm giác tê và ngứa ran ở các chi ngoại vi (tay và chân) kèm theo mất điều hòa, tức là mất dần khả năng phối hợp các cơ và hoạt động của chúng.

Bệnh Celiac và các triệu chứng về da: viêm da herpetiformis

Ở một số người, thay vì viêm ruột cổ điển, bệnh celiac có thể dẫn đến bệnh thường được gọi là 'bệnh celiac ở da', tên khoa học của nó là bệnh viêm da Duhring's herpetiformis hoặc bệnh viêm da đa hình gây đau Brocq.

Viêm da Herpetiformis được đặc trưng bởi các mụn nước ngứa thường phát triển trên khuỷu tay và đầu gối, nhưng cũng có thể xuất hiện trên bất kỳ vùng da nào như nách, da đầu, v.v.

Các dạng khác của tình trạng celiac

Để hoàn thiện bức tranh về tình trạng celiac như một căn bệnh khá phức tạp, ngoài những dạng có triệu chứng điển hình và những dạng có triệu chứng không điển hình còn có những dạng khác:

Bệnh celiac thầm lặng: bệnh có biểu hiện, tức là các nhung mao ruột bị teo, nhưng không biểu hiện triệu chứng. Trong trường hợp này, xem xét khuynh hướng phát triển bệnh ở mức độ một của những người mắc bệnh coeliac ở mức độ cao hơn khoảng 15% so với dân số chung, nếu có những trường hợp mắc bệnh coeliac trong mối quan hệ gần gũi thì nên thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.
Tình trạng celiac tiềm ẩn: bệnh nhân được chẩn đoán dương tính với bệnh, nhưng có niêm mạc ruột bình thường, không có teo nhung mao, với những thay đổi sẽ có xu hướng phát triển trong nhiều năm.
Tình trạng celiac tiềm ẩn: ở những người có khuynh hướng di truyền và do đó có nguy cơ phát triển bệnh với hậu quả là teo nhung mao và kém hấp thu, nhưng vẫn âm tính trong các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện và có niêm mạc ruột bình thường.

Bệnh Celiac và tăng cân

Bệnh Celiac cũng thường được cho là có liên quan đến tăng cân, nhưng chưa có mối tương quan nào được chứng minh.

Quá trình trao đổi chất có thể bị chậm lại do bệnh tuyến giáp, đây có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng celiac, đồng thời có thể tăng cân sau khi phát hiện tình trạng celiac và loại bỏ nguyên nhân kém hấp thu.

Nhạy cảm với gluten và bệnh celiac

Các triệu chứng điển hình và không điển hình của tình trạng celiac, được đề cập ở trên, cũng có thể xảy ra ở những người có chẩn đoán âm tính về bệnh và niêm mạc ruột bình thường.

Trong trường hợp này, chúng ta đang nói về độ nhạy cảm với gluten đơn giản, tức là chứng không dung nạp, giống như tình trạng bệnh celiac, có cường độ khác nhau ở mỗi cá nhân, nhưng, không giống như tình trạng celiac kéo dài suốt đời, có thể giải quyết hoàn toàn sau khi ngừng sử dụng gluten trong 1 -2 năm.

Hệ thống miễn dịch của những người có Gluten Sensivity phản ứng trong vòng vài giờ sau khi ăn gluten, được coi là một mối đe dọa, trong khi ở bệnh celiac, phản ứng và tổn thương có thể xảy ra sau một thời gian tích tụ vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm.

Nhạy cảm với gluten phổ biến hơn khoảng 6 lần so với bệnh celiac, nhưng cho đến nay vẫn chưa có xét nghiệm nào phát hiện chính xác.

Sự thay đổi miễn dịch duy nhất có thể được tìm thấy ở những bệnh nhân nhạy cảm với gluten là xét nghiệm máu dương tính với một số kháng thể (AGA thế hệ thứ nhất, lớp IgG, hiếm hơn là lớp IgA), được tìm thấy dương tính ở 40-50% bệnh nhân mắc tình trạng này. .

Bệnh Celiac, nhạy cảm với gluten và hội chứng ruột kích thích (IBS)

Những người bị quá mẫn với gluten (nhạy cảm với gluten) có các triệu chứng rất giống với hội chứng ruột kích thích (IBS) như đầy hơi và đau bụng, đi tiêu không đều, v.v.

Do đó, thực thể lâm sàng mới này, Nhạy cảm với Gluten, cũng có thể bao gồm một số bệnh nhân có thể bị coi nhầm là mắc hội chứng ruột kích thích, chứng suy nhược cơ thể hoặc có các vấn đề tâm lý và trầm cảm lo âu.

Trong mọi trường hợp, cũng cần nhấn mạnh rằng Độ nhạy với Gluten rất tiếc vẫn chưa được 'hiểu' bởi nhiều chuyên gia, những người thích 'dán nhãn' là mắc hội chứng ruột kích thích (đôi khi khó kiểm soát) những người thực sự bị nhạy cảm với gluten ( dễ kiểm soát hơn).

Bệnh Celiac hay dị ứng lúa mì?

Đây là những bệnh khác nhau bởi vì, không giống như bệnh celiac, dị ứng lúa mì không chỉ có thể gây ra ở vùng ruột mà còn có thể ảnh hưởng đến đường hô hấp, da, cũng như dẫn đến sốc phản vệ trong những trường hợp nghiêm trọng nhất.

Trong trường hợp bị dị ứng lúa mì, nên tránh chỉ tiêu thụ lúa mì, trong khi có nhiều loại ngũ cốc có chứa gluten, bao gồm yến mạch, lúa mạch, lúa mạch đen, spelt và kamut.

Trong mọi trường hợp, để tạo điều kiện chẩn đoán phân biệt, các xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện dị ứng lúa mì thông qua sự hiện diện hoặc không có mặt của một số kháng thể lớp IgE và xét nghiệm PRICK.

Các biến chứng của bệnh celiac

Việc bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn và tiêu thụ kéo dài thực phẩm có chứa gluten trong thuốc coeliac có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau, bao gồm

khối u và các bệnh đường ruột: nguy cơ phát triển các khối u như ung thư biểu mô ruột và ung thư hạch không HodgKing, hoặc viêm loét hỗng tràng, dẫn đến xuất hiện các vết loét trong thành ruột, tăng lên khi tuổi cao;
các bệnh ảnh hưởng đến: hệ thần kinh trung ương và ngoại vi; hệ tim mạch; Hệ thống nội tiết; Gan; da;
teo lá lách và giảm chức năng lá lách (giảm thể tích) với tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng;
Tuy nhiên, tình trạng không dung nạp lactose thường khỏi, một vài tháng sau khi bắt đầu chế độ ăn không có gluten;
Sự dai dẳng của các triệu chứng: trong ít hơn 1% trường hợp các triệu chứng và tình trạng viêm không biến mất ngay cả sau khi loại bỏ gluten khỏi chế độ ăn, ví dụ như sự xuất hiện của collagenous sprue, một chứng viêm lành tính mãn tính của ruột, đặc trưng bởi tiêu chảy và phân có nước .

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh celiac được thực hiện bằng xét nghiệm máu và sinh thiết tá tràng.

Rõ ràng những điều tra này phải được thực hiện khi bệnh nhân đang ăn kiêng không có gluten.

Các xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu được sử dụng để xác định mức độ của một số kháng thể được tạo ra bởi hệ thống miễn dịch khi gluten được coi là một chất có hại:

chống transglutaminase (thuộc lớp IgA);
anti-endomysium (EMA) và anti-gliadin (AGA), thay thế và / hoặc bổ sung cho anti-transglutaminase.

Sinh thiết ruột

Nếu mẫu máu dương tính, sinh thiết tá tràng thường được thực hiện trong quá trình nội soi dạ dày-tá tràng để đánh giá tình trạng của các nhung mao ruột (sau đó sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có dấu hiệu của bệnh hay không).

Theo các hướng dẫn gần đây nhất, sinh thiết có thể tránh được ở trẻ em và thanh thiếu niên có giá trị kháng thể cao (hơn 10 lần giá trị ban đầu) và các triệu chứng điển hình của bệnh.

Thử nghiệm di truyền

Khi liều lượng kháng thể, sinh thiết tá tràng và các triệu chứng không cho kết quả rõ ràng, xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách kiểm tra DNA.

Quy trình này phát hiện xem bạn có dễ mắc bệnh hay không thông qua sự hiện diện của các gen HLA-DQ2 và HLA DQ8.

Kết quả dương tính trong xét nghiệm di truyền không có nghĩa là bạn bị bệnh celiac, nhưng nó có nghĩa là bạn có nhiều khả năng phát triển tình trạng bệnh celiac hơn dân số chung.

Mặt khác, xét nghiệm di truyền âm tính làm cho bệnh nhân có khả năng mắc bệnh celiac là rất cao.

Sau khi chẩn đoán bệnh celiac đã được xác nhận, cần tiến hành kiểm tra theo thời gian để đánh giá tình trạng viêm, bao gồm tình trạng kém hấp thu, thiếu máu và sức khỏe của xương.

Điều trị bệnh celiac

Cho đến nay, cách chữa bệnh celiac duy nhất là một chế độ ăn hoàn toàn không chứa gluten, không chỉ tránh các loại ngũ cốc có chứa gluten mà còn tránh các loại thực phẩm có thể bị nhiễm gluten hoặc chứa nó như một chất phụ gia.

Chế độ ăn không chứa gluten tự bản thân nó không gây ra bất kỳ sự thiếu hụt dinh dưỡng nào, nhưng cần phải tuân theo một chế độ ăn cân bằng có nhiều trái cây và rau quả, và có thể nên tham khảo ý kiến của bác sĩ dinh dưỡng để phát triển điều này.