Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Mười 25, 2022

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) đề cập đến một tập hợp các rối loạn di truyền dẫn đến sự suy yếu và lỏng lẻo quá mức của các mô liên kết

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) được đặt theo tên của các bác sĩ da liễu, Edvard Lauritz Ehlers và Henri-Alexandre Danlos

Họ phân loại tình trạng này là một loạt các rối loạn mô liên kết do bất thường trong sản xuất collagen.

Mô liên kết và collagen

Để hiểu được tầm quan trọng của căn bệnh này, cần phải đưa ra một đặc điểm kỹ thuật: mô liên kết hỗ trợ và bảo vệ các cấu trúc giải phẫu khác nhau, cũng như liên kết chúng lại với nhau.

Sự thay đổi ở mức độ của các gen sản xuất hoặc tương tác với việc sản xuất collagen, thành phần chính của nó, dẫn đến collagen hoạt động kém, do đó, gây ra suy yếu và gây ra các vấn đề ít nhiều nghiêm trọng ở mức độ

các khớp nối;
làn da;
xương;
đôi mắt;
tim và mạch máu;
các cơ quan nội tạng (ruột, phổi, v.v.).

Nguyên nhân và lây truyền EDS (hội chứng Ehlers-Danlos)

Tất cả các bệnh này phát triển do đột biến gen ảnh hưởng đến một trong một số gen, tùy thuộc vào loại mà cá nhân bị ảnh hưởng.

Tùy thuộc vào các dạng khác nhau, những dị thường này có thể được truyền theo 1 hoặc nhiều cách sau đây

AD trội trên NST thường: nếu một trong hai bố mẹ, người thường xuyên bị bệnh, bị ảnh hưởng bởi đột biến, thì con cái của cặp vợ chồng đó sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh cho họ;
AR di truyền lặn trên NST thường: điều này xảy ra ở những cá nhân thừa hưởng đột biến từ cả bố và mẹ, những người này thường là những người khỏe mạnh mang đột biến. Trong trường hợp này, nguy cơ lây truyền cho con cái là khoảng 25%;
liên kết x: thể bất thường nằm trên nhiễm sắc thể x, một trong 2 nhiễm sắc thể giới tính;
de novo: đột biến không di truyền, nhưng biểu hiện lần đầu tiên ở cá thể trong giai đoạn sớm nhất của thai kỳ.

13 loại EDS (Hội chứng Ehlers-Danlos)

Sự phát triển của khoa học và kỹ thuật nghiên cứu gần đây đã cho phép (2017) xây dựng bảng phân loại quốc tế cập nhật về Hội chứng Ehlers-Danlos, với việc xác định không ít hơn 13 loại.

Cụ thể, đó là:

EDS cổ điển (cEDS) với sự bất thường trong gen COL5A1, COL5A2, mã hóa collagen loại V hoặc hiếm hơn, trong gen COL1A1, mã hóa collagen loại I và chế độ truyền AD chiếm ưu thế tự động;

EDS giống cổ điển (clEDS) với sự bất thường trong gen TNXB, mã hóa protein Tenascin XB và chế độ truyền AR tự động âm thầm;

EDS mạch máu tim (cvEDS) với sự bất thường trong gen COL1A2, mã hóa collagen loại I và phương thức truyền nhiễm tự động lặn AR;

EDS mạch máu (vEDS) với sự bất thường trong gen COL3A1, mã hóa collagen loại III, hoặc hiếm hơn, trong gen COL1A1, mã hóa collagen loại I và chế độ truyền AD tự động chiếm ưu thế;

EDS siêu di động (hEDS) với một bất thường mà nguyên nhân di truyền vẫn chưa được xác định và chế độ truyền AD chiếm ưu thế tự động;

Co cứng khớp EDS (aEDS) với sự bất thường trong các gen COL1A1, COL1A2, mã hóa collagen loại I và chế độ truyền AD chiếm ưu thế tự động;

Dermatosparasitic EDS (dEDS) với sự bất thường trong gen ADAMTS2, mã hóa enzyme ADAMTS-2 và chế độ truyền AR tự động lặn;

kyphoscoliotic EDS (kEDS) với sự bất thường trong gen PLOD1, mã hóa enzym LH1, hoặc trong gen FKBP14, mã hóa enzym FKBP22 và phương thức truyền gen tự thân lặn AR;

giác mạc giòn (BCS) EDS với sự bất thường trong gen ZNF469, mã hóa protein ZNF469, hoặc trong gen PRDM5, mã hóa protein PRDM5 và phương thức truyền tự động lặn AR;

spondylodysplastic EDS (spEDS) với sự bất thường trong gen B4GALTZ, mã hóa enzym β4GalT7, hoặc trong gen B4GALT6, mã hóa enzym β4GalT6 hoặc trong gen SLC39A13, mã hóa protein ZIP13 và chế độ gen lặn AR của truyền tải;

EDS cơ bắp (mcEDS) với sự bất thường trong gen CHST14, mã hóa enzym D4ST1, hoặc trong gen DSE, mã hóa enzym DSE và phương thức truyền nhiễm tự động lặn AR;

Myopathic EDS (mEDS) với sự bất thường trong gen COL12A1, mã hóa collagen loại XII và phương thức truyền AD tự động chiếm ưu thế hoặc tự động suy giảm AR;

EDS nha chu (pEDS) với sự bất thường ở gen C1R, mã hóa protein C1r hoặc gen C1S, mã hóa protein C1s và chế độ truyền AD chiếm ưu thế tự động.

EDS ảnh hưởng đến cả nam và nữ, thuộc các nhóm dân tộc khác nhau

Các hình thức phổ biến nhất là

hypermobile: 1 trường hợp cứ 5 / 10,000
cổ điển: cứ 1 / 20 thì có 40,000 trường hợp;
mạch: cứ 1 / 50,000 250,000 ca;
kyphoscoliotic: 1 ca cứ 100,000.

Tuy nhiên, các dạng khác hiếm hơn.

Các triệu chứng của Hội chứng Ehlers-Danlos

Các dạng hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí của collagen bị trục trặc.

Nói chung, những gì đặc trưng cho bệnh lâm sàng ở các dạng khác nhau của nó là:

da tăng lên bất thường liên quan đến hệ thống cơ xương và sau đó trở lại bình thường;
sự tăng cử động của các khớp bị co giãn quá mức so với giới hạn sinh lý tự nhiên;
sự mỏng manh của các mô, sau đó dễ bị rách.

3 triệu chứng này được coi là biểu hiện lâm sàng chủ yếu.

Các biểu hiện lâm sàng khác nhau

Các triệu chứng khác có thể đánh dấu một số loại EDS, thường cũng liên quan hoặc được xác định bởi 3 biểu hiện lâm sàng chính, có thể là

sẹo teo: sẹo to ra kèm theo da mỏng, tạo thành chỗ lõm;
vết rạn da;
chậm lành vết thương;
làn da mịn như nhung với độ đặc của 'bột';
xu hướng bầm tím và u máu, ngay cả khi không bị chấn thương;
u mềm giả (các vết lồi lõm dưới da);
chấn thương khớp, chẳng hạn như bong gân, trật khớp, vv, do quá trình vận động và hậu quả là không ổn định khớp;
giảm trương lực (trương lực cơ yếu);
mệt mỏi và yếu cơ;
đau cơ và / hoặc khớp (đau cơ và / hoặc đau khớp);
thoát vị;
sa hậu môn;
lễ tình nhân;
điểm yếu của các thành mạch máu có xu hướng giãn ra hoặc vỡ (bóc tách, chứng phình động mạch, v.v.);
tăng huyết áp;
sự suy yếu của các cơ quan nội tạng (vỡ tử cung, thủng đại tràng xích-ma, v.v.);
đồng thời với các bệnh lý khớp như valgus Hallux, valgus đầu gối, tái phát đầu gối, bàn chân bẹt, vv;
sự hiện diện của một số đặc điểm trên khuôn mặt (thiếu hoặc phát triển một phần thùy tai và / hoặc lông mày, tai lồi);
chậm phát triển thể chất và / hoặc tâm linh;
các vấn đề về thị lực (cận thị nặng, mù lòa);
rối loạn xương (loãng xương, loãng xương) '.

Tiên lượng và biến chứng

Tiên lượng của EDS thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hình thức mà bệnh nhân bị ảnh hưởng, ngay cả trong cùng một loại, và cơ quan nào bị ảnh hưởng.

Tuổi thọ cho hầu hết các loại là bình thường; tuy nhiên, các biến chứng đối với các dạng phức tạp hơn như EDS mạch máu có thể gây tử vong. Do đó, việc thiết lập một tiên lượng chung là không thể.

Chẩn đoán hội chứng Ehlers Danlos về cơ bản dựa trên:

phân tích lâm sàng, nhờ khám khách quan và tiền sử gia đình, cũng loại trừ các bệnh lý có thể dẫn đến một triệu chứng tương tự như, ví dụ, bệnh thấp khớp và bệnh tim;
xét nghiệm di truyền, ngoại trừ dạng siêu di động (hEDS), nguyên nhân của chúng vẫn chưa được biết rõ, có thể xác định bất kỳ đột biến di truyền nào và loại hội chứng.

Ngoài ra, những điều sau đây cũng có thể hữu ích

siêu âm tim, để đánh giá các biến chứng mạch máu có thể xảy ra;
sinh thiết da, có thể giúp chẩn đoán các dạng cổ điển, siêu di động và mạch máu.

Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm trong thời thơ ấu

Rất tiếc, EDS không thể ngăn ngừa được, nhưng chẩn đoán sớm là rất quan trọng để có thể phát triển phương pháp hỗ trợ điều trị thích hợp nhằm ngăn ngừa bất kỳ hoặc tất cả các biến chứng có thể xảy ra.

Trên thực tế, các biểu hiện lâm sàng của bệnh thường xảy ra khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh, vì vậy điều rất quan trọng là phải kiểm tra ban đầu với bác sĩ nhi khoa để sau đó, nếu cần, họ có thể chuyển sang các chuyên gia y tế. để thiết lập một quy trình hành động theo trẻ theo thời gian, cũng liên quan đến sự hợp tác trong các lĩnh vực khác nhau.

Hội chứng Ehlers-Danlos được điều trị như thế nào

Cho đến nay, không có phương pháp chữa trị dứt điểm cho hội chứng Ehlers Danlos, mà chỉ có các phương pháp điều trị tác động lên các triệu chứng gặp phải, chẳng hạn như

thuốc chống viêm và thuốc giảm đau để giảm đau và viêm liên quan đến sự bất ổn của cơ-khớp;
thuốc hạ huyết áp, có khả năng làm giảm huyết áp để bảo vệ các mạch máu yếu hơn;
vật lý trị liệu, để tăng cường cơ bắp và cải thiện sự ổn định của khớp, giảm nguy cơ bong gân và chấn thương;
sử dụng nẹp và các thiết bị chỉnh hình, để ổn định khớp và giảm khả năng chấn thương;
phẫu thuật mạch máu và / hoặc chỉnh hình, trong trường hợp chấn thương tim mạch hoặc xương khớp mà liệu pháp y tế không đủ. Trong trường hợp này, do sự lỏng lẻo của các mô, phải đặc biệt chú ý đến chỉ khâu;
thấu kính để điều chỉnh / giảm thiểu các khuyết tật về thị lực.